唐氏篩查又稱神經管缺陷產前篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白，絨毛促腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系統的檢測方法。
關於唐篩
唐篩是存在很大漏洞的，漏檢率和假陽性率都很高，因為它主要是通過孕婦的激素水平再結合孕婦的年齡、體重和孕周這些因素來進行推測，從而得出一個寶寶患病的風險值。如果是唐篩高危、臨界風險的話，胎兒可能是唐氏兒、胎兒可能有染色體疾病，就需要進一步進行更加準確和先進的檢查。一般是做無創的產前基因檢測。
95%左右的唐氏症候群患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏症候群，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導致的。僅有5%以下的唐氏症候群的發生與父母染色體結構異常（如易位）有關。
染色體疾病： 染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，據統計，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中最有常見的三大染色體疾病：唐氏症候群（T21）、愛德華氏症候群（T18）、帕陶氏症候群（T13）。
主要臨床表現：
1、先天性智力低下；
2、生長發育遲緩；
3、皮紋改變：通貫手、ATD角增大、弓形紋多；
4、五官特殊、四肢先天畸形；
5、伴發多系統畸形。
孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素
染色體疾病的發生具有偶然性、隨機性，事先毫無徵兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個孕婦都有生育染色體疾病患兒的風險，建議所有孕婦都接受產前胎兒染色體疾病監測。
無創DNA產前檢測技術
無創DNA產前檢測技術作為一項新型的產前檢測技術，僅需抽取孕婦的靜脈血即可準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。目前該技術科準確檢測以下胎兒染色體疾病：唐氏症候群21三體症候群、愛德華氏症候群18三體症候群、帕陶氏症候群13三體症候群。其主要特點有：
安全：無創傷、無流產、無感染風險；
準確：DNA水平檢測，準確率99%以上；
孕早期檢測：孕12周以上即可檢測；
檢測周期短：採血後7個工作日內，出具檢測報告；
溫馨提示： 檢測僅需抽取靜脈血5ml，採血前無需空腹，正常飲食作息即可。
什麼是無創DNA產檢檢測技術？
無創DNA產檢檢測技術是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確判斷胎兒是否患有唐氏症候群、愛德華氏症候群、帕陶氏症候群等染色體疾病。
無創DNA產前檢測的原理是什麼？
研究發現，孕婦靜脈血中可以檢測到胎兒的DNA信息，基於以上發現，無創DNA產檢檢測技術通過抽取孕婦的靜脈血，對其中包含胎兒DNA信息利用新一代測序技術和生物信息學的方法進行分析，準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。
無創DNA產檢檢測技術適用於哪些人群？
1、適用於孕12周-26周的單胎孕婦；
2、孕婦年齡達35歲或以上的高齡產婦；
3、血清學產前篩查（唐氏篩查）高危的孕婦；
4、孕婦系病毒攜帶者（B型肝炎病毒攜帶）；
5、孕婦具有多次流產史、染色體疾病患兒生育史；
６、孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒；
７、由於胎盤前置、孕囊低置或羊水過少而不宜接受侵入性產前診斷的孕婦；
８、孕婦為RH血型陰性者；
９、由於心理壓力過大，而不願承受侵入性產前診斷風險的孕婦。
（本文來自：百度寶寶知道 謦瑜）
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