AI識別腦膠質瘤基因突變 準確率超過97%

膠質瘤是顱內最常見、預後最差的原發惡性腫瘤，目前仍缺乏有效治療手段。隨著分子生物學技術的快速發展，膠質瘤個性化診斷和精準治療迎來了新希望。  

近日，德克薩斯大學西南醫學中心（UT Southwestern）的一項新研究表明，人工智慧可以僅通過檢查大腦的3D圖像來識別腦膠質瘤中的特定基因突變，其準確率超過97％。

腦膠質瘤是最常見的惡性原發性腦瘤，佔所有惡性腦瘤的3/4。儘管具有IDH酶突變的腫瘤通常預後較好，但高級別腦膠質瘤（HGG）仍是「致命殺手」，五年生存率僅為15％。   近年來，美國各地的科學家也一直在測試其他成像技術。而這項新的研究介紹了一種最準確且臨床可行的方法，有望被廣泛用於改變腦瘤的診斷模式。   在常規外科手術中，需要採集並分析膠質瘤樣本來選擇合適的治療方法，而這項AI技術可能會免於外科手術預處理的常規做法。未來幾年中，腦瘤患者可能無需動刀就能確定其腫瘤的最佳治療方法。   IDH突變酶   膠質瘤的分子標誌物及所涉及的信號通路有很多，比如：異檸檬酸脫氫酶（IDH）突變、EGFR擴增、H3F3A突變、Notch通路、miRNAs等。這些標誌物及信號轉導通路參與了膠質瘤的發生、發展，對膠質瘤的增殖、轉移、侵襲等具有明顯影響。   在該研究中，研究人員使用深度學習網絡和標準磁共振成像（MRI）來檢測異檸檬酸脫氫酶（IDH）的基因的狀態，這種基因產生的一種突變形式的酶，可能會引發腦瘤的生長。   一般來說，治療膠質瘤首先通過手術來獲取腫瘤組織，然後對其進行分析以確定IDH突變狀態。根據患者的神經膠質瘤是否有IDH突變，預後和治療方案會有所不同。   但是，臨床上想獲取足夠的腫瘤組織樣本比較耗時，且有一定的風險。因此，研究人員一直在研究如何通過非手術的方法來確定IDH的突變狀態。   一旦了解到神經膠質瘤的特定突變狀態，對確定患者的預後和治療策略都有重要幫助。如果能僅使用常規影像和AI就能確定這種突變狀態，臨床治療將迎來巨大的飛躍。   腫瘤成像分析   為改善檢測IDH突變的過程和決定適當的治療方法，約瑟夫·馬爾吉安（Joseph Maldjian）博士團隊開發了兩個深度學習網絡，一個網絡僅使用MRI中的一個系列（T2加權圖像），而另一個網絡則使用MRI中的多個圖像類型，然後分析了來自美國200多名腦癌患者的公共資料庫中的影像數據。   結果顯示，這兩個深度學習網絡的準確性幾乎一樣，這表明僅使用T2加權圖像可以大大簡化IDH突變的檢測過程。不管是化療、放療，還是手術切除腫瘤，IDH突變狀態的檢測可以幫助醫生確定最適合患者的治療方案。   這項研究於今年春季發表在《神經腫瘤學》（(Neuro-Oncology）雜誌上，與以往研究有所不同的是：   ·該方法準確度高。以前的技術常常無法達到90%的準確率。   ·突變狀態是通過分析單個系列的MR圖像（而不是多種圖像類型）來確定的。   ·需要一種算法來評估腫瘤中的IDH突變狀態。其他技術需要額外的深度學習模型，首先確定腫瘤的邊界，然後檢測潛在的突變。   這種新的深度學習模型的優點在於其簡單便捷性和高度準確性，而類似的方法也可以用於識別其他癌症的重要分子標記。   IDH抑制劑+AI影像技術   通過AI深度學習網絡，研究人員去掉了額外的預處理步驟，並創建了一種理想的方案，使用常規獲取的圖像就能輕鬆地將其轉換為臨床護理。   下一步，馬爾吉安的團隊將在更大的數據集上測試其深度學習模型，以進行進一步的驗證，然後再決定是否將該技術應用到臨床中。   同時，研究人員希望通過正在進行的國家臨床試驗來開發抑制IDH的藥物。如果有效，這些抑制劑可以與AI影像技術結合，有望徹底改變某些腦瘤的檢測和治療方法。   未來，使用AI來檢測IDH突變的膠質瘤，然後使用IDH抑制劑來減慢或逆轉腫瘤的生長，可能無需手術就可以治療某些特定的膠質瘤。