被編輯了CCR5基因,對一個人會意味著什麼?

2021-02-13 Nature自然科研

CCR5蛋白會在某些免疫細胞表面表達，HIV病毒會利用它侵入細胞。1996年，科學家發現了名為CCR5-Δ32的變異，攜帶這一變異的個體可以顯著抵抗HIV感染。

上個月，賀建奎在香港舉行的第二屆人類基因組編輯國際峰會上表示，這種10%的歐洲人體內天然存在的變異正是他想為雙胞胎編輯的變異。然而，科學家通過分析賀建奎演講的幻燈片發現，賀建奎有可能在雙胞胎身上製造了三種不同的變異。

賓夕法尼亞大學遺傳學家Kiran Musunuru表示，照理說這些突變應該能使CCR5失效。從賀建奎演講時的幻燈片來看，其中一名女嬰的兩個CCR5拷貝都被敲除了，另一名女嬰或至少有一個拷貝未失效。

儘管CCR5-Δ32 變異能使該基因失效，並讓攜帶者抵抗主要的HIV毒株。但過去20多年來，幾十項研究相繼表明CCR5能夠保護一些嚴重傳染病和慢性病患者的肺部、肝臟和大腦。

同時，CCR5基因公認對西尼羅病毒具有防護作用，西尼羅病毒主要通過蚊子傳播，常見於歐洲、非洲和美洲。大多數感染者沒有症狀，但20%左右的人會出現可能危及生命的併發症，如腦膜炎和腦炎。馬裡蘭州貝塞斯達國家過敏和傳染病研究所免疫學家Philip Murphy通過實驗表明，不含有功能性CCR5基因的人群患上這類嚴重併發症的概率是有該基因人群的四倍。他說： 「CCR5缺乏並非無害。」

Murphy表示，攜帶一個CCR5基因拷貝的女嬰一旦感染病毒，應該著重預防這類嚴重不良反應，但另一名女嬰感染後出現併發症的風險更高。

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