紅網時刻10月26日訊（通訊員 洪雷）臨床上，一些罕見病患兒，尤其是顯性遺傳病和性染色體遺傳病患兒，通過基因檢測發現了明確的致病突變，但驗證父母時，父母卻不攜帶致病突變。面對這種情況，臨床上一般認為是新發突變。但這種情況也可能是因為父母為生殖腺嵌合體。
鄭州的王女士就是這樣的情況，第一胎男寶寶，在2歲多發現步態異常，後在醫院診斷為假肥大型肌營養不良症患兒，為DMD基因突變所導致，而她本人DMD基因未檢測到異常，且也無家族史。再次懷孕時王女士對於中信湘雅生殖與遺傳專科醫院醫生建議產前檢測比較牴觸，後在醫生耐心講解下於孕17周時進行了羊水穿刺，結果提示肚子裡的寶寶和第一胎具有一樣的致病突變。王女士是不幸的，但同時她也是幸運的，因為避免了患兒的再次出生。
假肥大型肌營養不良症又稱杜氏進行性肌營養不良症，是常見的遺傳性肌營養不良疾病，呈X連鎖隱性遺傳，發病率約為男性新生兒的1/3500。該病的主要臨床表現包括腓腸肌假性肥大、行走困難、步態異常、進行性肌無力等。由於該病會導致呼吸肌和心肌受累,患者通常在30歲前死亡。雖然早期治療有利於改善患者的生存質量,但以預防生育DMD患兒為首。
專家表示，新發突變本來概率就很低，二次新發生同樣的突變概率就更低了。這個時候一般考慮王女士為生殖腺嵌合體。
嵌合（Mosaicism），英文命名最初是以建築上常用的裝飾風格「馬賽克」所命名的。個體體內同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體稱為嵌合體。
生殖腺嵌合體是指基因突變只發生在部分的生殖細胞裡，而體細胞沒有該基因突變的現象。由於在胚胎的早期階段，生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了，隔離後的生殖腺細胞發生突變，可能會產生含有基因突變的配子（卵細胞或精子)，但不會影響到臨床上做DNA檢測的體細胞。
生殖腺嵌合個體雖然不是患者，但由於能產生帶有致病突變的配子，並往下代子女傳遞而使他們發病。子女患病的概率與生殖腺嵌合個體產生的異常配子佔所有配子的比例有直接關係。因此儘管患兒雙親的表型是正常的，遺傳檢測也未見DNA缺陷，但還是有可能生育多個患有相同遺傳病的患兒。
來源：紅網
作者：洪雷
編輯：劉丹
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