腦膠質瘤分子表型特徵之:RELA融合

2021-02-19 洋洋鎝銥自盈耳


•建議：在適當的臨床背景下進行測試。建議幕上室管膜瘤的患者考慮檢測是否存在RELA融合基因。

•描述：室管膜細胞腫瘤是來源於腦室與脊髓中央管的室管膜細胞或腦內白質室管膜細胞巢的中樞神經系統腫瘤。那麼什麼是腦室呢？腦實質內部的腔隙稱為腦室，腦室內有腦脊液，腦室的內壁襯以室管膜上皮細胞。中央管是位於脊髓中央的小管，縱貫脊髓全長，向上和腦室相通，其中含有腦脊液，在脊髓中央管的腔面，由單層室管膜細胞圍成。而室管膜細胞也是一種神經膠質細胞。室管膜細胞腫瘤也是腦膠質瘤的一種。

2016 WHO中樞神經系統腫瘤分類中增加了一個根據基因特徵定義的室管膜瘤類型即"室管膜瘤，RELA融合基因陽性"。這種亞型好發於兒童和青年人，均位於幕上，屬WH0 2級或3級。主要分子特徵是染色體11q13.1碎裂重排形成C11or95-RELA融合基因。

•檢測方法：多樣，螢光原位雜交(FISH)是最佳方法之一。

•診斷價值：室管膜瘤可以通過光學顯微鏡進行診斷，不需要檢測RELA融合。

•預後價值：RELA融合基因陽性室管膜瘤作為一個特殊的亞型，往往比其他幕上室管膜瘤更具侵襲性，預後較其他幕上室管膜瘤差，10年無進展生存率<20％，10年總體生存率<50％。

      

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