系統發育學(Phylogenetics)是通過重建系統發育樹來研究生命類群之間進化關係的學科,是進化生物學研究的重要領域之一。構建高置信度的系統發育關係不僅是生物分類的基礎,也是闡明物種起源、擴散、進化、揭示物種形成機制的前提。由於技術條件的限制,早期的分子系統發育學研究常常基於單個或少量基因。但考慮受到譜系不完全分選(Incomplete lineage sorting)、旁系同源基因(Paralog)、飽和替換(Substitution saturation)、生物雜交(Hybridization)等因素的影響,基於單個基因構建的系統發育樹有時並不能真實反映生物的進化歷史。此外,對於一些難以解析的進化節點,少量基因的分析也難以提供足夠的信息。
因此,近年來學界逐漸出現一種將基因組學和系統發育結合的研究範式,旨在利用基因組級別的分子數據重建生物類群的系統進化關係、研究生物的起源與進化過程,系統發育學研究由此也進入了一個嶄新的階段——系統發育基因組學(Phylogenomics)。並且,高通量測序技術和基因組學研究的快速發展為Phylogenomics帶來了前所未有的機遇。目前Phylogenomics應用到的高通量測序技術包括全基因組測序、轉錄組測序、全外顯子測序等。Phylogenomics包括分子生物學和進化生物學之間的幾個研究領域,有兩個主要目標:(1)推斷類群間的系統發育關係,了解分子進化機制;(2)利用多物種系統發育比較來推斷DNA或蛋白質序列的假定功能。Phylogenomics已在各大生物類群如真菌、動物、植物的系統發育重建中得到了成功應用。
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