腦膠質瘤分子表型特徵之:TERT(端粒酶反轉錄酶)啟動子突變

2021-02-15 洋洋鎝銥自盈耳

•建議：建議對膠質瘤進行TERT突變檢測，但不是必須的。

•說明：端粒酶在細胞分裂中負責維持端粒長度。TERT是端粒酶反轉錄酶，TERT基因位於5號染色體短臂的最末端，TERT啟動子突變可導致端粒酶的激活，而端粒酶重新激活是細胞癌變的一個關鍵步驟。

檢測：通過對啟動子區域進行測序，可以檢測到TERT突變。不能通過免疫組化的方法檢測。

•診斷價值：TERT啟動子突變主要見於原髮型多形性膠質母細胞瘤和少突膠質細胞瘤中。TERT突變、IDH突變和1p/19q共缺失相結合，是少突膠質瘤的特徵。

•預後價值：對於瀰漫性浸潤性膠質瘤而言，在IDH沒有突變的情況下，TERT突變比沒有突變的的患者總生存期較短。

IDHm/TERTpm預後最好

IDHm/TERTpwt， IDHwt/TERTpwt預後較差

IDHwt/TERTpm預後最差

（m表示突變，wt表示野生型，p表示啟動子）

      

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