7個月女嬰連續高燒,高通量基因檢測解開謎團

2020-12-05 羊城派

文、圖/羊城晚報全媒體記者 鄭達 通訊員 姜鑫

日前,7個月的佳佳(化名)連續10天高燒不退,差點丟了性命。

5月底,佳佳就出現了無明顯誘因的高熱,但沒出現咳嗽、流鼻涕、腹瀉等症狀,家屬以為普通發燒,沒有重視,可她的病情始終沒有好轉,隨後來到中大五院就診。此時,佳佳的右側腹股溝有紅色小丘疹,持續高熱40度,精神食慾差,血液檢查提示白細胞、紅細胞、血小板進行性下降。

醫院兒科主任周傳新立即對佳佳進行骨髓穿刺檢查,並聯繫華大基因實驗室,採集了患兒樣本。

「檢測後三天我們就提交了患兒感染恙蟲東方體的報告,幫助醫生找到了致病病原體,她被確診為恙蟲病。」中大五院-華大基因聯合實驗室負責人王一鳴教授介紹,如果用常規方法,檢測致病病原體的時間一般需要7天,患兒病情很不穩定,節省下來這寶貴的4天能幫助醫生儘快確定治療方案,挽救患兒的生命。

隨後,醫生明確診斷該患兒為嗜血細胞綜合症、恙蟲病,予以對症治療。次日,患兒退熱,各項血細胞逐漸恢復正常,現已出院。

恙蟲導致無明顯誘因的高熱

據了解,PMseq病原微生物高通量基因檢測是一種不需要培養過程,基於宏基因組二代測序(mNGS)技術對感染患者樣本中的病原核酸直接進行高通量測序,獲得疑似致病微生物的種屬信息,無偏性的鑑定細菌、真菌、病毒、寄生蟲、支原體/衣原體等12,593種病原微生物,幫助臨床快速明確診斷感染病原體,指導臨床靶向使用,甚至能根據結果並結合患者情況進一步降階梯治療或停用抗生素,實現感染的精準診斷。

據悉,恙蟲又稱恙蟎、沙蝨,喜歡「潛伏」在地勢低洼、潮溼和雜草叢生的地方,通過蚊子、老鼠進行傳播。恙蟲咬傷的部位多在會陰、腋窩、腹股溝等人體隱蔽部位,不易被發現。

醫生提醒市民,在野外遊玩時儘量避免去潮溼的草叢和樹林,要穿著包覆性佳的長袖長褲;不要隨便讓孩子在草叢玩耍、隨地爬坐;活動結束後要洗澡、換洗全身衣物。一旦出現不明原因發熱,需檢查身體是否被蟲咬傷,並及時到醫院就診,以免耽誤最佳治療時機。此外,每年6-8月是恙蟲病的高發季節,市民雨後傍晚不要在草地上逗留,以免讓恙蟲有機可乘。

來源 | 羊城晚報羊城派

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審籤 | 鄭宗敏

實習生 | 何際紅

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