哈佛醫學院和EMBL-EBI的研究人員對新發現的突變現象色裂症的癌症類型進行了最大的分析。這項研究是迄今為止同類研究中規模最大的，包含了來自跨越38種不同癌症類型的2600多個腫瘤的全基因組測序(WGS)數據。
染色質減數分裂，或「染色體碎裂」，是一個突變過程，在一個單一的災難性事件中，一個染色體的大片經歷大規模的重新排列。染色體區域分裂成更小的片段，重新排列，重新連接，導致一個新的基因組配置。
充分了解這些改變如何推動癌症基因組的進化，以及它們的產生涉及哪些分子機制，是了解癌症基因組進化的重要步驟。
和生元國際醫療了解到這項研究作為全基因組泛癌症分析項目，該項目是由1300多名科學家參與的全球合作項目。在這項研究中，研究人員表明，在許多類型的癌症中，色盲事件比之前認為的更為常見。它們還可以直接將色裂病與癌症基因組的常見特徵聯繫起來，包括癌基因擴增(可導致癌症的基因拷貝數增加)和腫瘤抑制因子(調節細胞生長和分裂的基因)的丟失。
利用WGS的數據集，研究人員對癌症基因組中的色裂現象有了更深入的了解。以前的研究著眼於色盲在癌症和先天性疾病中的作用，通常使用低解析度的陣列技術。在這裡，研究人員能夠表明，在癌症中，色盲事件比之前估計的要普遍得多。他們還描述了癌症類型中大規模基因組改變的模式，並研究了它們產生的DNA修復機制。
研究人員證實，色裂形成腫瘤基因組，導致腫瘤抑制基因的丟失和致癌基因的擴增，從而導致癌症的進展。色盲一直被認為與癌症患者的不良預後有關，但像這樣的持續研究有助於我們了解色盲和其他大規模基因組改變的影響，以及它們在未來如何用於癌症診斷。
全基因組泛癌症分析項目是一項涉及來自37個國家的1300多名科學家和臨床醫生的合作項目。它涉及了對38種不同腫瘤類型的2600多個基因組的分析，創造了一個巨大的原發性癌症基因組資源。這是16個工作組研究癌症發展、因果關係、進展和分類的多個方面的起點。