近親繁殖與基因多樣性

2021-01-20 公共衛生信息

外來捕食者乘船駕到。短短兩年內,幾乎所有人都命喪黃泉。

波爾斯金字塔(Ball's Pyramid)是南太平洋上的一座小島,坐落於澳大利亞東部600公裡處,它就像一塊玻璃尖塔一樣聳立於大洋之中。在懸崖峭壁的半山腰上,一叢細長的灌木之下,隱藏著這種生物最後的倖存者。這兩個僥倖逃脫的「亞當」和「夏娃」只用了短短9年時間就繁殖了9,000個後代,有孩子,有孫子,還有重孫子。

這並不是創世紀裡的故事,這對幸運的夫妻也並非人類,而是一種又被稱為「樹龍蝦」(tree lobsters)的豪勳爵島竹節蟲(Lord Howe Island stick insect),體型跟人類的手掌大小相仿。它們原本居住在豪勳爵島,但那裡卻在1918年遭到黑鼠的入侵。很多人認為這種生物已經滅絕,但83年後,人們卻在波爾斯金字塔上找到了它們。這項奇蹟般的發現歸功於一組科學家,他們2003年爬上了500英尺的懸崖,到達了這些竹節蟲的藏身之地。這兩隻豪勳爵島竹節蟲被命名為「亞當」和「夏娃」,還被送到墨爾本動物園進行人工復育。

澳大利亞近海的豪勳爵島——外來物種的入侵導致當地物種瀕臨滅絕 

經歷了「世界末日」之後還能重新恢復種群數量,可能只是昆蟲世界的個案:雌性豪勳爵島竹節蟲每10天就能產10枚卵,而且能夠單性生殖。也就是說,這種竹節蟲不需要與雄性交配便可繁衍後代。但如果換成人類,要恢復人口數量卻並非如此簡單。我們能否做到這一點呢?需要花費多長時間才能做到?

這個問題可不是在酒吧裡閒聊幾句就能回答的。美國航空航天局(NASA)曾經專門研究過移民外星球所需派遣的志願者人數,還有一些機構就瀕危物種的保護計劃制定了許多決策,由此看來,這個國際問題的重要性和緊迫性都在與日俱增。

讓我們拋開現實,設想一下100年後的情形。在這期間,人類的發展方向發生了嚴重錯誤,機器人的崛起將我們在地球上趕盡殺絕——史蒂芬·霍金(Stephen Hawking)早在2014年就預言過這番景象。只有兩個人僥倖存活。因此,人類別無選擇:他們生下的第一代人都是兄弟姐妹關係。

西格蒙德·弗洛伊德(SigmundFreud)認為,除了殺父弒母之外,亂倫是唯一一項人類社會通行的禁忌。亂倫不僅令人心生厭惡,而且十分危險。一項針對1933至1970年間出生在捷克斯洛伐克的兒童進行的研究顯示,在父母雙方為一級親屬的兒童中,有40%都患有嚴重殘疾,14%最終死亡。

 

隱性風險 

要理解近親繁殖為何如此致命,就必須了解一些基因知識。我們的每一個基因都分成兩套,分別來自父母雙方。但有些基因只有在兩套完全相同的情況下才會顯現變異性狀。多數遺傳疾病都是由這些「隱性」基因決定的。隱性基因之所以能夠躲開進化雷達的監視,是因為它們本身是無害的。事實上,普通人的基因組上都包含一兩個致命的隱性基因。

當一對夫妻有親屬關係時,隱性基因就很難繼續隱藏。以色盲為例,這種罕見的隱性疾病會導致患者完全無法分辨色彩。每3.3萬美國人中約有1人是色盲,但每100人就有1人攜帶色盲基因。如果災難發生之後的兩名人類倖存者中有1人攜帶色盲基因,他們的孩子便有四分之一的可能繼承這種基因。如果只是到這一步,情況還算不錯。但只要有一代人近親繁殖,風險就會急劇上升——後代有四分之一的可能攜帶兩套色盲基因。照此計算,人類的兩位倖存者的第一代孫就有十六分之一的概率患上色盲症。

這正是平吉拉普(Pingelap)居民的命運,那是一座位於西太平洋上的環礁。18世紀時,一場突如其來的颱風席捲了這座小島,島上只有20人倖免於難,其中包括1名色盲基因攜帶者。由於基因庫太小,所以島上現有的居民中有十分之一都是色盲。

紐西蘭瀕危物種鴞鸚鵡的種群數量之所以很難恢復,部分原因就在於基因庫太小 

即使蘊含著巨大的風險,但如果倖存者有足夠多的後代,那至少還有一些人有機會獲得健康的身體。但如果近親繁殖持續數百年的時間,又會發生什麼事情呢?不必盯著這座小島,因為有一群人始終對近親結婚樂此不疲,那就是歐洲王室。在長達200年的時間內,有9代人都出於戰略目的而與自己的表親堂親、叔父伯父、侄子侄女聯姻。西班牙哈布斯堡家族便是一個活生生的例子。

查爾斯二世是這個家族中最著名受害者,他生來便患有一系列生理和心理殘疾,這位國王直到8歲才學會走路。成年之後,他又因為患有不育症而導致了整個王朝的覆滅。

2009年,一組西班牙科學家揭示了背後的原因。查爾斯的血統十分混亂,以至於他的「近親係數」(inbreeding coefficient,指的是從父母雙方繼承相同基因的概率)比親兄弟姐妹生下的孩子還高。

生態學家還使用這一指標來評估瀕危物種面臨的基因遺傳風險。「如果種群數量太小,每個個體遲早都會與其他個體產生血緣關係,而隨著血緣關係越來越近,近親繁殖的影響也會越發明顯。」紐西蘭奧塔哥大學(Otago University)的布魯斯·羅伯森(Bruce Robertson)博士說。他研究了全世界僅存的125隻鴞鸚鵡,這是一種生活在紐西蘭的不會飛的巨型鸚鵡。

近親繁殖對精子質量的影響尤其引人擔憂,這已經導致無法孵化的鴞鸚鵡蛋比例從10%上升到40%左右。羅伯森表示,這是近交衰退的典型例子,而近交衰退則是由種群中的隱性基因缺陷造成的一種現象。儘管擁有大量的食物,而且可以免受天敵的威脅,但鴞鸚鵡或許仍然難逃滅絕的命運。

 

免疫混合 

瀕危物種還要面臨更加長期的風險。儘管它們可能已經適應了自己的生存環境,但基因多樣性卻可以幫助物種在進化的過程中應對未來的挑戰。現在看來,沒有什麼比免疫力更加重要的了。「多數物種似乎都在努力提升多樣性,人類也不例外。我們會選擇與自己的免疫構成差異極大的人做配偶,這樣便可獲得豐富的免疫力。」英國杜倫大學的菲利普·史蒂芬斯(Philip Stephens)博士說。回到我們的進化史上,有人認為,如果能與尼安德特人交配,或許能夠極大地改善我們的免疫系統基因。

即使人類做到了這一點,實際的影響可能也微乎其微。如果一小群個體與世隔絕的時間太長,就很容易受到「奠基者效應」的影響——基因多樣性的喪失會擴大該種群的基因缺陷。這些新人類不僅外形和聲音與我們不同,甚至有可能是跟我們截然不同的另一個物種。 

19世紀的歐洲王室為近交衰退提供了活生生的例子 

那麼我們究竟需要多大程度的多樣性呢?史蒂芬斯表示,這一話題早在20世紀80年代就已經引發了熱議。當時,澳大利亞科學家提出了一條經驗法則。「大致來說,需要50個能夠生育的個體才能避免近交衰退,需要500個才能充分適應環境。」他說。國際自然保護聯盟(IUCN)瀕危物種紅色名錄至今仍然沿用這一法則——但由於基因從一代遺傳給下一代時可能發生隨機損失,所以這一數字已經上調到500至5,000。

逐漸地,這個概念也令人們開始質疑大型動物保護組織的政策,因為這些組織往往優先救助最瀕危的物種。「這種保護政策還是沿用了『傷員分檢』的理念——首先了解傷亡情況,然後判斷是否有救活的希望。這聽起來似乎不錯,但如果用來保護物種的話,效果究竟怎樣呢?」

不過,正如一位科學家所說,在你否定一男一女能夠恢復人口數量之前,我們人類其實正是這個遺傳缺陷概念的活生生的例子。解剖學和考古學證據顯示,我們的祖先本來就沒有達到我們自己的人口目標:在接近100萬年的時間裡,只有1,000個人類個體。之後,在5萬至10萬年前,當我們的祖先離開非洲時,我們又陷入另一個難關。如你所料,我們當時的基因多樣性極低。科學家在2012年針對相鄰的黑猩猩種群之間的基因差異展開了研究,他們發現,僅僅是一個種群的黑猩猩的基因多樣性都高於如今地球上的70億人。

效仿祖先或許是最好的做法。NASA2002年發布的一項研究顯示,人類學家約翰·摩爾(John Moore)的測算數據是以一小群早期人類(160人)為模型計算而來的。他建議從無兒無女的年輕夫婦開始,篩選潛在的危險隱性基因。摩爾計算這項數據的目的是為了規劃長期的太空旅行,而不是在地球上恢復人口。根據他的測算,探索太空的先驅回到地球之前,只能與世隔絕200年。 

如果我們有意為之,只要短短幾個世紀便可將人口從很小的基數擴大到幾十億的規模 

那麼,如果地球上只剩下一男一女會怎樣?無法給出確切的答案,但史蒂芬斯仍然保持謹慎樂觀:「關於基因多樣性過低所產生的短期影響有著明確的證據,但這都只是概率問題。我們聽過很多瀕臨絕境卻起死回生的故事——一切皆有可能。」

只要末日災難沒有摧毀現代文明的根基,人類就能以不可思議的速度恢復活力。在20世紀之初,近親繁殖率極高的北美哈特人創造了有史以來最高的人口增速——每17年便會翻一翻。雖然很難實現,但如果每名女性都生8個孩子,全球人口數量只需要短短556年便可恢復到70億,並再次陷入如今的人口危機。

 

(來源:www.news.bbc.com 上海市公共衛生臨床中心編輯部編輯)


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