Nature:糖尿病研究重要發現

2021-02-23 生物醫學中文摘要

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最近，美國Cedars-Sinai 醫學研究中心帶領的一個國際科學家小組，發現了一個新的遺傳突變，似乎能保護人們遠離2型糖尿病。

這一發現可能會帶來新藥物的開發，用以治療美國大約2600萬的2型糖尿病患者，他們都依靠胰島素和口服藥物來治療這種危及生命的疾病，目前該疾病還沒有治癒的方法。

Cedars-Sinai醫學中心內分泌學、糖尿病和代謝部門主任Mark O. Goodarzi博士說：「我們有極好的機會，使這種慢性疾病的預防和治療個性化。識別影響患糖尿病風險的基因，將會為糖尿病藥物的開發，開闢新的領域。」

2型糖尿病影響胰島素(重要的血糖調節激素)的產生，及其控制代謝的能力。身體無法控制血糖，就會導致心臟病和其他嚴重的健康問題，包括腎臟疾病、失明、可導致失明和截肢的感染。

在這項研究中，來自美國、亞洲和歐洲的研究人員對81,000人的基因進行了分析，這些人都沒有2型糖尿病，並將他們的遺傳信息與16,000名型糖尿病患者進行了比較。研究人員發現，在一個特定的基因——GLP1R中的遺傳變異，似乎能使2型糖尿病的患病風險降低14%。

Cedars-Sinai醫療中心糖尿病&肥胖研究所主任Richard Bergman博士說：「在這樣一個大的研究組群中發現的這個新突變，是糖尿病研究領域的一個重要發現。現在我們需要更好地理解『這個遺傳變異為什麼以及如何能保護人們遠離糖尿病?』。」

Goodarzi及其研究小組是國際財團「心臟與衰老研究基因組流行病學隊列(Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology)」的一部分。該研究以「Low-frequency and Rare Exome Chip Variants Associate with Fasting Glucose and Type 2 Diabetes Susceptibility」為題，發表在最近的《自然通訊》(Nature Communications)雜誌。

調查人員也想確定，這個獨特的遺傳變異是否影響肥胖率——被認為是糖尿病發展的主要危險因素。

Goodarzi說：「我們所發現的這個遺傳突變，可能保護某些人遠離糖尿病，但這似乎並不影響他們的肥胖風險或體重指數。」

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