專家建議,懷疑腦結構異常的癲癇患者要做結構檢查,沒有特殊繼發原因的癲癇、小孩無故發作的癲癇應做基因檢測
6月28日是「國際癲癇關愛日」。癲癇,俗稱「羊癲瘋」,是一種大腦的慢性疾病。專家指出,全身或雙側肌肉強烈持續收縮、肌肉突發快速短促收縮、愣神等都可以是癲癇發作的表現。隨著基因檢測的發展,通過基因檢測可以發現突變基因,不同的基因突變,可以引起嚴重程度不一的癲癇表型,治療用藥等也不一樣,疾病的發展和預後也不一樣。
■新快報記者 梁 瑜 通訊員 許詠怡
1歲內、60歲後是癲癇高發期
兩歲多的兒子突然全身抽搐1個多小時,林女士嚇壞了,趕緊將孩子送到醫院。醫生按腦炎治療,給孩子開了激素治療。然而激素吃了不少,症狀卻改善不大。林女士又將孩子轉送到其他醫院,才被診斷為癲癇。孩子按癲癇治療了一段時間後,症狀改善,但仍經常「點頭」。做了基因檢測後,發現孩子是SLC2A1基因突變患者,調整用藥和堅持生酮飲食後,孩子病情穩定,已過三年,至今沒有發作。
《全球癲癇報告》指出,癲癇是最常見的神經系統疾病之一,全球目前有5000多萬病人,分布在各個年齡和不同收入水平國家,我國患病率為0.4%-0.7%。癲癇患者過早死亡的風險是正常人的三倍。癲癇在任何年齡、地區和種族的人群中都有發病,但兒童和老年是癲癇高發期。60歲以後因患中風、腦腫瘤、老年痴呆等引起大腦結構性、代謝性變化的疾病,所以比普通人更容易得癲癇;兒童期尤其是1歲以內的兒童更容易出現癲癇。表現形式是反覆的癇性發作,即大腦中的神經細胞之間的平衡被打亂,神經元突然異常放電,當這種過度的同步化放電在大腦中傳播時,癲癇發作就產生了。
遺傳性病因在癲癇中發揮重要作用
廣州醫科大學神經科學研究所、廣州醫科大學附屬第二醫院癲癇中心廖衛平教授指出,隨著新一代基因測序技術的發展,得到一個人的全部基因序列已不是一件困難的事。
「基因本身沒有致病性,只有當基因發生突變,基因功能異常使得蛋白質的功能受損甚至缺失時,才有可能致病。」廖衛平表示,癲癇是一種常見疾病,其病因有多種,其中遺傳性病因發揮著越來越重要的作用。即使是由結構性異常引起的癲癇,大部分也可能有遺傳性因素的參與。
「越來越多的基因被發現與癲癇有關,至今全世界已報導與癲癇相關的基因超過1000個,根據表型中癲癇的表現不同,分為4類。」廖衛平研究團隊還發現,現有報導的基因不一定都是真正致病的。該研究總結了74個目前報導的癲癇性腦病基因,其中具有明確致病性的只有24個,27個為可能致病,另外23個則可能不致病。這一研究結果去年發表在《Nature》雜誌的子刊《Genetics in Medicine》上。
基因檢測可預測癲癇病情和指導用藥
不同的基因突變,可以引起嚴重程度不一的癲癇表型,疾病的發展和預後也不一樣。如果能明確患者的致病基因,可以預測病情發展狀況。例如,SCN1A基因突變患者早期多表現為高熱驚厥,以後逐漸出現無熱驚厥、偏側陣攣、肌陣攣等多種形式的癲癇發作,最終發展為嬰兒重症肌陣攣性癲癇;SCN9A基因突變患者多表現為輕型的熱性驚厥和全面性癲癇伴熱性驚厥附加症,通常不會引起嚴重的癲癇性腦病。
而且,明確患者的致病基因,可以為醫生提供治療的重要線索,提示可能的治療方法,獲得精準治療或慎用某些類型的藥物,讓患者獲得更好的預後。例如,生酮飲食是經典型葡萄糖轉運蛋白1缺乏症候群的患者(由SLC2A1突變引起)的標準治療方法等;SCN1A突變的患者應該避免使用鈣離子通道阻滯劑等,否則可能加重病情。
「基因檢測對家庭遺傳諮詢是有意義的。」廖衛平稱,有的基因遺傳是顯性的,知道後可對日後生育做到心中有數;有的與基因突變有點關係但關係不大,日後不用擔心後代遺傳問題。他建議,懷疑腦結構異常的癲癇患者要做結構檢查,沒有特殊繼發原因的癲癇、小孩無緣無故發作的癲癇應做基因檢測。
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