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本次研究為2020年9月發表在《神經科學通報》期刊上的一篇論文，由復旦大學附屬兒科醫院科研團隊領導開展。
此次研究是中國第一個全國性的孤獨症譜系障礙流行病學估測研究。對2014年-2016年八個代表性城市的 6 - 12歲兒童開展了第一次全國性，也是規模最大的ASD譜系流行病學研究。首次對中國ASD的情況提出了可靠的估計。
本次研究估測出國內譜系障礙流行率為0.7%，相當於每143名兒童中就有1位孤獨症兒童。根據2016年全國人口普查數據分析，意味著中國6-12歲的ASD兒童總數約為70萬。
前言
世界衛生組織（WHO）對佔人口總數16%的國家研究估計，世界上有0.76%的兒童為譜系兒童。近二十年以來ASD流行率的驚人增長也引發了重要的公共衛生問題。
以下是世界各國和中國國內譜系障礙流行病學近年內的研究數據情況（不同國家的ASD流行率研究採用了不同的病例確定方法）。：
√ 由於樣本量較小或採用了非標準的方法，發展中國家關於ASD流行率的研究數據較低或質量普遍較差。
√ 在國內，以往的研究同樣也存在樣本量較少，並且存在抽樣不夠科學、診斷過程不完善等問題。因此，目前還沒有關於中國ASD全國流行率的可靠數據。
為了評估國內越來越多的ASD兒童的醫療和教育服務需求，讓醫療專業人員和公共政策制定者可以依靠可靠的數據開展規劃，在中國國家衛生健康委員會的支持下開展了第一次全國範圍內具有大樣本代表性的人群研究，調查了中國兒童ASD的發生概率並同時調研了其共病情況。
樣本範圍和調研方法
本次研究通過科學的抽樣方法進行研究調研，使用了中國譜系障礙評分表（The Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale）作為篩查工具。
研究從中國東南西北共8個城市（浙江、湖南、四川、廣東、黑龍江、上海、北京、重慶）中選擇了8個地區（溫州、長沙、成都、廣州、哈爾濱、上海、北京）的6-12歲兒童作為樣本，儘可能保證了抽樣科學性。
研究人群的抽樣情況
根據人口規模和流動人口佔比，本次研究依據了本地的PSBHRS（公安局戶籍登記系統）系統作為抽樣框架（每個在中國出生的兒童都必須依法進行登記），覆蓋了目標地區的所有兒童（使用其他登記系統抽樣可能會漏掉那些沒有上特殊或普校，呆在家裡的自閉症兒童）。因此，這種方法的選擇被認為是最佳方法。
依據上述抽樣方法，此次調研將符合條件的兒童分為了以下四種來源：
來源1：在抽樣地區的普校就讀的兒童；
來源2：在抽樣地區以外的普校就讀的兒童；
來源3：在特教學校、康復中心、當地殘聯或家裡的兒童；
來源4：無法找到或分配到上述任何來源之一的兒童。
篩選和診斷自閉症譜系障礙的方案對四種來源的兒童都是不同的。
√ 由於來源1、2 樣本數量較大，所以需要用兩個步驟的篩查方案；
√ 對於來源3的兒童，因其樣本量較少且被認為是ASD的高危人群，所以採用直接診斷的方式。
研究流程
確定了研究方法後，開始對整個樣本範圍的人群展開研究，其流程如下：
如上圖所示，本次研究的目標樣本群體一共為142086名兒童，其中16280名兒童沒有聯繫上。所以，最終確定了125806名兒童為研究對象。
1、在125806名兒童中，有125172名來自普通學校：
其中10913名兒童通過郵件發送了篩查工具，4874名兒童做了篩查。最終1870名兒童（38.4%）篩查結果為陽性（理論上需要進一步檢查，但因為無法聯繫到而沒有實施）。
直接能夠聯繫到的114259名兒童中，114037名做了篩查，其中37500名兒童呈陽性（32.9%）。這37500名兒童，外加117名老師提出需要進一步檢查的兒童在學校進行了群體觀察和訪談，最後1135名兒童被發現 疑似 譜系障礙。
疑似的1135名兒童中，其中237名兒童並沒有參與後續過程，其他898名兒童到醫院參與了正式的診斷過程，最終222人 確診 。
2、在125806名兒童中，634名兒童沒有在普通學校（其中有342人在特殊學校，161人在殘聯或醫療機構，131人在家）：
634名兒童中有181人到醫院參與了正式的診斷評估（其他兒童因為各種原因沒有參與），最終141人確診，這一群體的確診率高達77.9%。
研究結果
綜上，一共有363名兒童在這個過程中確診，按照這個數值計算的診斷率為0.29%。
但因為仍有大量兒童沒有完整參與整個診斷過程，所以研究根據對數據進行了分類和統計分析和調整，調整之後，估計有867名兒童患有譜系障礙，這樣診斷率被修正為約0.7%。（95%的置信區間為0.64%-0.74%，也就是有95%的可能真實的診斷率會處在這個區間裡面）。
相當於每143名兒童中就有1位孤獨症兒童。根據2016年全國人口普查數據分析，意味著中國6-12歲的ASD兒童總數約為70萬。其中男孩的診斷率約為0.95%，女孩為0.3%。男孩的診斷率明顯高於女孩。
除上述最終數據外，還得到以下結果：
1、通常被認為是診斷金標準工具的ADOS-2和ADI-R的診斷結果高度重合，也同依照DSM-5標準進行診斷的結果高度重合，說明工具的有效性比較好；
2、35.7%的確診兒童IQ正常，11.4%有輕度智力障礙，34%有中重度智力障礙；根據所用的WISC-C測試，確認男孩的平均智力水平要高於女孩；
3、在363個確認的譜系兒童中，有43.3%是因為本次研究而被新發現和診斷的，症狀較輕，這其中又有絕大部分（90.4%）在普通學校就讀。這一發現對中國的醫學界、教育系統和社會具有重要意義；
4、其中68.8%同時有其他神經或精神障礙（43.1%有多動或注意缺陷、10.6%有特定恐懼症、6.4%有強迫障礙）。
為何最終結果0.7%的數據
低於其他國家和地區
1、公眾對ASD的認識程度較低。我國的第一份自閉症病例報告發表於1987年，比Kanner的開創性報告晚了40年。並且，公眾的意識從2010年才開始真正地出現；
2、DSM-5的使用可能降低了ASD流行率的估計；
3、雖然參與篩查的樣本比例非常高，但在進一步篩查中的參與率卻略低（可能因為從文化的角度來看，一些父母較害怕孩子會被診斷為ASD）；
4、本次抽樣主要在城市，農村兒童的缺失也可能會導致結果的偏差。
本次研究的優勢及可靠性
1、本次研究的樣本125,806例，是在中國進行的調查或採用類似方法發表的ASD流行研究中最大的樣本量；
2、本次研究所用的抽樣方法確保了目標人群的最大覆蓋率；
3、本次參與篩查的樣本比例很高（~90%）；
4、使用修改後的中文版ASRS進行篩查，並用DSM-5作為診斷工具，使用ADOS和ADI-R進行深入診斷評估。
事實上，這是自2013年《精神疾病診斷與統計手冊》(DSM-5)發布以來，首次大規模的ASD流行病學研究。此外，這也是我國兒童首次結合使用篩查和診斷工具MC-ASRS和ADOS/ADI-R的研究。
本次研究的局限性
1、調查人口以城市居民為主，但也有較為公平的社會經濟階層的代表性（鑑於中國過去20年的快速城市化，2014年至2016年期間，60%的人口居住在城市地區），所以，這一結果在一定程度上可能並不適用於農村人口。在技術可行的情況下，應考慮在今後的國家流行病學研究中納入農村地區的兒童。
2、在沒有進一步調查的情況下，不確定沒有參與完整整個診斷過程的人群對本研究的最終估測率有什麼影響。
本次調研結果作為過去十年以來國內第一次有效可靠的數據，為醫學界和決策者制定ASD兒童護理的戰略計劃提供了有價值的指導，並為中國未來的ASD研究提供了支持。
本文首次刊發於《神經科學通報》雜誌 （Neuroscience Bulletin volume 36, pages961–971(2020)
翻譯：暖小星