來自清華大學國家實驗室生物信息學研究部的研究人員發表了題為「Using non-uniform read distribution models to improve isoform expression inference in RNA-Seq」的最新研究論文，這篇文章解析了RNA深度測序分析方法，成果公布在生物信息學權威期刊《生物信息學》（Bioinformatics）上，併入選了Science Watch新聞網站的快速突破論文（Fast Breaking Papers）。
這項研究由清華大學張學工教授和汪小我博士等人完成，張學工教授任清華信息科學與技術國家實驗室生物信息學部主任，主要研究方向是生物信息學、計算功能基因組學與系統生物學，疾病基因組學等。
新一代測序技術又稱作深度測序技術，主要特點是測序通量高，測序時間和成本顯著下降，把這種高通量測序技術應用到RNA上，也就是將各種類型的轉錄本用深度測序技術進行高通量定量檢測，統稱作RNA-seq或RNA測序。隨著新一代高通量DNA測序技術的快速發展，RNA測序(RNA-seq)已成為基因表達和轉錄組分析的重要手段。
RNA測序也是分析同一基因的基因亞型的有效方法，這種分析方法需要一些修訂模型，尤其是當RNA序列數據不是均勻分布的時候，最新這篇文章中就提出了一種non-URD(N-URD)模型，可以用於推斷亞型表達水平，研究人員通過一系列的系統模擬研究，證明了這種模型超越了原始模型，能恢復主要亞型，分析可變亞型的表達比率。
之後研究人員進一步在RNA測序資料庫中應用了這一新模型，結果發現利用這一模型獲得的可變亞型表達比率的推論分析更加合理，這些都說明了N-URD模型能提高RNA測序中亞型表達建模和推論的精確性。
近年來清華大學在RNA測序方面進行了許多深入的研究，比如其提出的分析方法和分析軟體DEGseq就是國際上這一領域最早提出的此類分析方法之一，目前已被國內外很多實驗室使用。
除了這一成果外，《生物信息學》近期還發表了另外一項miRNAs測序研究新成果：來自特拉維夫大學的研究人員開發了一種稱為「miRNAkey」的軟體，這種軟體能在健康及疾病組織中搜尋microRNA，從而促進科學家們對於深度測序數據的理解。
利用miRNAkey軟體可快速準確地分析深度測序獲得的數據，從而可更深入地了解疾病行為，並通過這些信息建立有潛力的個體化治療方法，開發出特異靶向損傷細胞的藥物。
著名的Illumina公司也提供有RNA測序相關服務，Genome Analyzer系列產品也可以用於RNA測序，目前可以提供小RNA大規模測序分析，捕獲物種全基因組水平的miRNA圖譜，實現包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預測和鑑定、樣品間差異表達分析、miRNAs聚類和表達譜分析等科學應用。（來源：生物通 張迪）
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