導語：由於生長激素(GH)缺乏所致的兒童矮小，又稱垂體性侏儒症。「矮」是指兒童身高在相同環境下，一般比同年齡的兒童發育遲緩，一般身高會比正常的標準低兩個標準差，或者是低於兒童生長曲線。可見，生長激素(GH)在影響身高的諸多因素中扮演了重要角色。
01常見的症狀有哪些？病因是什麼？是否會導致智力低下？
1、病因是什麼？是否會導致智力低下？
下丘腦分泌GHRH和SS，可促進和調節垂體GH的分泌，進一步促進IGF-1和IGFBP-3的合成，從而對靶器官產生作用，促進生長和代謝。下丘腦從高級中樞神經系統接收信息並受其影響。生長發育過程中的任何一個環節都會導致生長遲緩和體型矮小。一般不會影響智力。
2、療效表現
（1）矮小
他們比實際年齡要長得小，四肢和身體比例均勻，胃口小。缺乏生長激素的兒童，尤其是沒有先天性顱骨畸形的兒童，出生時長度和體重都比較正常，而對生長激素無過敏症或缺乏生長激素受體的兒童可能低於正常。如果GHD基因在1歲時出現嚴重的GHD缺乏，那麼在生長激素嚴重缺乏的情況下，平均GHD基因將顯著低於-4 sd的正常水平。
（2）四肢和身體比例均勻
有些患有生長激素缺乏症的兒童在出生時有難產史、窒息史或胎位異常，特別是臀位和足位。體長在正常範圍內，在出生後5個月生長緩慢，在1~2歲時就開始出現。超過兩歲，成長緩慢的程度隨年齡增長而增長，體形比實際年齡小得多，四肢與身體比例對稱。典型病例有矮胖、皮下脂肪較多、腹部脂肪堆積、臉圓、額頭略微突出、下頜骨小、上下部正常、四肢對稱、聲調高。平均每年的學齡身高增長小於4 cm，嚴重的只有2-3 cm。兒童智力正常。
伴有垂體促性腺激素缺乏的男性多為促性腺激素缺乏症，表現為性發育不全，男性陰莖、睪丸、女性乳房未發育，原發閉經，若伴有 ACTH缺乏症，常出現皮膚色素沉著和嚴重低血糖，伴有促甲狀腺激素缺乏症，表現為甲狀腺機能減退。部分病人多飲多尿，表現為部分尿崩症狀。
02患有小兒生長激素缺乏症，一般如何進行檢查？方法有哪些？
1、血液中生長激素的測定
血漿GH低，半衰期短；由於隨機採集的血液不能區分正常和GH缺乏，因此一次性測定樣本毫無意義。臨床上常採用藥物激發試驗診斷。攻毒試驗前需禁食8小時，不喝水。GH峰值在5μ g/L以下，是完全缺乏型 GH，峰值在5.1~9.9μ g/L，是部分缺乏型 GH峰值在10μ g/L以上，屬於正常反應。
2、對igf-1的確定
骨質疏鬆是反映骨質疏鬆軟骨軸功能的另一個重要指標。甲狀腺素、催乳素、皮質醇及營養狀況均影響IGF濃度，與年齡相關。在矮小兒童中IGF-1檢測有鑑別診斷意義，如 GH升高，IGF-1降低，應考慮GH耐藥。
3、IGFBP3的測定
IGF-1與IGFBP3結合，血流中95%的IGF-1具有高度的親和力和特異性，能調節IGF-1對細胞增殖、代謝和有絲分裂的影響。
4、染色體檢查
為排除染色體疾病，例如tumer症候群，應該對身材矮小、青春期發育遲緩的婦女進行染色體檢查。
5、x射線膠捲
生長高度主要取決於長骨骺部的變化。GH缺乏症患者的骨齡延遲，差異大於-2 sd。並對側位頭進行攝像，觀察蝶鞍大小、頭顱與頭顱縫線情況。
6、腦核磁共振
MRI能清楚顯示蝶鞍的體積和垂體前後葉的大小，對垂體下垂體、垂體發育不良、空蝶鞍、視神經隔膜發育不良等可作出明確診斷。
03如何進行診斷？通常的生長激素缺乏症，應該符合下列條件：
1、同齡人中，身高比同齡人平均身高低2釐米以上。身高的年增長率小於4 cm，兒童身高的年增長率小於正常身高的2/3。
2、體形勻稱，臉部幼稚，皮下脂肪較豐滿，有些兒童臉部痣較多，有些兒童可能出現尿崩症或其他垂體激素缺乏症。GH的峰值小於10μ g/L。
3、甲狀腺機能低下，慢性肝腎疾病，骨病除外。
4、骨齡比實際年齡小2年以上。
5、頭顱MRI顯示垂體萎縮。
04治療方法有：藥物治療，以及生長激素替代療法
1、生長激素替代療法
生長激素替代療法目前主要用於治療生長激素缺乏。生長激素可用於治療特發性和繼發性生長激素缺乏型侏儒症。治療開始得越早，效果越好。但對於顱內腫瘤術後生長激素缺乏者或白血病患者應慎用。
2、藥物治療
現在大多數學者推薦每周一次，每晚睡前皮下注射。頭6-12個月達到最佳效果。在2-4小時內，皮下注射藥物最多，血液清除率為20-40小時。可以在上臂，大腿前方，腹壁和臍周注射。
3、生長激素治療併發症
GH治療特納症候群已有一定效果。年齡在14歲以上、年生長率在2.5 cm以下的患者應停藥。人工合成的新陳代謝類固醇能促進生長，但是這些藥物能顯著加快骨齡的發展，骨骺的融合，而不會顯著提高最終的身高。
4、使用丙酸諾酮
對於垂體侏儒來說，最理想的治療方法是改用生長激素，特別是在早期，它能使生長恢復正常，但是價格昂貴，而且難以找到藥物來源。目前我國尚不能廣泛用於臨床。就目前治療情況而言，中西醫結合治療有一定優勢。西藥一般採用同化激素治療，臨床常用丙酸諾酮。因應用限制，要求骨齡至少晚於實際年齡3年，以使治療更徹底。
5、預後
目前認為該病的治療較為困難，但早期治療效果較好。藥物治療主要是激素治療和微量元素補充。心理療法和飲食療法是治療該病的重要措施。
結語：原發生長激素缺乏症大多病因不明，只有少數有家族史，為常染色體隱性遺傳。次級生長激素缺乏相對罕見。對垂體前葉或下丘腦的任何損害都會導致生長停滯。常見病有腫瘤（如顱咽管瘤、視交叉神經膠質瘤、垂體黃色瘤等）、感染（如腦炎、肺結核、嗜血症、弓形蟲病等）、外傷、血管壞死、x線傷等。