作者：李思齊
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先天性紅細胞膜異常可引起小便呈醬油色，也就是血管外溶血，遺傳性球形紅細胞增多症（以下簡稱遺傳球）是先天性紅細胞膜異常疾病中最常見的一類。它有什麼特點呢？我們一起來了解一下吧！
遺傳球的臨床表現是怎樣的？
該病是一種紅細胞膜蛋白基因異常的家族遺傳性疾病，其臨床表現為程度不一的溶血性貧血、間歇性黃疸、脾大，脾切除能顯著改善症狀。血液學特徵為：1.外周血中可見到許多小球型紅細胞，2.紅細胞滲透脆性顯著提高。
患者為什麼會患遺傳球呢？
遺傳球是常染色體顯性遺傳病，但臨床上有時會遇到沒有明顯家族史的患者，這可能與基因突變有關。新發病患者的後代中約一半將仍患該病。由於基因異常導致紅細胞膜骨架蛋白異常，膜骨架蛋白與脂質雙層之間的連接存在缺陷，導致脂質雙層不穩定，未被膜骨架蛋白支持的脂質丟失，紅細胞表面積逐漸減少，外形由雙凹形盤狀逐漸變為小球形紅細胞。與雙凹形盤狀的紅細胞相比，球形紅細胞變形能力減退，不能穿越通過脾臟內的細小彎曲結構，致球形紅細胞滯留於脾臟內並被脾臟從循環內清除，紅細胞壽命明顯縮短，產生溶血性貧血的各種表現。
如何診斷遺傳球？
診斷遺傳球需要結合家族史、病史、臨床表現和實驗室檢查，外周血中小球型紅細胞數大於10%以上和紅細胞滲透性實驗陽性高度提示該病，直接測定紅細胞膜蛋白含量和在基因水平檢測膜蛋白缺陷基因可明確診斷遺傳球，伊紅—5』—馬來醯亞胺（EMA）標記流式細胞術檢測遺傳球具有良好的靈敏性和特異性，現已經成為診斷該病的重要手段。
得了遺傳球該如何治療呢？
由於是基因水平的異常所致，目前遺傳球的主要治療方法仍是脾切除，術後黃疸消失，貧血糾正，不再發生溶血。但由於切脾的併發症較多，手術時機儘可能延遲至5歲以上。目前中國醫學科學院血液醫院已經啟動血友病相關基因修復治療工作，希望在不久的將來能夠實現在基因水平治療遺傳球。
遺傳球的預後如何？患者預後有什麼需要注意的嗎？
雖然遺傳球是遺傳性疾病，但相較於其他惡性血液病來說預後良好，患者平時生活中應注意預防感染，避免持久的重體力活動，減少劇烈運動。溶血嚴重或出現溶血危象時及時輸血，無症狀遺傳球患者3-5年應做一次B超檢查，了解膽囊有無結石及脾體積變化。希望每位遺傳球患者都能有良好的生活質量。
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