案例報導 | 生酮飲食治療嬰兒癲癇

2020-11-23 健康界

我行我show！中國醫院管理案例評選，醫院卓越管理實踐大秀場。

點擊查看

嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作（EIMFS）是一種罕見的癲癇症候群，最早由義大利學者Coppola等於1995年報導。臨床研究發現，EIMFS與其他癲癇性腦病可相互演變，屬於早發性癲癇性腦病的一種。

本病罕見，具有以下特點：

出生後6個月內起病，生後40日齡至3月齡為發病高峰期；具頻繁的、遊走性的、多種類型的局灶性發作；

腦電圖發作期表現為多灶性起源的局灶性發作；智力、運動發育落後或倒退；多數患兒對抗癲癇藥物療效差。

本病尚無特異的治療方案，而近年來生酮飲食作為藥物難治性癲癇的一種高效安全的非藥物療法越來越得到人們的重視。

最近，發表在國際期刊《Epileptic Disorder》上的一項研究報導了生酮飲食治療3例嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作的情況，可望為這種疾病的治療帶來新的希望。

3例患兒生酮飲食治療經驗

研究人員指出，生酮飲食通常是通過服用腸內配方或固體食物來使用。然而，對於有共患病而致使胃腸道受損的生酮患者，可能需要腸外營養支持。

本案例報導展示了3例嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作使用生酮飲食治療的經驗，這些患兒不能通過腸道來吸收營養，而使用腸外生酮飲食。

由於腸外途徑限制脂肪攝入的原因，研究人員無法讓這些患兒的生酮比例達到1.5:1，但這個比例卻足以維持癲癇發作控制，並允許短期的腸道休息。

研究最後總結指出，雖然本報導提供的不是對照性證據，但當腸內營養不可行時，對於使用生酮飲食治療的孩子應考慮生酮腸外營養。此外，父母也反映生酮腸外營養治療的效果良好，儘管生酮比例較低。

生酮飲食真的有效嗎

生酮飲食至今已有近百年的臨床運用歷史，它結合了多種有益機制為癲癇的治療提供了廣泛的益處，不僅可抑制癲癇發作，還對提高癲癇患兒的生活質量發揮重要的作用。

在治療嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作中，目前也有多項研究報導：

Caraballo等報導了3例嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作使用生酮飲食治療，其中1例完全控制發作，並且神經心理表現明顯改善。另外2例發作減少75%-99%，精神運動改善適度。

Shein等報導了1例SCNlA基因突變、有難治性癲癇持續狀態的EIMFS患兒，對咪達唑侖、苯巴比妥、磷苯妥英、託吡酯、左乙拉西坦等藥物無效，對低溫治療和生酮飲食有效。

來自臺灣學者的一項研究報導了1例診斷SCN2A基因突變，嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作的男孩，使用奧卡西平、苯妥英、丙戊酸鈉、左乙拉西坦、氯硝西泮、ACTH等多種藥物治療仍不能減輕發作程度。

患兒在5個月大時發作形式轉變為嬰兒痙攣症伴伸肌突伸。在8月大時開始引入生酮飲食治療，癲癇發作在隨後10個月中得到緩解。

在最新發布的《生酮飲食專家共識指南》中，指南指出通常在使用2種或2種以上抗癲癇藥物無效可考慮生酮飲食治療，但基於生酮飲食的療效，藥物難治性癲癇應儘早考慮使用生酮飲食。

此外，嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作（EIMFS）也被指南明確列為生酮飲食治療有效的疾病。

資料源自：2018生酮飲食專家共識指南

參考文獻

1. Armeno M et al. Ketogenic parenteral nutrition in three paediatric patients with epilepsy with migrating focal seizures. Epileptic Disord. 2019 Oct 16.

2. 尚可為, 張月華. 嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作研究進展. 中華兒科雜誌.

3. Caraballo R et al. Epilepsy of infancy with migrating focal seizures: three patients treated with the ketogenic diet. Epileptic Disord. 2015 Jun;17(2):194-7.

4. Shein SL et al. Therapeutic hypothermia for refractory status epilepticus in a child with malignant migrating partial seizures of infancy and SCN1A mutation: a case report. Ther Hypothermia Temp Manag. 2012 Sep;2(3):144-9.

5. Su DJ et al. SCN2A mutation in an infant presenting with migrating focal seizures and infantile spasm responsive to a ketogenic diet. Brain Dev. 2018 Sep;40(8):724-727.

6. Kossoff EH, Zupec-Kania BA et al. Optimalclinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy:Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. EpilepsiaOpen. 2018 May 21;3(2):175-192.

原標題：生酮飲食治療嬰兒癲癇伴遊走性局灶性發作|案例報導

相關焦點

  • 基因突變癲癇性腦病,5種藥治療無效,生酮治療後1 年餘無發作
    孩子已1 年餘無發作這是腦科醫院癲癇中心的李花主任等2018年在《癲癇雜誌》上發表的一個真實案例報導，讓我們再次見證了生酮飲食對抗難治性癲癇療效。患兒無明顯面部畸形及髓鞘化延遲的影像學改變，屬於不嚴重的 PIGA 突變表型，但患兒反覆癲癇發作，多種抗癲癇藥物治療無效。11 月齡時使用生酮飲食治療，目前控制 1 年餘無發作，生長發育較前進步。
  • 科學新知:DEPDC5基因突變相關癲癇腦病,有哪些治療方法?
    現有報導發現，雷帕黴素（西羅莫司）能夠減少羊水過多巨顱症狀性癲癇症候群患者的癲癇發作次數，提高患者的語言接收能力，也能夠減少結節性硬化症患者癲癇發作次數。依維莫司能夠減少TSC 患者的室管膜下巨細胞星形細胞瘤和腎錯構瘤，減輕皮膚損傷以及減少癲癇發作。
  • 生酮飲食是什麼方式的飲食,為什麼可以減肥?
    碳水化合物在功能後會變成二氧化碳和水，經代謝排出體外，而脂肪因為有脂肪酸，所以它在給人體提供能量的時候會產生很多酸性的殘留物——酮（酮體），所以生酮就是機體消耗脂肪的過程。 02生酮飲食是什麼飲食？
  • 生酮飲食治療的關鍵:生酮配餐要注意哪些問題?記住這幾點
    #作為難治性癲癇的一種有效的非藥物療法越來越得到人們的重視和運用。成功的生酮飲食治療需要孩子、家長與醫生和營養師密切配合，才能達到最佳的生酮治療效果。那麼，哪些因素會影響成功生酮飲食治療呢？家長在製作生酮餐的過程中要注意哪些問題呢？
  • 生酮飲食功能多多,你知道哪些?(第2期)
    2019年8月30日訊/生物谷BIOON/---生酮飲食（ketogenic diet，簡稱KD）是一種脂肪高比例、碳水化合物低比例，蛋白質和其他營養素合適的配方飲食，既不影響正常的生長發育，同時又具有治療癲癇、腫瘤等疾病的作用。生酮飲食可將碳水化合物的含量減少至足以誘導機體進行酮症的代謝狀態。
  • 生酮飲食機制:大腦是如何利用酮體作為能量來源的?
    在生酮飲食模式下，人體的主要能源代謝將從利用葡萄糖轉變為利用脂肪，通過肝臟代謝產生酮體。那麼，大腦是如何利用酮體作為能量來源的呢？生酮飲食治療過程中脂肪酸在肝臟中氧化分解為酮體，包括：乙醯乙酸（ACA）β-羥丁酸（BHB）丙酮酮體的代謝轉歸與抗癲癇作用A.
  • 什麼是生酮飲食法
    核心提示：隨著人們對減肥需求的不斷提高，在市面上減肥產品也是層出不窮，而且也有很多的減肥方法出現在大家的生活中，比如生酮飲食法就是目前比較流行的一種減肥方法，事實上，生酮飲食調理不僅可以達到減肥的效果，還可以改善癲癇、糖尿病等疾病。究竟，什麼是生酮飲食法呢？我們一起來看下面的介紹。
  • 這10種代謝異常引起的癲癇,可治療!
    治療窗口：VB6多僅在嬰兒痙攣階段有效，演化為局灶性癲癇/LGS後療效減低。致病基因：未確定。日本推薦：所有嬰兒痙攣首選大劑量VB6，最少10d。癲癇是最常見症狀（少數無），也可表現為中-重度智力運動發育落後，伴/不伴系列先天性畸形，血清ALP升高。致病相關基因：糖基磷脂醯肌醇（GPI）錨定蛋白相關基因突變，全球僅報導20例。治療是補充VB6。
  • 揭秘生酮飲食的真相
    生酮飲食剛開始出現的時候，可不是為了減肥，而是被用於治療「兒童難治性癲癇」。直到最近20年，有部分研究發現生酮飲食在其他領域，比如多囊卵巢症候群、糖尿病等慢性病治療當中，也能起到輔助管理體重的作用，生酮飲食才慢慢被擴展到減肥領域。
  • 兩歲幼兒突然抽搐一小時 基因檢測後癲癇得以精準治療
    ■新快報記者 梁 瑜 通訊員 許詠怡 1歲內、60歲後是癲癇高發期 兩歲多的兒子突然全身抽搐1個多小時,林女士嚇壞了,趕緊將孩子送到醫院。醫生按腦炎治療,給孩子開了激素治療。然而激素吃了不少,症狀卻改善不大。林女士又將孩子轉送到其他醫院,才被診斷為癲癇。孩子按癲癇治療了一段時間後,症狀改善,但仍經常「點頭」。
  • 生酮飲食除了減肥還有哪些優勢呢/需要哪些注意事項?
    #生酮飲食(Ketogenic Diets,KD)是指碳水化合物減少(通常小於20 g/d或低於每天攝入總能量的5%)而蛋白質和脂肪含量相對增加的飲食。生酮飲食的流行是因為可以快速掉稱，總的來說，生酮飲食導致的體重減輕機制有以 下幾點：（1）糖異生導致的代謝性消耗增加以及蛋白質的熱效應；（2） 酮體導致的食慾抑制；（3）蛋白質的飽腹感效應和 / 或 4）脂肪生成減少以及脂解或脂肪利用增加
  • 爭議較大的生酮飲食到底如何?什麼是生酮飲食?
    一直以來，飲食問題一直是減肥者的第一大難題，很多減肥者都在尋找一個適合自己的減肥飲食方案，網上的減肥飲食方案也是五花八門，什麼間歇性禁食法，生酮飲食法，碳循環飲食法等等。而在這裡面每個飲食方法都有合適的人群，有的人信奉，有的人也持懷疑態度，生酮飲食就是如此，那麼生酮飲食到底如何？它有什麼特點，真的可以幫助減肥者減肥嗎？
  • 低碳水入門:生酮,阿特金斯,原始人……六種不同飲食法差別在哪裡?
    這三檔，無論哪一檔，只要你進入了低碳水飲食的大範圍，那麼，除了減肥，還能幫助緩解和預防很多慢性疾病（注意不是治療），以及獲得一些廣泛的健康收益。 想好了的話，下面我們會介紹6種主流的低碳水飲食方法，就等您入坑了。 1.生酮飲食法 適合：極速減肥，緩解一些肥胖相關的疾病，甚至治癲癇 案例：範冰冰用這個方法減肥成功！
  • 生酮飲食是什麼?
    、教授、博士生導師，美國賓夕法尼亞州立大學食品科學博士，美國堪薩斯州立大學博士後近年來一種叫做生酮飲食的減肥方法隨著眾多博主的推薦迅速竄紅，日益受到大家的關注有些人把它當作萬能飲食宣揚它可以」包治百病」也有些人對生酮飲食產生質疑懷疑這是不是一個騙局今天，我們就來扒一扒」網紅」生酮飲食。
  • 營養師當小白鼠:生酮飲食初體驗
    嚴正聲明請在專業醫師或營養師的評估、指導和監控下進行特殊飲食，以上飲食和感受僅作為體驗分享，嚴禁擅自模仿使用，如因擅自使用生酮飲食而產生任何健康後果，後果請自負。俗話說，不想當小白鼠的吃貨不是好營養師。
  • 同日兩篇Nature子刊：生酮飲食或可預防甚至逆轉心力衰竭
    一直以來，科學家們都在嘗試通過改變飲食方式幫助人們改善健康狀況。其中，高脂、低碳水化合物和適當蛋白質的生酮飲食方式頗受大眾追捧，不僅在減肥方面效果顯著，而且早前已被證明能夠有效治療癲癇。然而，生酮飲食的妙用似乎遠遠不止於此。
  • 關於癲癇的最新研究進展
    這將提供更好的癲癇療法，並將改善患者和家屬的生活質量，」神經學家Norman Delanty副教授說道。3. Cell：震驚！腸道細菌在生酮飲食的抗癲癇作用中起著關鍵作用Hsiao說，這種生酮飲食具有許多健康益處，包括對抗癲癇藥物不作出反應的癲癇患兒遭受更少的癲癇發作。然而，人們對這種飲食如何幫助癲癇患兒一直沒有給出明確的解釋。Hsiao實驗室的研究人員推測腸道菌群通過這種生酮飲食發生改變，並且對這種飲食的抗癲癇作用是重要的。
  • 明星法「生酮飲食」可逆轉糖尿病?到底是真是假
    生酮飲食對糖尿病患者有益？生酮飲食逆轉糖尿病，當然只是個別針對2型糖尿病（非胰島素依賴性）的。什麼是生酮飲食？生酮飲食的過程涉及到很多生物化學，神經學以及營養學的專業知識，很多人可能會看不太明白。簡單來講生酮飲食就是通過限制糖（碳水化合物）的供能，模擬飢餓狀態，逼迫脂肪來為身體提供能量的過程。由脂肪在體內分解後會產生酮體（ketone），因此這種以脂肪作為主要能量來源、不斷產生酮體的飲食法，就叫做生銅飲食。
  • 13個生酮成功減肥案例,瘦下來後簡直換了一個人
    但是一開始，生酮飲食還真不是用來減肥的，用來治療糖尿病，後來被用來治療癲癇，然後被世人所知。 正確的生酮飲食是超低碳水化合物（保持20-30克低碳水化合物），脂肪佔總卡路裡的70％-80％，適度的蛋白質約佔總卡路裡的20％。簡單解釋一下，生酮飲食嚴格控制碳水的攝入，身體開始燃燒脂肪，產生酮體，可以大大降低你的食慾，讓你少吃，自然瘦身。
  • 長期堅持生酮飲食的人,身體會發生什麼變化?真的能減肥嗎
    所以，減肥這個話題就應運而生了，減肥有很多種方法，而現如今另一種方法進入人們的視線那就是生酮減肥法，顧名思義，就是吃生酮的食物來達到減肥的目的。那麼這種方法到底行不行得通呢，這裡我們來講述一下。長期堅持生酮飲食的人，身體會發生什麼變化？真的能減肥嗎？首先我們來了解一下，什麼是生酮飲食。