根據《人類生物學年鑑》上發表的最新結果，「哈布斯堡王朝下頜」是西班牙和奧地利國王及其妻子的哈布斯堡王朝的面部狀況，可歸因於近親繁殖。
這項新研究將使用歷史肖像進行面部畸形的診斷與相關程度的遺傳分析相結合，以確定是否存在直接聯繫。研究人員還研究了這種關係的遺傳基礎。
幾代人通婚在整個歐洲帝國（包括西班牙和奧地利）中獲得了家族的影響，已有200多年的歷史，但是由於最後的哈布斯堡王朝無法產生繼承人而導致了家族的滅亡。但是，到目前為止，還沒有研究證實這種稱為「哈布斯堡下巴」的下巴是否是近親繁殖的結果。
「哈布斯堡王朝是歐洲最有影響力的王朝之一，但因近親繁殖而聞名，這是它的最終失敗。我們首次證明近親繁殖與哈布斯堡王朝的外表之間有著明顯的正相關關係。」聖地牙哥德孔波斯特拉大學研究員Roman Vilas教授。
研究人員招募了10位頜面外科醫師，以診斷哈布斯堡王朝15位成員的66張肖像中的面部畸形。儘管在藝術風格上存在差異，但這些肖像仍然具有逼真的人臉特徵。要求外科醫生診斷下頜孕育症的11個特徵，也稱為「 Habsburg下頜」，以及上頜骨缺損的7個特徵，其中最明顯的是下唇突出和鼻尖突出。
這些肖像可以在線查看，並由世界上一些最重要的藝術博物館保存，包括維也納的藝術史博物館和馬德裡的普拉多博物館。
外科醫生對哈布斯堡家族的每個成員的下頜妊娠程度和上頜骨缺損程度進行評分。勃艮第的瑪麗（Mary of Burgundy）於1477年與家人結婚，這兩種特徵的程度最低。下頜前突在1621至1640年間在西班牙和葡萄牙國王菲利普四世最為明顯。上頜骨缺損在家庭中的五個成員中得到最大程度的診斷：馬克西米利安一世（攝政於1493年），他的女兒奧地利的瑪格麗特，他的侄子西班牙的查爾斯一世，查爾斯的曾孫菲利普四世，以及哈布斯堡王朝的最後一位查理二世。
該研究的作者發現了這兩種情況之間的相關性，這表明「哈布斯堡王朝下頜」實際上既具有這兩種特徵，又具有共同的遺傳基礎。近親繁殖的程度是根據大規模的家譜計算得出的，其中包括6,000多個屬於20多個世代的個體。進行分析以確定它是否與面部畸形程度有關。研究人員發現近交程度與下頜孕育程度之間存在密切關係。與上頜骨缺損的關係也呈正相關，但在診斷出的七個特徵中只有兩個具有統計學意義。
近親與面部畸形之間關係的原因尚不清楚，但作者認為這是因為親戚之間交配的主要作用是增加了後代從父母雙方遺傳相同形式的基因的機會，即遺傳純合。這降低了人們的遺傳適應能力，因此「 Habsburg下頜」應被視為隱性疾病。
但是，作者指出，該研究僅涉及少數個體，因此哈布斯堡王朝的患病率很可能是由於性狀的偶然出現或遺傳漂移所致。他們認為這種情況不太可能，但不能排除。
「雖然我們的研究是基於歷史數據，但近交在某些地理區域以及某些宗教和種族群體中仍然很普遍，因此，調查影響的重要性在今天很重要，」 Vilas說。「哈布斯堡王朝作為研究人員的人類實驗室，因為近交的範圍非常廣。」