本報訊（記者代麗麗）有這樣一群孩子，他們的一生註定與美食無緣，他們不能吃任何含蛋白質的食物，麵粉、大米、肉蛋、海鮮……統統都是他們的「健康殺手」，只要吃多了這些食物，他們就會變成痴呆患兒。這群可憐的孩子所患的是一種名叫苯丙酮尿症的罕見病。在昨天舉行的「苯丙酮尿症患兒特殊奶粉補助項目」中期總結會上，專家表示，我國近年來每年大約新增2000例這樣的病例。
苯丙酮尿症，縮寫為PKU，是一種罕見的遺傳疾病。患者無法正常代謝一種名叫「苯丙氨酸」的胺基酸，一旦攝入過量便會導致大腦發育受損。然而，這種胺基酸廣泛地存在於蛋白質當中。這意味著，我們生活中絕大多數的食物對苯丙酮尿症患者來說都是需要一生提防的神經毒藥。
延慶縣的小鵬就是一名苯丙酮尿症患兒。他出生時頭髮很黑，後來就變得又黃又稀，尿液也有一股特殊的味道，後來被確診為苯丙酮尿症。小鵬的媽媽說，正常人所吃的雞、鴨、肉等佳餚，母乳和普通糧食都可能傷害小鵬的大腦，他只能吃特殊配置的無（低）苯丙氨酸的奶粉、麵粉、土豆和部分果蔬等。這種「病號餐」價格昂貴，色澤、味道也跟正常的飯菜相差甚遠，頓頓吃這樣的「病號餐」，小鵬早已味同嚼蠟，每每看到別人吃饅頭、米飯，他就會饞得眼睛發亮。
專家介紹，苯丙酮尿症患兒通常皮膚色淺、頭髮細黃，不少家長會認為孩子只是長得像白種人娃娃，卻不知道孩子可能已被PKU這個隱性「殺手」纏上。這些孩子出生時沒有任何異常，可能會在3至6個月後出現比較頻繁的嘔吐，皮膚出現溼疹或奶癬，頭髮逐漸轉黃，皮膚和虹膜色淺，尿液和汗有一種特殊的臭味，就像老鼠尿味。同時患兒智力發育落後的症狀也開始有所體現，如不會抬頭，無法集中注意力等；6個月後的患兒會有「軟」的表現，例如不會爬、扶著站立時會突然「軟趴」下去，近半數的患兒還合併有癲癇症發作。這些孩子如果得不到及時、持續的治療，就會最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障，無法生活自理，甚至可能死亡。
專家說，「鼠尿兒」並非無藥可救，關鍵是保護大腦發育儘可能不受損。患兒在1個月內接受治療，可不出現智力損害；半歲開始治療，智商可接近正常；1歲以後開始治療，智商常在50以下。然而，最讓父母擔憂的還不是醫療技術，而是特殊食品的成本。患兒所需的低苯丙氨酸食品價格遠高於普通食品，很多不富裕的家庭無力承擔。2009年，全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣營養品（中國）有限公司合作發起了「苯丙酮尿症（PKU）患兒特殊奶粉補助項目」，這也是國內首個關注PKU患兒的項目，由美贊臣公司在5年內向中西部地區的PKU新生兒免費提供美贊臣無苯丙氨酸配方粉。目前，這一項目已為在中西部地區募集的509名貧困PKU患兒免費提供了美贊臣無苯丙氨酸配方粉補助，建立了規範的PKU治療隨訪和管理體系。J205