人體共有23對染色體
其中22對為常染色體
剩餘一對(2條)為性染色體
女性是2條X染色體 即XX核型
男性則是1條X染色體和
1條Y染色體 即XY核型
那麼 23對染色體分別
對應的是哪些症狀?
高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)
前列腺癌
青光眼、老人痴智症
先天性顫抖、結腸癌
學習障礙、聽障或色盲
血管異常成長、肺癌
前列腺癌、原發性顫抖
亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形
兔唇、產前長牙、帕金遜症
貓哭症(cri du chat 頭小
面部待徵不尋常 哭聲像貓哭聲)
禿頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展
肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇
糖尿病、身體和精神發展失調
胞囊纖化症、肥胖症
韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)
伯奇氏淋巴瘤
黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化
癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷
喘桑病(肌肉不協調)
腦回萎縮(視力逐漸消失)
壯年急性心臟病、糖尿病
複合內分泌瘤
目前尚未發現
對應什麼症狀
乳癌、視網膜母細胞瘤
威爾森病(肝藏及神經系統疾病)
培透氏症(Patau syndrome 眼、腦
循環系統缺陷，上顎裂)
老年痴智症(記憶力逐漸消失)
小胖威力症(prader-willi syndrome
智障、肥胖、短小身材)
雷特氏症(angelmen syndrome自發性笑
痙攣性動作，其他運動及智能障礙)
馬凡症侯群(連接身體器官的結締組織病變)
家族性地中海熱
多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)
腸功能失調
抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)
尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大
消化不良和神經性缺陷，胰臟癌)
動脈粥狀硬化、智能不足
掉發、白內障
泡泡兒(免疫力差或無免疫力)
唐氏症(Down syndrome)
白血病、組織硬化
阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)
慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性
白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)
X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症
(Duchenne muscular dystrophy)
克萊恩斐特氏症
(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小
無法生育、有女性體徵)
堂那氏症
（Turner syndrome XO 女性
第二性徵無法發育
無青春期，身材短小)、血友病
目前，對於患有遺傳性家族疾病的或者是多次胎停流程，染色體異常的夫婦，想要生育健康寶寶的家庭，可通過第三代試管嬰兒PGD技術，在移植前取胚胎細胞進行篩查，排除不健康的胚胎，移植健康的胚胎寶寶，從根本上杜絕生育缺陷兒。