2020-06-25 07:59 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客
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遺傳病嚴重危害人類健康，據不完全統計，全球已發現的遺傳病約有7000多種，已經明確致病基因約4000多種。
遺傳病的概念及分類
遺傳病指由於遺傳物質改變所導致的疾病，主要包括染色體疾病和基因病，染色體疾病主要是因為染色體異常所導致，如三體症候群，即通常所說的唐氏症候群；基因病又有單基因病和多基因病之分，單基因病即單個基因異常導致的疾病，如先天性耳聾、白化病、血友病等，多基因病即多個基因發生異常導致的疾病，如高血壓、糖尿病等。遺傳病具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。
人類遺傳病的類型
遺傳病的治療
以前人們認為遺傳病是不治之症，近年來隨著現代醫學的發展，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程。從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施，遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
一 飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的。從而達到治療效果，如苯甲酮尿症的發病機制是苯甲氨酸羥化酶缺陷，使苯甲氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病。可出現患兒智力低下，驚厥等，如果通過新生兒篩查或早期發現，診斷準確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方「奶粉」，並在兒童期給患兒低丙酮酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症（我國長江以南相對多發），臨床表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆及蠶豆粗製品後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」，對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起藥物性溶血，故平時用藥必須慎重。
二 藥物治療
遺傳病的藥物治療遵循「補其所缺、去其所餘、禁其所忌的原則。「補其所缺」主要針對某些生化代謝性疾病，使用激素類或酶製劑的替代療法，或補充維生素，通常可得到滿意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。「去其所餘」主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積。採用螯合劑、促排洩劑，代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積而造成的危害。「禁其所忌」是針對機體因不能對某些藥物進行正常代謝，減少這些物質的攝入，可減少對機體的危害。
三 手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復。多指（趾）、兔（顎）唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯正。
四 基因療法
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發生缺陷的細胞導入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題，其難點是如何將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠輸送到目標組織（器官），使基因進行正常的表達，此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
五 幹細胞治療
幹細胞治療是繼基因治療的概念提出後，用於遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的幹細胞，獲得某種特定的組織或器官，用於替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將幹細胞輸入患者，幹細胞歸巢之後分化成相應的功能細胞，如同骨髓移植。幹細胞治療中的關鍵是獲得幹細胞並進行定向分化。異體幹細胞治療需要組織配型，自體幹細胞治療，需要導入正常基因後方能糾正細胞的缺陷。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取幹細胞，然後進行基因糾正和定向分化，即誕生「治療性克隆」的新技術，有望在遺傳病的治療上獲得突破，並解決移植排斥問題。
遺傳病分子流行病學結合分子生物學、遺傳學等學科理論及高通量技術，從遺傳基因角度並結合相關環境因素，在分子水平來對遺傳病患者及其攜帶者進行檢測分析，探尋影響遺傳病致病病的各種相關因素具有重要意義，將為遺傳病的診斷和治療帶來了新的突破。
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2020 年6 月23日下午 13:30-17:30，在張江·中國藥谷生物醫藥創新交流中心（上海市浦東新區蔡倫路 781 號一樓），由盧大儒（復旦大學生命科學學院）、吳冰冰（復旦大學附屬兒科醫院）、吳繼紅（復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院）、顏崇懷（上海交通大學醫學院附屬新華醫院）、李明（上海交通大學醫學院附屬新華醫院）、楊爽（華大基因）盧大儒（復旦大學生命科學學院）參與的「遺傳病分子流行病學沙龍」將準時舉辦。
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原標題：《【綜述】遺傳病學的分類及治療方法》
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