信息時報訊（記者 廖溫勃 通訊員 許詠怡）俗稱「羊癲瘋」的癲癇，是一種大腦的慢性疾病，患病率約為5‰。隨著醫學技術的發展，越來越多基因被發現與癲癇相關，從基因層面對癲癇進行檢測和治療成為臨床上的重要手段。廣州醫科大學神經科學研究所所長廖衛平教授指出，基因檢測可以明確癲癇綜合症的診斷，在臨床中癲癇性腦病患者，應及早進行基因檢測。
與癲癇有關的基因已超千種
「癲癇大部分起病較早，高發於一歲內嬰幼兒，而後發病率逐漸降低，直至老年人因老年性疾病因素又再次上升。」 廖衛平教授介紹，癲癇是一種常見的疾病，患病率約為5‰，其病因有多種，但其中遺傳性病因發揮著越來越重要的比例，與基因有關的癲癇發生約佔50%。「即使是由結構性異常引起的癲癇，大部分亦可能有遺傳性因素參與。」他指出，隨著高通量測序技術的迅猛發展，越來越多基因被發現與癲癇相關，至今全世界已報導與癲癇相關的基因超過1000個。
廖衛平教授介紹，根據表型中癲癇的表現不同，這些癲癇相關基因被分為4類。第一類基因是癲癇基因：這類基因可導致純粹的癲癇或以癲癇為核心症狀的症候群；第二類基因是神經發育相關的癲癇基因: 其改變主要表現為腦發育畸形和癲癇；第三類為癲癇關聯基因：該類基因主要引起軀體或其它系統異常，同時合併癲癇或癇性發作；第四類是可能與癲癇相關的基因，其與癲癇相關性仍需進一步證實。
基因檢測可助癲癇精準治療
「不同類型的基因突變引發的癲癇治療方法也不盡相同，因此基因檢測對癲癇的精準治療有很大的作用。」 廖衛平教授表示，明確患者的致病基因，可以為臨床醫生治療提供重要線索，提示可能的治療方法，從而提高患者預後。目前已經發現多個基因的突變具有明確的精準治療方法。目前腦電圖仍是癲癇診斷和鑑別中重要的一項檢查工具，可以明確大腦是否有異常放電及放電的部位；磁共振成像（MRI）檢查對於發現腦部結構性異常有很高的價值。而基因檢測可以進一步明確癲癇綜合症的診斷。以癲癇性腦病為例，目前OMIM資料庫（在線《人類孟德爾遺傳》，持續更新的關於人類基因和遺傳紊亂的資料庫）中列舉的癲癇性腦病總共有76種，分別由76個不同的基因突變引起。因此，在臨床中癲癇性腦病患者，應及早進行基因檢測，以進一步明確癲癇綜合症的診斷。
此外，不同的基因突變引起的癲癇表型嚴重程度也不同，其發作轉歸和預後也不一樣。廖衛平教授指出，明確患者的致病基因，可以預測病情的發展狀況。如SCN1A基因突變患者早期多表現為高熱驚厥，以後逐漸出現無熱驚厥，偏側陣攣，肌陣攣等多種形式的癲癇發作，最終發展為嬰兒重症肌陣攣性癲癇；而SCN9A基因突變患者多表現為輕型的熱性驚厥和全面性癲癇伴熱性驚厥附加症，通常不會引起嚴重的癲癇性腦病。TSC1基因突變可以引起多系統的異常，臨床上除了要關注患者神經和皮膚系統損害以外，還要注意患者有無眼部、腎臟、心臟、肺部、骨骼等系統的表現。