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合肥網第e時間:合肥新生兒疾病篩查發現首例楓糖尿病患兒 發病率1/...
安徽商報 合肥網 無線合肥訊(徐軍楊 張永)3月23日，記者從合肥市婦幼保健計劃生育服務中心獲悉，自擴大新生兒遺傳代謝病篩查病種以來，新篩中心不斷發現各類罕見遺傳代謝病患兒。最近，該中心又確診了1例罕見的胺基酸障礙性疾病——楓糖尿病的新生兒，這是合肥市新篩中心確診的首例楓糖尿病患兒。
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關於新生兒遺傳代謝病篩查的那些事兒
關於新生兒遺傳代謝病，大家最想了解的一些事兒都在這裡。1.什麼是新生兒遺傳代謝病篩查？是指在新生兒群體中用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩查，作出早期診斷。在患兒臨床症狀出現之前，給予及時治療，避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項保健服務。2.家屬中都沒有遺傳病，寶寶怎麼就會有遺傳病呢？
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篩查52種新生兒遺傳代謝病
遺傳代謝病（IMD）是遺傳病中的一大類疾病，其臨床危害極大，嚴重影響患兒的智力及體格發育，容易造成痴呆、腦癱、昏迷乃至死亡等嚴重併發症，是導致嬰兒夭折和殘疾的主要原因之一。
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重慶印發新生兒遺傳代謝病篩查管理實施細則
華龍網-新重慶客戶端12月28日16時訊（首席記者 黃宇）今（28）日，重慶市衛生健康委公布《重慶市新生兒遺傳代謝病篩查管理實施細則》（以下簡稱《實施細則》），明確重慶市婦幼保健院、重慶醫科大學附屬兒童醫院和萬州區婦幼保健院為新生兒疾病篩查中心，劃片管理本區域新生兒疾病篩查工作。
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7月起,漳州新生兒4種遺傳代謝病免費篩查
臺海網7月9日訊 據閩南日報報導 記者近日獲悉，7月起，漳州免費為新生兒進行遺傳代謝病篩查。我市按照自願和知情同意原則，為服務對象免費提供健康教育、新生兒遺傳代謝性疾病初篩，以及諮詢隨訪等服務。凡是在我市各級各類助產技術服務機構住院分娩的新生兒，均可享受免費篩查服務。
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湖南免費新生兒遺傳代謝病檢測項目今年繼續實施
免費新生兒遺傳代謝病檢測項目今年繼續實施惠及46個縣市區，可篩查超過48種遺傳代謝病湖南日報·新湖南客戶端7月10日訊（記者 段涵敏）記者今天從湖南省衛健委獲悉，免費新生兒遺傳代謝病檢測項目今年繼續實施，將在株洲、邵陽等9個市46個縣市區，完成7萬人份免費新生兒遺傳代謝病檢測
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山西加強科普篩查新生兒知識 阻斷遺傳病
隨著平臺的建立，大量篩查流程、採血規範、免費事宜等都在上面發布，成為從事檢測工作的醫護人員學習和操作的好幫手。平臺還成為檢測後報告解釋和隨訪的好工具。忻州市忻府區的王女士是一位短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症患兒的母親，認真閱讀該平臺中代謝病項目簡介後，她對這一遺傳代謝性疾病有了初步認識。之後，她向篩查專家薛晉傑、孟衛京進行遺傳諮詢時，交流比較順暢，大大提高了溝通效率。
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29種新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查
29種新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查記者從市衛健委獲悉，《合肥市新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目實施方案》（以下簡稱《方案》）於近日印發，我市新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查病種為29種，全市新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查率達85%以上。
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本月起浙江新生兒可篩查26種遺傳病
省新生兒疾病篩查中心主任、浙大醫學院附屬兒童醫院院長趙正言教授說：「新生兒疾病篩查，主要針對剛開始症狀不明顯，但日後嚴重影響兒童智力、身體發育異常的先天性和遺傳代謝性疾病，並且早期治療後很有效果，能讓孩子的智力、身體發育達到正常水平。我們篩查中心啟用國際通用的串聯質譜技術，能篩查26種遺傳代謝性疾病，包括胺基酸、脂肪酸和有機酸代謝異常等疾病，這種篩查方式更靈敏可靠。」
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疾病預警:可怕的遺傳代謝病之楓糖尿病
我國上海交大醫學院附屬新華醫院於2008年首次報導了 1例經新生兒篩查診斷的楓糖尿病，至2011年，共篩查41萬新生兒，診斷3例，發病率為1/13.9萬。在1.4萬名臨床高危患者中，共診斷30餘例MSUD患者。
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新生兒健康基因早知道,基因篩查來把關!
遺傳代謝病的危害 遺傳代謝病是由於遺傳缺陷，使體內營養物質代謝缺陷所導致的一類疾病，目前已發現的常見遺傳代謝病多達500種。我國是出生缺陷高發國家，每年約有40-50萬個遺傳代謝病患兒出生。遺傳代謝病對體內多種器官均可造成巨大的傷害，患兒出現典型症狀時，身體和智力上的損害已不可逆。
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湖北省發現首例「新生兒楓糖尿病」
湖北省發現首例「新生兒楓糖尿病」（現在網）（記者 胡夢 通訊員周建躍 溫紅蕾）省婦幼保健院發現我省首例新生兒楓糖尿病的患兒，此病發病率為1/12萬-1/50萬，實屬罕見。 4月5日，家住孝感的張先生喜得貴子，孩子出生體重6斤6兩，出生時哭聲響、吃奶也好。
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濟南新生兒40病免費初次篩查,如何享受新政策看這裡
所以早發現、早診斷、早治療尤為重要，而早發現的關鍵就在於給寶寶做新生兒遺傳代謝病篩查。為了促進新生兒遺傳代謝病的篩查普及，減少患病寶寶傷殘的發生，進一步提高人口素質，政府大大可謂是煞費苦心。此次新生兒疾病篩查新政策給咱們全市的新生兒家庭送來了大禮包，為寶寶們提供了最有利的健康保障，相信準爸媽們一定迫不及待想了解新政策了，下面就來目睹一下新篩免費流程方案吧~一、先來看看新版篩查免費方案的有哪些變化1、擴展濟南市遺傳代謝病篩查病種，由4病擴展至40病。
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遺傳代謝缺陷病不遙遠,這些孩子可以接種疫苗嗎?
由於體質的不同，接種局部常出現紅腫等炎性反應，部分患兒還會出現發熱、嘔吐、頭痛，嚴重時還會發生過敏性休克，在患有先天免疫缺陷、遺傳代謝缺陷病、內分泌疾病的患兒可能導致致命性合併症。感染後機體發生一系列病理生理學改變，出現不同程度代謝紊亂。對於遺傳代謝病患兒來說，機體自穩能力十分低下，很輕微的感染都可能使原本脆弱的機體出現代謝紊亂，加重病情。
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原來是為了篩查這個……
以揚州市為例，目前進行的是29項篩查，主要篩查新生兒甲狀腺功能減低症，苯丙酮尿症，葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症，先天性腎上腺皮質增生症，半乳糖血症等，這幾種是篩查疾病中發生率比較高的，其他為少見的遺傳代謝疾病，包括糖，胺基酸，尿素循環，有機酸，線粒體，核酸等代謝異常。新生兒疾病篩查如何進行？
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合肥一醫學檢驗所開設「基因門診」 7類人適合做基因檢測
A 新生兒嘔吐抽搐 通過基因檢測查出病因合肥小寶寶悅悅在出生後的第17天晚上，突然大聲啼哭、嘔吐，並一陣陣抽搐，悅悅父母緊急把她送往醫院，在醫院裡，小小的悅悅接受了一系列檢查和治療，可情況卻越來越糟，走了多家醫院都沒能找出病因。
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2020年國際溶酶體貯積症高峰論壇暨 中國溶酶體貯積症新生兒篩查...
相關報導指出，目前溶酶體貯積症的確診難主要原因有兩點，一是臨床表現多樣且複雜，往往涉及多個學科，而我國臨床醫生對於溶酶體貯積症等罕見病的認知水平較低；二是確診溶酶體貯積症的檢測方法較複雜，目前國內僅少數醫院可進行酶學檢測。
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免費篩查!濟南市婦幼新生兒溶酶體病篩查項目啟動
同時，新生兒溶酶體病篩查項目啟動。「近年來，在全面二孩政策實施的背景下，高齡高危孕產婦數量激增，兒童罕見病的整體發病率也已達1:2000。但醫療資源不均衡，尤其是偏遠地區的醫療資源匱乏，嚴重製約了基層衛生服務水平的提高，嚴重危害孕產婦和兒童的身體健康。」濟南市婦幼保健院院長張運利在致辭中表示。
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全國溶酶體貯積症新生兒篩查協作組成立 罕見病早診早治
作為中國新生兒篩查領域內首個溶酶體貯積症診療協作網，它對全國新生兒篩查以及兒童罕見病診療能力的提升具有裡程碑意義。「協作組的成立旨在提升對溶酶體貯積症這一類罕見病的認識和診斷，共同探索並建立國內溶酶體貯積症的篩查、診斷、治療全流程體系，加強臨床和檢驗人才培養，使得患兒能夠真正做到早發現早診斷早治療。」
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省級新生兒遺傳代謝疾病篩查(紅河州)分中心成立
近日，由州衛生健康委主辦，州婦幼保健院承辦的「紅河州新生兒遺傳代謝疾病篩查技術能力提升培訓班暨雲南省新生兒遺傳代謝疾病篩查分中心啟動會」在蒙自舉辦。本次培訓採取遠程視頻的方式，主會場設在紅河州衛健委，分會場設在各縣市衛生健康局。