細胞中的DNA中腦化酶又分為兩類:化的CpG位點進行甲基中國化修飾,這一過程可能涉及特異性DNA序列的識別,對發育早期甲基化位點的確定具有重要作用。維持性甲基化酶可以在甲基化的DNA模板鏈的指導下,使其互補鏈中對應位置上的CpG發生甲基化,從而在子代細胞中恢復豪代的甲基化狀態。
如果用基因打靶的方法除去主要的DNA甲基化酶,小鼠的胚胎就不能正常發有而死亡,可見DNA的甲基化對基因表達調控是重要的,不過,DNA甲基化與基因活性的關係並不是絕對的。果蠅等雙翅目昆蟲細胞中就不存在甲基化修飾,甲基化更多地表現為種進化事件, 並隨進化程度的提高而逐步增強。甲基化的生物學效應依賴於各種"CpG結合蛋白,其中MeCP1和MecCP2是介導甲基化對轉錄抑制作用的主要的結合蛋白,缺乏這些蛋白時不能有效陽遇基因的活化。MeCPI僅結合帶有多個甲基的DNA模板,MeCP2卻佳夠結合單一的「CpG鹼基對,並聚集於富含"CpG的異染色質區域。除直接作用於起始複合物外,MeCP2還可與具有脫乙醯酶活性的輔阻遏物Sin3相結合.表明DNA甲基化與組蛋白脫乙酸化之間存在著某種協調機制。
基因組印記(genomic imprinting)是DNA甲基化影響基因表達的重要例證。父源或母源基因不同轉錄模式的形成與甲基化狀態有關。基因組印記是一個可逆的過程,帶有親代基因組印記的子代個體,其自身產生的配子會因為重新糕飾而清除原有印記並產生新的印記。甲基化還與異染色質化之間密切相關,異染色質化能在更大範圍內調節真核基因的表達,致使連鎖在起的大量基因同時喪失轉錄活性,從而起到通傳平衡的作用.