早期人類在離開非洲時面臨著無數的挑戰——寒冷的環境、劍齒虎，以及異常頻繁的出生缺陷，後者是對古代骨骼進行的一項新研究得出的結論，這種缺陷會導致人體衰弱。目前尚不清楚這種畸形為何如此普遍，但科學家認為有一種可能性很大，那就是在小型狩獵採集者群體中泛濫的近親繁殖現象。
「這篇論文代表了一個有價值的彙編。」並未參與此項研究的義大利比薩大學人類學家Vincenzo Formicola說，「名單上報告的很多病例對我來說都是未知的，我想，對很多從事這一領域研究的人而言也是如此。」
來自更新世（約公元前250萬年到公元前9700年）的許多人類化石都有不同尋常的特徵。例如，在中國和捷克共和國都發現的股骨彎曲異常；在以色列Qafzeh洞穴中發現的一個幼童的頭骨具有和腦積水類似的腫脹腦殼，這是一種液體溢滿頭骨的病症；在義大利利古裡亞發現的一具人類化石生有彎曲的右上臂骨，但左側正常。
總的來說，這些都被認為是一次性的案例。然而美國密蘇裡州聖路易斯市華盛頓大學古人類學家Erik Trinkaus注意到一種模式：這些骨骼變形在化石記錄中似乎很常見。
因此Trinkaus進行了計算。他收集了66名骨骼畸形患者的數據，這些患者生存的年代大多可以追溯到20萬年前。這些化石主要來自年輕的成年人，他們分布在中東和歐亞大陸各地，並代表著幾種不同的人種。Trinkaus隨後研究了他們的疾病在現代人中有多普遍。
Trinkaus發現，大約2/3的古代畸形出現在不到1%的現代人身上。另外大約有12種畸形與任何已知的現代發育障礙都不匹配。Trinkaus認為，考古學家偶然發現了如此之多的古代異常現象的可能性是存在的，但他指出，這種可能性「確實很小，幾乎可以忽略不計」。他日前在美國《國家科學院院刊》上稱，這表明早期人類面臨著一些文化或環境壓力，從而導致了如此多的畸形。
其他研究人員之前提出的一種可能性是骨骼畸形的古人可能被視為巫師，並被仔細埋葬，從而使他們的身體更有可能被保存下來乃至被發現。另一個可能性是孕婦沒有攝取足夠的營養，導致更多的骨骼畸形。但是Trinkaus注意到，雖然有些骨骼畸形如佝僂病會影響整個身體，但是很多只是在身體的一側出現畸形。他還指出，在自己的分析中，許多化石沒有顯示出任何特殊儀式的證據。
然而，一些個體表現出與已知基因突變相一致的畸形，並且至少來自同一個遺址的多個個體表現出幾種不同的畸形，表明這些人可能是相關的。Trinkaus說，當時大多數的人類族群被認為是小而孤立的。在這種情況下，近親繁殖會導致廣泛而有害的基因突變。
紐西蘭達尼丁市奧塔哥大學生物考古學家Hallie Buckley說，基於古代脫氧核糖核酸（DNA）分析的更新世人類低遺傳多樣性的證據也支持了這一假設。「在所有提出的論點中……這似乎是最有可能的解釋。」
對這些遺址的古代DNA的進一步分析可能會確認近親繁殖的假設，但為這種調查準備樣本的過程往往意味著將毀壞樣本。Buckley說：「古老的DNA越來越被看作是一顆『魔彈』，可以用來回答關於人類歷史的任何問題，但這並不總是合理的。」
Buckley的同事、奧塔哥大學的Sian Halcrow說，儘管她很欣賞Trinkaus的詳盡分類，但他的論文有幾個不足之處，其中最突出的是這些畸形之於現代人以及過去有多普遍的估計。Halcrow說，比較史前或人類歷史早期的情況會更好一些，但不幸的是，這些數據並不存在。
無論原因是什麼，大量畸形的存在都會使人衰弱。Trinkaus說，許多人經過童年倖存下來的事實表明，早期人類一定互相提供了社會支持並具備醫療知識。例如，儘管由於現代醫療，腦積水很少會導致死亡，但如果不及時治療也是致命的。「患有腦積水的Qefzeh孩子活到大約三四歲。如果你知道他生活在距今10萬年前，那就太不可思議了。」