腫瘤的發病率越來越高,而以遺傳變異檢測等為代表的精準治療帶來了一些腫瘤診斷及治療方式的轉變。在第七屆全國甲狀腺腫瘤學術大會上,山東省腫瘤防治研究院基礎研究中心常務副主任楊明圍繞「中國人群乳頭狀甲狀腺癌特異突變譜和新型抑癌IncRNA」分享了其最新研究成果。
(楊明演講視頻20秒精彩集錦)
1. 惡性腫瘤發病及治療關鍵因素:(1)DNA層面:先天變異的單核苷酸多態(SNP)和後天基因突變(mutation);(2)RNA層面:小RNA和IncRNA。
2. 遺傳變異檢測在癌症精準防治中的應用:可以從兩方面概括,即體細胞突變和種系變異。這些變異都可以作為癌症不同階段的分子標記物,能進行預防和早期診斷篩查;另外有些還可以作為生物治療靶點或是預後標誌物來發揮它的作用。
3. 甲狀腺癌的腫瘤遺傳諮詢:(1)缺乏有效的臨床檢測分子標誌物:腫瘤組織層面,除BRAF突變,會否有其他標誌物?血液層面能否有標誌物進行檢測?(2)預後相關標誌物。
4. 全外顯子組甲狀腺癌突變譜研究介紹。
5. 新型抑癌IncRNA GAS8-AS1的發現。
6. 癌基因LPAR4的功能鑑定。
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