四萬年前北京人DNA成功提取:第一個中國古人類基因組

2020-12-05 閃電新聞

田園洞遺址外觀圖 受訪者供圖

零落成泥碾作塵,只有香如故。

數萬年前古人類的基因組也可以從化石中提取出來,也可以測序?

國際上最新的古DNA技術,讓數萬年甚至幾十萬年前古人類的DNA從人類化石甚至土壤中獲得,成為一種可能。

北京房山的田園洞曾出土一具四萬年前男性的骨骼化石。中國科學院古脊椎動物與古人類研究所的研究人員從其富含細菌和真菌DNA汙染的化石樣品中,通過他們和德國合作團隊一同開發的一種特殊的捕獲技術,將混雜在大量微生物DNA中極其微量的古人類的DNA篩選出來,並進行了測序。

由此,中國地區古人類的第一個基因組、整個東亞地區最古老的人類基因組誕生。

科學家們對這一難得的基因組數據進行了充分研究,他們將其與世界範圍內各種人群的基因組數據等進行了比對。研究最終證實,田園洞人屬於古東亞人,但他並非現代東亞人的直接祖先。也就是說,田園洞人這一支系的東亞人沒能繁衍至今。

科學家驚訝地發現,四萬年前,雖然田園洞人居住在中國北京房山地區,他們卻跟來自比利時的古歐洲人有遺傳聯繫。但這並不意味著北京田園洞人擁有歐洲血統。此外,研究人員發現,在美洲土著的各個人群中,美洲的亞馬遜人與北京田園洞人的遺傳關係最近。

10月13日,該論文在線發表在國際學術期刊《現代生物學》(Current Biology)上,標題為題「四萬年前亞洲人為歐亞早期人群結構提供新洞見」(40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia)。

該研究項目由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹、Melinda Yang、高星、同號文與德國馬普進化人類研究所等團隊合作完成。

神奇技術可釣取零落在化石中數萬年前古人類的DNA

在德國進行研究時,付巧妹與合作者開發了從樣品中「釣取」古人類基因組的技術方法,該論文2013年發表在國際學術期刊《美國科學院院刊》(PNAS)上。

12日晚,參與該研究的中科院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹告訴澎湃新聞(www.thepaper.cn),受到該方法的啟示,全球更多研究人員開始嘗試釣取,並拼接出不同年代、不同地區的古人類基因組。僅從2015年到2017年下半年,已經有超過6篇關於古人類基因組研究的論文發表在國際頂級學術期刊上,如自然雜誌。

在這個神奇的技術中,他們要合成一系列特殊的DNA探針,當作魚鉤,在泥土、化石等樣品中釣想要的古人類DNA。

用這樣的方法,2013年,付巧妹拼接出古人類田園洞人的第21號染色體。現在,她又釣取並拼接出另外幾十條染色體,得到第一個來自中國的古人類的整個基因組。

但付巧妹向澎湃新聞強調,這個釣取並拼接成的基因組,並非完整的基因組。它還缺失了很多基因片段。但這個田園洞人基因組測序數據涵蓋了整個基因組上研究人員最感興趣的群體遺傳學基因的位點。所以,更準確地說,這是全基因組水平上的測序數據。

東亞人的祖先另有其人,神秘人群浮現

付巧妹告訴澎湃新聞,雖然田園洞人跟比利時的古歐洲人存在遺傳聯繫,但基因組數據顯示,田園洞人不是古歐洲人,而是古東亞人。

通過比較田園洞人和歐洲人的基因組數據,研究人員確定,早在4萬年前,田園洞人已呈現亞洲人的遺傳特徵,從而與歐洲人分道揚鑣。

田園洞人骨架圖

付巧妹解釋說,田園洞人基因組數據是學術界獲得的第一個中國的古人類的基因組水平的數據,非常難得。在獲得該基因組數據後,研究人員將其與世界上公共資料庫中包含各個地區高質量的現代人基因組數據(世界100多個群體)進行了比對,還包括與其他國家的古人類基因組數據進行比對。當與古歐洲人的各個支系比對時,只有來自比利時的古歐洲人「跳了出來」。這意味著,他們二者存在一定的遺傳關係,換句話說,他們有一些共同的古老基因。而這些古老基因在其他古歐洲人群中不存在。

一種可能的情形是,早期與田園洞相關的東亞人,曾與一個神秘的未知人群發生過基因交流。這個未知人群可能是從尚未分化的古歐亞人群中的某一亞群演化而來。在未來的研究中,研究人員或將尋找到這一神秘的未知人群。

事實上,早在2013年,中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室已經研究了田園洞人的線粒體及其21號染色體。當時研究人員發現,與現代歐洲人相比,田園洞人與現代亞洲人的遺傳關係更近,應該是古東亞人群的代表。

但是,2014年,他們發現,此前使用的現代歐洲人樣本中混入了產生幹擾的古老遺傳樣本,因此,他們無法確定田園洞人是否已經是古東亞人。目前付巧妹等人的研究已經解決這一問題,他們明確證實,田園洞人屬於古東亞人。

但研究人員認為,田園洞人不是現代東亞人的直接祖先。因為一些田園洞人基因組中的古老基因,在現代東亞人基因組卻沒有發現。因此,東亞人的祖先另有其人,現代東亞人並非田園洞人這一支系繁衍至今。

這些發現為人們研究歐洲人和亞洲人複雜的遺傳歷史提供了證據。

田園洞人與其他人群關係示意圖

北京田園洞人或與美洲亞馬遜人起源有關

根據人們目前的認知,人類起源於非洲,然後他們跨越地理障礙,遷移擴散到高加索、西伯利亞、東亞、澳大利亞等地,最後經白令海峽,到達美洲。他們的遺骸、DNA和遺留的石器,成為人們追溯先人演化過程的線索。

田園洞人基因組的測序,對美洲土著人群的演化研究也提供了新的啟示。

付巧妹表示,如果美洲土著人群的祖先只有一個,如果當時遷移到美洲就是只有田園洞人支系,那麼,現代美洲土著的各個人群,和田園洞人應該有著相似的遺傳關係,因為他們的同一祖先是在田園洞人時間之後分化的。

但令人意外的是,基因組數據比對顯示,在美洲土著各個人群中,只有亞馬遜人與田園洞人的遺傳關係最近。付巧妹表示,這意味著,亞馬遜人的美洲土著人群或繁衍自未知的古人類支系,這些支系與田園洞人相關的人群有關。

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