導語：蘭蘭只有8個月大，但是卻出現了全身性的溼疹，眼角和嘴角都有不同程度的潰爛，因為太過疼痛，所以一直不肯喝奶。皮膚也有糜爛的問題，可想而知在排便的時候應該很疼，除了因為疲憊而入眠之外，蘭蘭一直都在哭，剛開始蘭蘭父母以為蘭蘭總是吐奶是因為乳糖不耐受的問題，換了胺基酸配方的奶粉之後還是沒有任何改善。只要吹風眼睛就會變紅，而且全身也會長溼疹，奇癢無比，看過很多醫院的科室最後才發現是生物素酶缺乏的問題。
01生物素酶缺乏是可治罕見病，其在臨床上會有什麼表現？
1、什麼是生物素酶缺乏症？
生物素酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，只有1/60000的發病概率。並且維生素H也被稱為維生素B7，它是水溶性的維生素，在天然食品中得到廣泛的應用，它需要在腸道內通過生物素酶的作用來產生游離的生物素，從而參與蛋白質、脂肪和糖三大營養素的代謝。
該基因的突變導致生物素酶功能喪失或水平下降1-2。BTD基因位於3p25，目前已發現21個引起生物素酶缺乏的變異類型。
2、生物素酶缺乏症臨床表現
（1）早髮型
病患完全缺乏或嚴重缺乏生物素酶，可於出生後數日至10歲之間發病，以新生兒至嬰兒期最為常見。神經症狀中最常見的是智力及運動神經發育遲緩，癲癇及肌張力異常，隨年齡增長，部分病人會出現共濟失調，視力及聽力下降。
病人往往有皮膚黏膜損傷和脫髮，如彌散性皮膚紅斑、腦脂溢性皮炎等，頭髮乾燥，細軟，稀疏，易脫落。如果處在急性期，患者還會有呼吸困難的情況，並且還會有過度通氣，甚至呼吸暫停的情況。因為免疫功能的降低，所以會有繼發性呼吸道感染的問題。
（2）晚髮型
有的生物素酶缺乏症會在青春期的時候才有發病的情況，這時候視力會有迅速下降，並且還會出現痙攣性下肢癱瘓的問題。有少部分的患者還會出現類似視神經脊髓炎的症狀。
（3）部分性生物素酶缺乏症
這種生物素酶缺乏症會在出生到成年之間的時間段出現發病的問題，主要會是發育比同齡人更加遲緩、肌肉的張力減退、皮膚出現溼疹還有頭髮脫落的問題，還會伴有發燒和腹瀉的問題，有的患者預防接種會有應激狀態下的急性發作問題。
02生物素酶缺乏症診斷方式有2種，主要採取什麼治療方法？
1、生物素酶缺乏診斷方法
（1）生物素匱乏
如果長時間地有營養不良和特殊飲食的問題，身體中的生物素自然會缺乏，並且頭髮會脫落，指甲和皮膚也會受到損傷，如果情況比較嚴重，還會出現食慾衰退和四肢乏力的情況，甚至可能造成癱瘓的問題。有一部分的患者還有慢性胃腸道的疾病，這樣一來生物素的吸收也同樣會受阻。
（2）丙酸血症
尿液中的有機酸分析除3-羥基丙酸有升高的情況，並且3-甲基巴豆醯甘氨酸、甲基枸櫞酸都會有升高的情況發生。但是血液中的丙醯肉鹼也有了顯著的上升，生物素酶活性處於一個正常的範圍內，可以用丙醯輔酶A羧化酶基因進行突變分析進行診斷。
2、生物素酶缺乏治療方法
（1）生物素治療
生物素缺乏的問題需要進行終身給予生物素，並且採取肌肉注射的方式，逐漸改為口服，根據病情的具體情況調整相應的劑量。一般來說，主要是每天服用5mg到10,mg的生物素。一般會在45分鐘之內生物素依賴的羧化酶活性也會不斷地上升，能夠改善症狀並且原先尿液中異常代謝物也會逐漸消失。有的患者雖然治療成功，但是還是會有神經系統後遺症留下，智力可能比一般人要稍微落後一些。
（2）對症治療
只要生物素酶缺乏治療之後病情已經趨向穩定，就不需要再進行飲食上的控制。但是，因為合併代謝性酸中毒或者是高氨血症的重症患者，還是要對蛋白質的攝入量進行限制，多補充葡萄糖，這樣才能糾正酸中毒的問題。如果有輕度視神經萎縮的問題，可以戴矯正的眼鏡，而聽力受損的人可以佩戴助聽器。
03治療生物素酶缺乏的問題，通常會使用5種藥物
1、複合維生素B
複合維生素B是一種含有維生素B1、維生素B2、維生素B6、煙醯胺和泛酸鈣的複合製劑。維生素B中的複合物在機體代謝過程中會積極的參與，並且作為輔酶是每個代謝緩解都必須要有的，能夠提供組織重要輔助材料。
煙醯胺是輔酶和的一種成分，參與生物氧化，起氫轉移作用。維生素B6和ATP在體內產生生理活性物質，也是酶的輔助基團，胺基酸和脂肪的代謝都有它的參與。輔酶a的前體是泛酸鈣，能夠參與糖、脂肪和蛋白質的代謝，在代謝中起傳遞醯基的作用。
2、生物素
生物素是B族維生素之一，也稱為維生素H和輔酶R。它是一種水溶性維生素，也是一種B族維生素。合成維生素C需要維生素B7，脂肪和蛋白質的代謝也不能缺少它。是脂肪和蛋白質正常代謝不可缺少的物質。人體自然生長發育和正常人體機能健康必須的是生物素。
3、甲鈷胺
甲鈷胺，即內源性維生素B12，存在於血液和骨髓液中。與維生素B12相比，甲鈷胺通過甲基轉化反應，改善神經元的傳導，促進核酸-蛋白質-脂肪的代謝。甲鈷胺作為蛋氨酸合成酶的輔酶，可以將同型半胱氨酸轉化為蛋氨酸，脫氧核苷合成胸腺嘧啶也有它的參與，並且能夠推送核酸和蛋白質的合成作用，助力軸突運輸和軸突再生工作。
4、左卡尼汀
左旋肉鹼也就是左卡尼汀，它屬於哺乳動物能量代謝一定需要的一種天然物質，其主要功能是促進脂類代謝。左卡尼汀可以讓長鏈脂肪酸帶入線粒體基質，起到氧化分解和提供細胞能力的能力。如果機體內缺少引起脂肪代謝紊亂和骨骼肌等功能障礙的問題，可以用左卡尼汀進行換屆。
結語：生物酶素缺乏症的臨床表現比較複雜，並且對於不同的個體也有不同的表現，但是大多數都是皮膚和毛髮有損傷的問題。生物酶素缺乏症是一種可以治療和防控的罕見病，只要及時地就醫，配合醫生治療即可。