誤診為MDS的脫水遺傳性口形紅細胞增多症

2020-12-05 醫脈通

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患者，男，23歲，幾年前他被診斷為骨髓增生異常症候群（MDS），根據以前的鐵過載和骨髓活檢結果，顯示骨髓細胞增多，紅系異常增生和巨核細胞異常增生。進一步的歷史結果顯示間歇性黃疸和鞏膜黃疸。

 

身體檢查顯示身材矮小，齲齒，兩邊的無名指短，脾腫大（脾低於前緣4cm）。全血細胞計數顯示巨紅細胞症，網織紅細胞計數為18.6%，成核紅細胞0.4%。血紅蛋白和血小板計數正常。綜合性新陳代謝不顯著：乳酸脫氫酶1636U/L；鐵蛋白477ng/mL。外周塗片顯示紅細胞大小不均和口形紅細胞增多（圖A：外周血，放大倍數×100；不均性紅細胞異形和口形紅細胞增加[箭頭]）。

 

重複性骨髓抽吸和活檢證實了高細胞骨髓和紅系異常增生（圖B：骨髓抽吸，放大倍數×5，紅系異常增生；圖C：骨髓活檢，放大倍數×5，骨髓細胞過多和三系造血作用）和巨核細胞異常增生（圖D：骨髓活檢，放大倍數×40；巨核細胞群[箭頭]）細胞遺傳學和單核苷酸多態性排列正常。全外顯子組排列顯示PIEZO1,c.6239_6256dup18的致病病菌種系突變，與脫水遺傳性口形紅細胞增多診斷一致。應當注意的是在PROP1發生的第二個致病突變相同，而且可能是家族身材矮小的原因。骨骼異常的原因尚不清楚。

 


最近，PIEZO1的常染色體顯性突變引起的「脫水遺傳性口形紅細胞增多」已被發現，可導致紅細胞細胞膜陽離子增加，縮短紅細胞壽命，溶血性貧血的臨床現象。常見後遺症是鐵過載，脾腫大和膽結石。這一病例說明臨床實體瘤可與骨髓增生和畸形相關，而且可能被誤診為MDS。


醫脈通編譯自：Dehydrated hereditary stomatocytosis masquerading as MDS. Blood. 2015. 3

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