雙相情感障礙在漢族人群中有什麼遺傳基礎？

2020-12-15 科學網

作者：沈春蕾

雙相情感障礙的遺傳學基礎（昆明動物所供圖）

近期，中國科學院昆明動物研究所研究員李明團隊首次對我國大陸地區漢族人群雙相情感障礙遺傳基礎的大樣本展開探索，相關研究成果12月2日發表於《美國醫學會雜誌·精神病學》JAMA Psychiatry，期刊還配發了同期評論，認為該研究對於促進對雙相情感障礙遺傳基礎的理解起到了非常大的推動作用。

據悉，雙相情感障礙是一種異質性和遺傳力較高的複雜精神疾病，患者往往表現出情緒和認知方面的障礙，其正常生活乃至生存都會受到嚴重影響。然而，當前學術界對雙相情感障礙遺傳基礎與發病機制的認識仍十分有限，使得目前針對該疾病的診療都面臨一系列難題，如容易誤診，難以根治，藥物應答存在顯著個體間差異等。

已有的研究表明，遺傳因素（如DNA變異、基因等）在雙相情感障礙發生發展中起到關鍵作用，且現有針對該疾病的遺傳學分析也已取得了一定的進展，但這些研究主要集中在歐美和日本人群，取材自我國大陸地區的雙相情感障礙遺傳學研究極少。受到所處環境及人群歷史動態的影響，不同人群間的遺傳背景往往存在一定差異。因此，在我國人群中開展雙相情感障礙的遺傳學研究十分必要。

李明率團隊與全國多家臨床和科研機構開展廣泛合作，採集了來自多個省市共計1822例雙相情感障礙患者和4650例健康對照的血液樣本，對其開展了全基因組關聯（GWAS）分析，並隨後在958個雙相情感障礙患者和2050個健康對照中進行了重複驗證實驗。

該研究對我國雙相情感障礙患者所攜帶的遺傳風險進行了全面探索，鑑定到了多個疾病相關變異及一個風險基因TMEM108。該研究也對我國人群和已發表歐洲人群該疾病的遺傳風險進行了薈萃分析和多基因風險評分分析，進一步鑑定出多個與雙相情感障礙顯著相關的基因，同時也證實雙相情感障礙在我國人群和歐洲人群中共享許多重要的遺傳風險。

研究結果不僅為認識該疾病的遺傳機制提供了線索，還證實了雙相情感障礙與精神分裂症、抑鬱症、認知功能等共享一部分遺傳基礎，為理解不同精神疾病特有及共有表型的內在原因提供了基礎信息。

相關論文信息：https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.3738

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