感人至深的電影《海洋天堂》講述了一個父親怎樣傾盡所有，守護身患孤獨症的兒子大福的故事。故事的最後，大福在父親離開後繼續成長，做到了獨立在海洋館上班。在生活中還有不少像大福這樣「來自星星的孩子」，他們的身心健康格外牽動人心，左右著整個家庭的悲歡。那麼，就讓我們走近這些美麗而脆弱的孩子。
每個孤獨症兒童都不一樣
01
孤獨症是一種發生在兒童早期的神經發育障礙，主要症狀包括社會交流缺陷、狹隘興趣和刻板行為、感覺敏感性異常等。2013年5月出版的《精神障礙診斷與統計手冊》第5版（DSM-V）在神經發育性障礙的大類中將其確定為孤獨症譜系障礙，這一名稱充分體現了孤獨症症狀表現的異質性。也就是說每個孤獨症孩子在核心症狀以及智力高低等特徵上都是輕重不一，即呈現為從輕到重、從低到高的連續譜系分布。就如森林裡沒有兩片一模一樣的葉子，世界上也沒有兩個完全相同的孤獨症兒童。換言之，如果你認識一個孤獨症孩子，你也僅僅只是認識了這一個孤獨症兒童。
社會交往障礙在不同年齡有不同的表現。
在嬰兒期，僅表現為缺乏與照養者之間親密的眼神交流，母親喚名時沒有明確的轉頭或咿呀應答；對照養者也不親近，不會用目光或動作去跟隨或尋找媽媽，對媽媽的離開和歸來常缺乏應有的關注與喜悅，缺乏正常的依戀情感或表現為延遲的依戀；較少用發聲、啼哭等行為來吸引父母的注意，通常不怕陌生環境和陌生人。
在幼兒期，異常表現更加明顯。中華醫學會發育行為兒科學組將幼兒期的孤獨症早期篩查症狀歸納為「五不」：1. 不（少）看，即目光接觸異常，對有意義的社交刺激的視覺注視缺乏或減少，對人尤其是人眼部的注視減少；2. 不（少）應，即幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感，缺乏共同注意；3. 不（少）指，缺乏恰當的手勢，無法對感興趣的東西提出請求；4. 不（少）語，多數患兒存在語言出現延遲。語言問題往往是家長關注最多的問題，通常是以此為主要主訴來門診就診；5. 不當，對於物品的不恰當使用及相關的感知覺異常。
在學齡前期，特別是有一定語言能力的高功能孤獨症兒童常常表現為在陌生環境中避免主動交流，缺乏溝通技巧，常常長時間談論自己關注的一個主題，對他人的想法和面部表情不關注，對於社交場合中的潛規則不能體察。在幼兒園場景下，常常表現為不合群，不能很好聽從指令。
狹隘興趣和重複刻板行為主要體現在沉迷其中不能自拔，以至於嚴重影響社會交往，包括身體動作的重複和刻板，如經常看手，做無意義的雙手或單手扭動等動作，原地轉圈或不停地跑來跑去；對物體施加重複、刻板和儀式行為，如：反覆開關門、窗或抽屜，反覆排列以及儀式性行為；重複學習行為和強迫性思維，主要表現為對字母、數字、地圖、地鐵、文字等的特別興趣。
02
孤獨症因何而起
孤獨症的病因尚不明確，自從1977年第一個遺傳報導以來，對孤獨症雙胞胎的研究提示基因在孤獨症的發病中起主要作用。目前至少102個基因變異被認為與孤獨症有關。也有文獻報導與孤獨症有關的基因變異可能有上千個，但這些只能解釋大約20%的孤獨症個體。大量流行病學研究提示了一些與孤獨症相關的危險因素，包括空氣汙染，葉酸缺乏，妊娠高血糖，早產等，但和孤獨症有明確因果關係的環境因素尚不能確定。孤獨症也是一種神經系統病變導致的廣泛性發育障礙。研究發現孤獨症患者某些腦區神經元的結構和突觸數量和常人相比都有顯著差異。進一步影像學研究還發現了孤獨症患者的腦區體積、結構以及連接異常、神經遞質代謝異常的證據。但總的來說，目前尚沒有一種發病機制能夠解釋所有的孤獨症。
03 孤獨症治療：以幹預訓練為主
儘管尚沒有經過FDA批准、用於治療孤獨症核心症狀的「特效」藥物，一些研究發現某些價格便宜、副作用小的藥物如布美他尼可以改善孤獨症核心症狀，但仍需要在社區大樣本人群中驗證療效。時至今日，孤獨症的治療仍然以幹預訓練為主。在積極幹預的過程中，一些非特異性的症狀可以通過藥物改善，例如哌甲酯、託莫西汀可改善多動和注意力缺陷症狀，利培酮作為被第一個美國FDA批准的孤獨症用藥，可以有效改善孤獨症兒童與激惹有關的非核心症狀，如情緒不穩、興奮、暴躁、自傷、攻擊、刻板行為、睡眠障礙等。
目前孤獨症幹預中經過嚴格隨機對照雙盲試驗證實有效，循證依據較強的方案有以下幾種：
1.應用行為分析療法（ABA）
它是孤獨症訓練方法之一，是少數幾個通過隨機對照研究檢驗證實對孤獨症有效的治療方法之一，能增加孤獨症兒童的適應性，預後發展有明顯效果。現在的ABA雖然是在結構化的教學環境中進行，但能夠將所學技能應用到日常生活中。
2. 兒童孤獨症溝通治療（PACT）
PACT是一種有主要由養育者實施的幹預方案，專業人員通過引導養育者觀看並反思養育者和孤獨症兒童的互動視頻，從而改善孤獨症兒童社交溝通，適用於10歲以下的兒童，幹預的主要目標是鼓勵養育者在遊戲和日常的活動中和孤獨症兒童使用更適合他們的互動方式。隨機對照的臨床試驗研究證實PACT在孤獨症兒童的社交溝通方面有較好的療效，在應用PACT治療的12月和6年後孤獨症患兒的症狀嚴重程度降低，最令人興奮的是PACT的療效可一直持續至治療後6年（研究的隨訪終點）。
3.早期丹佛模式（ESDM）
ESDM是一種發展的、以建立關係為基礎的孤獨症幹預方法，強調社會交往在訓練中的核心地位，目標是促進孤獨症兒童的社交、認知、語言能力，減輕孤獨症症狀。適用年齡範圍是12個月至學齡前期。經一項隨機對照臨床試驗證明，持續一年以上的早期丹佛模式幹預能有效提高孤獨症兒童的智力、語言、社交技能及適應行為。
此外還有一些常用的幹預模式，如結構化教學（TEACCH），其優點在於提供了一套非常合理的符合孤獨症兒童感知覺和認知特徵的訓練框架體系，通過特別的環境布置、視覺安排、時間程序表、常規、個人工作系統等要素，增進孤獨症兒童對環境、對教育訓練內容的理解和應用；人際關係發展幹預（RDI）著眼於孤獨症兒童人際交往和適應能力的發展，強調父母的「引導式參與」，採用系統的方法循序漸進地觸發孤獨症兒童產生運用社會性技能的動機，進而使其習得的技能運用在不同的情境中；SCERTS模式、地板時光(DIR)、社交故事，社交思維等也是在美國較廣泛應用且獲得較高好評的幹預模式。
值得強調的是，由於兒童腦發育可塑性最強的時期在學齡前，因此對於孤獨症的幹預需儘早，主張一旦確診立即啟動康復。但由於全球範圍內康復資源缺乏問題嚴重，即使在歐美發達國家也大約有20%的兒童在首次診斷孤獨症後1年以上方能獲得康復資源，因此目前世界衛生組織積極推廣基於社區和家庭的康復模式，通過賦能社區和家庭，建立家庭為主要幹預場所的幹預模式。
正如前文所說，每個孤獨症兒童都是獨一無二的。對於孤獨症兒童的幹預和治療，也要理解每個孩子的生理特點和發育軌跡的差異，選擇並衡量最適合的方案，縱向比較長期隨訪，將發育理念和行為幹預策略整合在對孤獨症兒童的幹預中，這樣才能最大程度地改善他們的語言水平、社交功能和適應能力。
作者簡介：
徐明玉 李斐，上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科
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原標題：《【科學普及】走近星星的孩子》
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