高通量基因檢測解開7個月女嬰不明原因連續高燒謎團

2020-12-04 廣州日報

日前,7個月的佳佳(化名)連續10天高燒不退,差點丟了性命。專家提醒,每年6-8月是恙蟲病的高發季節,雨後傍晚不要在草地上逗留,以免讓恙蟲有機可乘。

7個月女嬰不明原因發熱

5月底,佳佳出現了無明顯誘因的高熱,但沒出現咳嗽、流鼻涕、腹瀉等症狀,家屬以為普通發燒,沒有重視,可她的病情始終沒有好轉,到中大五院就診。醫生查體發現她右側腹股溝有紅色小丘疹,持續高熱40度,精神食慾差,血液檢查提示白細胞、紅細胞、血小板進行性下降。

醫院兒科周傳新主任介紹,患兒當時存在不明原因感染,嚴重影響了骨髓造血功能,不排除嗜血細胞症候群,我們立即進行了骨髓穿刺檢查,並聯繫華大基因實驗室,採集了患兒樣本。

高通量檢測揪出恙蟲病

「檢測後三天我們就提交了患兒感染恙蟲東方體的報告,幫助醫生找到了致病病原體,她被確診為恙蟲病。」中大五院-華大基因聯合實驗室負責人王一鳴教授介紹,如果用常規方法,檢測致病病原體的時間一般需要7天,患兒病情很不穩定,節省下來這寶貴的4天能幫助醫生儘快確定治療方案,挽救患兒的生命。

隨後,醫生明確診斷該患兒為嗜血細胞綜合症、恙蟲病,予以對症治療。次日,患兒退熱,各項血細胞逐漸恢復正常,現已出院。

據了解,PMseq病原微生物高通量基因檢測是一種不需要培養過程,基於宏基因組二代測序(mNGS)技術對感染患者樣本中的病原核酸直接進行高通量測序,獲得疑似致病微生物的種屬信息,無偏性的鑑定細菌、真菌、病毒、寄生蟲、支原體/衣原體等12,593種病原微生物,幫助臨床快速明確診斷感染病原體,指導臨床靶向使用抗身素,甚至能根據結果並結合患者情況進一步降階梯治療或停用抗生素,實現感染的精準診斷。

恙蟲專咬下體等隱蔽部位

據悉,恙蟲又稱恙蟎、沙蝨,喜歡「潛伏」在地勢低洼、潮溼和雜草叢生的地方,通過蚊子、老鼠進行傳播。恙蟲咬傷的部位多在會陰、腋窩、腹股溝等人體隱蔽部位,不易被發現。

恙蟲病嚴重者可導致重症肺炎、腎功能衰竭、多器官功能損害,甚至危及生命。該患兒無草地接觸史,皮疹非焦痂發病不典型,常用外斐實驗3次檢測均陰性,如果按照普通高燒治療,後果不堪設想。

醫生提醒市民,在野外遊玩時儘量避免去潮溼的草叢和樹林,要穿著包覆性佳的長袖長褲;不要隨便讓孩子在草叢玩耍、隨地爬坐;活動結束後要洗澡、換洗全身衣物。一旦出現不明原因發熱,需檢查身體是否被蟲咬傷,並及時到醫院就診,以免耽誤最佳治療時機。

據悉,中大五院-華大基因聯合實驗室通過高通量測序平臺、腫瘤分子診斷平臺,腫瘤個性化用藥指導,藥物不良反應預測,未知病原體檢測,已實現更多元化的臨床檢測。婚前、孕前、產前、新生兒、兒童等全生命周期及腫瘤、感染等疾病的個體化醫療服務,可為廣大市民提供安全、準確、高效、全面的健康服務,減少出生缺陷、提高人口素質及提升生活質量。

廣州日報全媒體文字記者:陳治家

廣州日報全媒體圖片記者:陳治家

通訊員:姜鑫

廣州日報全媒體編輯:童丹

相關焦點

  • 7個月女嬰連續高燒,高通量基因檢測解開謎團
    文、圖/羊城晚報全媒體記者 鄭達 通訊員 姜鑫日前,7個月的佳佳(化名)連續10天高燒不退,差點丟了性命。醫院兒科主任周傳新立即對佳佳進行骨髓穿刺檢查,並聯繫華大基因實驗室,採集了患兒樣本。「檢測後三天我們就提交了患兒感染恙蟲東方體的報告,幫助醫生找到了致病病原體,她被確診為恙蟲病。」
  • Agripheno高通量基因分型檢測平臺及其應用案例
    Agripheno™高通量基因分型檢測平臺包括高通量Oktopure DNA提取儀、Nexar®模塊化內聯液體處理與分析系統、Soellex®高通量
  • 全國首個藥物基因高通量飛行時間質譜法檢測標準發布,填補藥物基因...
    2020年12月18日,由中國檢驗檢疫科學研究院綜合檢測中心提出,中國質量檢驗協會歸口發布的《生物樣本的單核苷酸多態性(SNP)位點檢測--高通量飛行時間質譜法(MALDI-TOF MS)》團體標準正式在全國團體標準信息平臺發布。
  • 誰是第一個基因檢測出的新冠肺炎患者?
    武漢某基因檢測公司一名工作人員解釋,這項檢測一般需三個工作日才能得到結果。按照這個時間推算,2019年12月27日,張志的檢測結果應當可以反饋至武漢市中心醫院。這家第三方檢測機構,「沒敢給書面報告,只是電話通知,說是冠狀病毒」。武漢市中心醫院急診科一名醫務人員告訴《財經》記者。
  • 昆企研發基因晶片高通量檢測試劑盒
    受訪企業供圖2月24日,在昆明寰基生物晶片產業有限公司(下稱寰基生物)實驗室內,身穿防護服的20餘名工作人員專注地完成著各項工作。該公司是國家高新技術企業,也是昆明市第一批疫情防控物資生產及保供重點企業中,唯一一家提供核酸檢測服務的企業。疫情發生以來,寰基生物研發出針對新冠病毒快速檢測的定量核酸檢測試劑盒,已在省內累計檢驗4000餘份標本。
  • 中國疾控中心千萬元訂單背後:高通量基因測序市場之爭
    巨頭壟斷格局顯著中國疾控中心及病毒病預防控制所3月26日公告招標啟動應急採購談判。在中國採購網上發布的兩則公告顯示,將總共投入近1000萬元人民幣採購高通量基因測序儀。其中一筆採購訂單已經於4月2日以500萬元的價格成交,產品為10臺illuminaiSeq100高通量基因測序儀。
  • 頭部見骨、指關節缺失:3月齡女嬰在家被不明動物啃傷
    頭部見骨、指關節缺失:3月齡女嬰在家被不明動物啃傷 2020-04-24 14:38 來源:澎湃新聞·澎湃號·媒體
  • 一男子在河南高速途中突發疾病,高燒39.7度
    大河報·大河客戶端記者 邵可強 出行途中突發疾病高燒驚厥,情況十分危急,河南高速交警在撥打120急救電話的同時,按照急救培訓技能現場緊急處置,守護群眾平安,患者家屬和群眾紛紛點讚。9月8日17時,河南省公安廳高速總隊民警在京港澳高速豫冀界省界公安檢查站執勤時,發現一群眾突然出現抽搐和身體發抖的症狀,情況十分危急。見此情況,高速交警總隊副總隊長柏峰立即帶領現場執勤民警將生病群眾合力抬至長椅上平躺,第一時間撥打120急救電話請求醫療救助。
  • 51歲壯漢連續高燒十餘天,險些喪命,原因竟與一條「小蟲」有關
    如果不明原因的發燒治療起來也是特別的困難,而在近日一名51歲的艾先生因為發燒突然暈倒了,在家人的攙扶之下來到了武漢市肺科醫院。他不僅一直高燒不退,而且腿也腫了,這種情況越來越嚴重,在家人的勸說下,終於決定來武漢進行治病,最後他就被安排到了武漢肺科醫院呼吸科一區進行治療,經過一系列的檢查,發現艾先生的腿上以及雙側肺動脈有血栓。
  • 研究思路|高通量qPCR晶片檢測案例解讀(第四期)
    今天繼續給大家分享一篇高通量qPCR晶片檢測服務的應用文章,研究通過高通量qPCR晶片檢測技術對人類致病病原體和糞便汙染物來源進行檢測和定量,原文於2020年7月在Environmental Research上在線發表。
  • 7天出報告!基因診斷讓遺傳病患兒救治提速
    國內首個快速高精度醫學外顯基因診斷方案近日落地上海市兒童醫院,利用高通量測序技術(NGS)對疑難重症遺傳病患兒進行快速輔助基因診斷,7個自然天即可出報告,相較於常規基因診斷報告45-60天的診斷周期,為遺傳病患兒的救治贏得寶貴時間。
  • 女子懷孕7個月發現感染愛滋 剖腹產下女嬰(圖)
    女嬰和母親靜靜躺在醫院  本報訊(記者 李小博 杜俊嶺)由於孕檢發現問題,寶貝女兒的降生,讓小王全家人喜憂參半。  懷孕7個月 發現感染HIV  今年元月結婚的小王,二三月份就得到了好消息:妻子懷孕了。小王老家在秦嶺山裡,是家中老大,家人十分看重即將出生的小寶貝。  妻子懷孕5個月時,小王陪著她去醫院做孕檢。醫生發現小王妻子的血液有些問題,但不能確定是哪種疾病。小王聽到這個消息,帶著妻子四處檢查,最終在老家被查出可能感染了愛滋病。
  • 腫瘤基因檢測公司上市潮背後
    之前,北陸藥業發布公告稱,其參股的世和基因已於4月21日在中國證監會江蘇監管局辦理首次公開發行股票的輔導備案登記。 腫瘤領域的基因檢測是依附著靶向藥發展起來的醫療檢測細分行業,但這些技術如今已經可以用於腫瘤早檢、用藥指導、遺傳性腫瘤篩查等方向,其中遺傳性腫瘤篩查的應用曾因美國著名演員安吉麗娜·朱莉在基因檢測後切除雙側乳腺而廣為人知。
  • 華大基因:公司感染防控的主力產品PMseq病原微生物高通量基因檢測...
    來源:同花順金融研究中心同花順(300033)金融研究中心12月8日訊,有投資者向華大基因(300676)提問, 請問:1. 公司如何看到單癌種早篩、泛癌種早篩的比較優勢? 2. 公司預計感染應用何時能在臨床推開大規模應用? 3.
  • 研究思路|高通量qPCR晶片檢測案例解讀(第五期)
    今天繼續給大家分享一篇高通量qPCR晶片檢測服務的應用文章,研究通過砷功能基因高通量qPCR晶片對16個ABGs進行定性定量分析,發現蚯蚓腸道是砷生物轉化的集中地。原文於2019年3月在Environmental Science & Technology上在線發表。
  • 華點雲:網際網路+高通量基因測序,讓基因解讀更容易
    「科學前沿」、「實驗室成果」是基因檢測常被貼上的標籤,給人感覺十分遙遠。然而,最近幾年,基因檢測已經走進了大眾生活領域。眾多基因檢測公司,也開始逐漸將技術的觸角,伸向日常生活。華點雲自主研發的CelLoud雲平臺是基於高通量基因測序技術NGS的生物信息分析雲平臺,致力於為合作夥伴提供實現基於高通量基因檢測技術最終應用的全面解決方案,是我國最早自主研發並在臨床醫院推進使用的生物信息分析雲平臺之一。
  • 吉因加楊玲:腫瘤基因檢測的國產高通量測序一體化解決方案
    人民網北京3月20日電 (記者楊虞波羅)今日,由人民網發起的首屆「科技創新企業優秀案例徵集」活動第二期以視頻會議的方式舉行。吉因加總裁楊玲博士介紹了國產高通量測序一體化解決方案。
  • 中國科學院微生物研究所高通量植物基因編輯檢測系統採購項目公開...
    公告信息: 採購項目名稱 中國科學院微生物研究所高通量植物基因編輯檢測系統採購項目 oitc.com.cn、 jxzhang@oitc.com.cn 附件: 附件1 1429項目技術需求.docx 項目概況中國科學院微生物研究所高通量植物基因編輯檢測系統採購項目
  • 華大基因:宏基因組高通量測序具有檢測範圍廣、無需預先培養樣本...
    同花順金融研究中心4月29日訊,有投資者向華大基因提問, 請問尹總,1)華大與Illumnia的競爭策略具體是怎樣的?對多組學業務的前景有什麼展望?2)腫瘤的測序試劑盒定價策略,如何替代主流PCR試劑?3)感染防控的市場規模有多大?謝謝!
  • 宇宙無法解開的5大經典謎團,第4個謎團最讓人捉摸不透
    同樣的道理,人類之所以對宇宙產生恐懼感,是因為宇宙存在太多的沒有解開的謎團,這些謎團是好是壞,人類一點都不知道,儘管人類已經非常努力去探索宇宙奧秘了,但是由於宇宙存在太多謎團,人類至今還沒有完全解開宇宙真相,在宇宙眾多謎團中,有一些經常被人類提及的謎團,也是人類最渴望解開的謎團,下面就盤點宇宙中存在的至今沒有解開的五大經典謎團。