研究人員開發出一套能顯著加快DNA測序進程的新軟體

2020-12-16 cnBeta

據外媒報導，約翰·霍普金斯大學的研究人員稱，一種全新的開源軟體可以從根本上加快DNA測序的進程。據悉，這個叫做UNCALLED的軟體通過使用可攜式測序器可以將原先15天的操作時間縮短到3天乃至1天。全基因組測序是一個漫長而痛苦的過程--並且很多時候，研究人員可能只對基因組的特定部分感興趣。

這正是這個新軟體的不同之處，它允許研究人員只對其感興趣的特定區域進行排序從而節省大量時間。

操作過程大致如下：DNA樣本--也許是一滴血或唾液--從它原來的染色體上分裂成越來越小的碎片，一直到有數十億甚至數萬億的碎片分子漂浮在樣本中，然後其被輸入到一個叫做納米孔測序儀的設備中，這是一個跟PC或筆記本電腦相連的小型可攜式外設，價值1000美元。

這項研究的論文首席作者、計算機科學與生物學副教授Michael C. Schatz表示，這種方法涉及到一個電子過程，「DNA是帶電的分子，它處於帶電的環境中。分子則通過一個極小的孔，即納米孔。當這個過程發生時，它周圍的特定核苷酸會產生不同的電力。納米孔測序儀讀取這些力並將一些非常原始的電子數據傳回計算機。通常這裡會有一個非常複雜的過程叫做鹼基識別--原始數據被解碼成核苷酸序列：ACGT、ACGT,、ACGT。但UNCALLED能很快地做出一種形式，它可以判斷，哦，這是來自癌症的相關基因。或者，哦，這是一種疾病基因。或者，哦，這是基因組的一部分，我一點都不感興趣。在這種情況下，你可以讓納米孔測序儀翻轉單個孔上的電壓，它就會吐出那個分子。這就是我們的軟體所做的，它可以讓你挑選並選擇從納米孔中剔除的分子，所以你可以儘可能高效和快速地使用測序器的能力。」

因此，如果一位醫生或研究人員正在尋找特定條件下的特定基因--某些癌症、自閉症譜系障礙、心臟病或任何其他已知的基因標記，這套軟體可以有效地告訴納米孔測序器扔掉任何跟研究目的沒有直接關聯的分子，並能更快地得到他們需要的結果。

在最初的測試中，研究小組對148個特定癌症基因的樣本進行了為期三天的常規測試，並獲取了通常需要在後續5次測試中才所能獲得的信息。

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