撰文 | 湯佩蘭
2019年6月,美國加州大學伯克利分校的生物與統計系魏新竹 (Xinzhu Wei) 和拉斯莫斯·尼爾森 (Rasmus Nielsen) 在《自然·醫學》雜誌 (Nature Medicine) 上發表的一篇論文,將賀建奎以及基因編輯嬰兒再次推到風口浪尖。
論文提到,中國科學家賀建奎通過基因編輯技術使得胚胎的一個基因發生突變,該突變在抵抗愛滋病毒的同時,也令基因編輯的嬰兒死亡風險升高。
最近,該論文與介紹該研究的新聞報導一同被撤稿。撤稿前,論文已被引用17次,新聞內容則被引用了2次。
為何會撤稿呢?
我們先看看這一論文的內容。研究者通過英國生物樣本庫 (UK Biobank) 40多萬名英國血統個人的基因分類和死亡登記信息,以研究 CCR5-Δ32突變對壽命的影響。CCR5-Δ32正是賀建奎基因編輯嬰兒所改變的基因。他們將資料庫中年齡達到76歲的群體的生存概率進行比較,發現 CCR5-Δ32 突變基因型的死亡率比其他基因型高出約21%。 [1]
然而,根據《自然》雜誌新聞團隊的最新報導,英國布裡斯託大學流行病學家肖恩·哈裡森 (Sean Harrison) 分析了基因組附近的遺傳變異,發現無法得出相同結果。
隨後,哈佛醫學院遺傳學家大衛·賴希 (David Reich) 及其團隊發現尼爾森和魏新竹的方法低估了英國生物樣本庫中攜帶兩個CCR5-Δ32突變的人數。具體來說,論文作者識別具有CCR5-Δ32突變的個體的方式有誤。 [2]
論文和新聞報導一同被撤稿
10月8日,《自然·醫學》正式撤銷該研究並發布聲明,稱論文作者通過跟賴希及其同事交流後,了解到英國生物樣本庫基礎數據中存在基因數據偏倚,有人為的技術處理,由此可能導致論文的主要結論無效,於是論文作者主動提出撤稿。 [3]
論文作者尼爾森表示,「有些檢查我們可以做、應該做,但卻沒有做。我們漏掉了存在基因分型的事實。」
關於 CCR5-Δ32 突變的另一研究也給出了與該論文不同的結論。10月初,生物預印本 biorxiv 上線了一項基於冰島和芬蘭的健康數據和死亡信息的人口樣本研究,發現 CCR5-Δ32 突變不會影響死亡率或增加疾病風險。而研究者通過對英國生物樣本庫數據的重新檢驗,結果表明其數據樣本中不存在對死亡率的統計顯著影響,因此不能證據表明 CCR5-Δ32 會增加死亡率。 [4]
不過,撤稿並非意味著基因編輯的嬰兒不存在健康風險。澳大利亞國立大學遺傳學家蓋坦·布爾焦 (Gaetan Burgio) 在接受《自然》雜誌採訪時表示,撤稿以及關於歐洲人群的研究,跟基因編輯的嬰兒無關。基因編輯嬰兒是否存在其他可能的健康風險仍需進一步研究。