今年5月，在英國愛丁堡國際棉花基因組會議報告廳，河北農業大學副校長馬峙英教授帶領其科研團隊應邀向參加會議的10多個國家的100多名專家，報告了棉花基因組變異和纖維性狀遺傳領域的重要研究成果。隨後，國際頂級學術刊物《自然·遺傳學》在線發表其有關研究長文。
據統計，我國已對包括水稻、小麥、玉米、大豆和棉花等重要農作物完成了基因組測序，並初步掌握了這些作物遺傳基因的功能性狀。為什麼要研究農作物的基因？這與種子的培育有什麼關聯？基因組測序走在國際前列又意味著什麼？馬峙英就此進行了解答。
解密棉花基因組密碼
棉花既是人們的衣著之源，又是關係國計民生的重要物資，在整個國民經濟中佔有十分重要的位置。目前，我國所產原棉95％來源於陸地棉。長期的自然選擇和人工選育產生了大量的陸地棉種質資源，深入挖掘核心種質的基因組變異是一項重要的研究工作。
同時，隨著人們需求的不斷增加和紡織工藝的改進，對棉花纖維品質提出了更高的要求，深化對種質資源表型變異的分子基礎研究和優異遺傳變異位點發掘，可實現棉花品質、產量等重要性狀的有效選擇與改良提高。
馬峙英團隊聯合中國農業科學院棉花研究所杜雄明團隊等國內8個單位完成的科研項目歷時6年，在國際上首次對來自中國、美國、澳大利亞等主要植棉國的419份陸地棉核心種質的基因組進行重測序，確定了一系列在長期自然選擇和人工選育過程中形成的，與棉花纖維長度、強度、鈴重、衣分等重要性狀相關的基因組變異和遺傳位點及其分布規律，為棉花重要性狀定向育種提供了較為精準的標記和基因資源。
研究團隊對419份陸地棉核心種質的基因組重測序平均深度達6.55倍，鑑定出3665030個SNP（單鹼基多態性），發現群體遺傳多樣性高於已報導的陸地棉地方品種和現代改良品種，表明一些核心種質群體為育種提供了相對寬泛的遺傳基礎。
研究團隊通過將現代品種與早期品種進行比較，發現核苷酸多樣性降低了8.6%，提供了人工馴化選擇導致棉花遺傳多樣性降低的直接分子證據。通過比較核心種質與陸地棉野生種系全基因組功能基因SNP變異，首次發現23876個基因無任何SNP變異，表明這些基因在長期馴化過程中高度保守，33899和6957個基因分別表現為SNP變異數減少和增加，暗示這些基因應在育種改良中予以重點關注。
「一個基因，即一個DNA片段，可理解為一串儲存著生命孕育、生長、凋零的密碼。」馬峙英表示，在科學家可以破譯並了解其之前，由其控制的生命信息被悄然複製、轉錄並表達，完成物質的合成和生命的接替。「如果你認為基因是全世界細胞中最小的單位，那就犯了一個常識性的錯誤。當我們把基因再進一步解剖就會發現，一個基因由N個單鹼基對組成。SNP就是單鹼基發生多種變化的一種狀態，鹼基對的種類和排序決定了植物性狀的表現多樣化。有意思的是，我們肉眼所能看到的植物高矮大小，以及品嘗到的酸甜苦辣等，都由這些權威的信息者決定。」
馬峙英研究團隊2014至2015年在黃河流域、長江流域和西北內陸三大棉區的6個地點共12個環境進行品種種植，鑑定了纖維長度、強度、鈴重、衣分等13個纖維品質和產量性狀，獲得了近20萬個表型數據。基於3665030個SNP的全基因組關聯分析，共鑑定出11026個與13個性狀顯著關聯的SNP，首次發現與纖維品質關聯的SNP數量遠多於纖維產量SNP。明確了不同性狀遺傳位點分布的重點染色體。
纖維起始新基因、纖維長度新基因以及纖維強度新基因被逐一發現。馬峙英研究團隊還鑑定出5753個優異位點，發現在馴化過程中，所有性狀優異位點頻率顯著增加。這一發現與馴化過程中提高纖維產量作為選擇目標、現代育種中將纖維品質和產量同時作為改良目標相一致，反映了相關的分子進化。
「研究成果深化了對種質資源表型變異的分子基礎研究和優異遺傳變異位點發掘，可實現棉花品質、產量等重要性狀的有效選擇與改良提高。」從事科學研究30餘年的馬峙英表示，這一研究將很快應用於棉花育種，「常規棉花育種，現在需要多年田間種植和選擇，將來根據SNP標記，直接在實驗室就能進行精準選擇，可顯著提高育種效率和準確性。」
第三代育種時代已經到來
「種子是整個農業的基礎。優良品種的種子是農作物生產發展的內因，灌溉、施肥、機械作業等都是外因。種子可能產生的增加值，對農作物增加值的貢獻可以達到50%以上，是現代農業核心的競爭要素。」馬峙英說，基因決定了農作物的產量、品質、是否抗病抗蟲等，通過對各類農作物進行基因組測序，可以更加精確地指導農業育種。
近年來，在農業基因組測序領域，已有多個物種研究取得突破性進展，這將育種技術帶入了前所未有的新高度，第三代育種時代已經到來。
根據作物性狀進行育種，如傳統雜交育種，為第一代育種技術。這種方法是根據性狀進行直接選擇。不過，受困於作物性狀受環境的影響，此種選擇方法是對基因的一種間接選擇，效果低，有時無法「幸運」地選擇到可控制優良性狀的基因。因此，育成一個品種往往需要較長時間。
第二代技術為分子標記育種。人們逐漸認識到作物性狀由染色體上某段DNA序列來決定。研究人員試圖找到一些與性狀緊密連鎖的分子標記，在選育後代品種時對這些標記進行選擇，最終實現對性狀的定向選擇。這種方法比第一代技術「靠譜」，但離精準「靶向」選擇優良性狀基因，尚有差距。
時下最為前沿的則是基因組育種。利用高通量測序技術對群體進行研究，可以定位控制作物的某個目標性狀基因，並通過序列輔助篩選，選育出新品種。
不過，要想實現基因組育種，必須對作物進行基因組測序。有了基因組序列，就可開發大量分子標記，對重要農藝性狀基因進行全方位鑑定。「打個比方，有了它，就等於你手中有了一張詳細的基因位點地圖。根據地圖，我們就很容易、快速、精準地找出控制某個性狀的目標基因，並鑑定出它的優異等位變異。」馬峙英說。
馬峙英拿自己最熟悉的棉花舉例，棉花基因組測序的完成，可以為棉花功能基因組學研究提供重要的平臺，其作用是「多功能」的。比如，可用於開發大量分子標記，加速重要農藝性狀基因的遺傳定位和高效系統地克隆棉花的重要功能基因，解析棉花高產、纖維品質、抗病性等重要性狀的分子機制；基因組測序可揭示棉花不同種質資源的優異基因組成，為雜交育種的親本選配與群體設計等提供理論基礎；進行功能性分子標記的鑑定與開發，可進行基因型的直接選擇，提高育種中選擇的準確性和效率等。
可以預見，基因組學將在育種材料、理論與方法上取得重大進展，從而促進作物育種學這門古老科學取得重大突破，實現由經驗到理論的質的飛躍，建立起基於基因組學理論的育種技術。
近年來，在重測序的基礎上，部分作物已經開發了高通量的SNP晶片。SNP是繼第一代RFLP分子標記與第二代SSR標記之後的第三代分子標記，具有數量多、效率高的特點。SNP晶片既可用於新基因發掘、多樣性檢測、單倍型圖譜繪製，也可直接用於基因組選擇育種。
目前，水稻、玉米、小麥等作物已經研製出了基因組育種SNP晶片。隨著越來越多的育種目標基因的發現與育種規律的揭示，未來的基因組育種將對作物改良產生巨大的甚至是革命性的推動作用。
基因組育種迥異於轉基因
提到基因組育種，很多人想到轉基因，兩者同屬於現代生物技術領域，卻有著顯著區別。轉基因是人為將一種生物的一個或幾個已知功能基因轉移到另一種生物體內安家落戶，以改良後者的性狀。基因組育種則是基於基因組學，解碼每個基因信息，從而更加精準地進行育種，比傳統育種更有科學性。
馬峙英表示，隨著多個重要農作物和一些模式植物全基因組測序的完成和高通量重測序技術的普及，為作物種質資源研究提供了跨越式發展的機遇。如何把基因組學理論、方法及其成果與作物種質資源研究的各個環節有機結合起來，更加高效地利用種質資源，已成為世界相關研究者的重點任務。
馬峙英認為，儘管我國在種質資源表型精準鑑定和全基因組水平的基因型鑑定方面開展了部分工作，但涉及的作物種類及其資源數量極為有限，對庫存種質資源的遺傳多樣性缺乏系統和深入研究，很難為育種家和基礎理論研究者提供針對性的資源。因此，一方面，應針對未來育種需求的重要性狀，開展多年多點的或控制環境條件下的表型鑑定評價；另一方面，應充分利用高通量的測序技術和SNP晶片技術，在全基因組學水平對我國的作物種質資源進行系統的基因型鑑定，並在此基礎上，開展遺傳多樣性和群體結構等分析，全面了解我國的種質資源自然遺傳變異「家底」。
「表型組學、轉錄組學、蛋白組學、代謝組學、表觀組學等應有機結合起來，用系統生物學的思路和方法，開展種質資源的變異組學研究。」馬峙英認為，只要闡明控制重要性狀的遺傳和分子基礎，挖掘有利等位基因並得到應用，就能提高種質資源保護的安全性和利用的高效性。