果蠅防止熱誘發癲癇的基因保護解釋了一些人類癲癇發病機制

2020-12-08 快科技

華盛頓大學聖路易斯分校的耶胡達·本·沙哈爾（Yehuda Ben-Shahar）領導的一個研究小組發表在《公共科學圖書館遺傳學》上的論文表明，在果蠅中發現了一個基因，有助於防止觸發癲癇發作的特定神經元的過度興奮。在人類中，基因突變可能與長QT症候群相關的癲癇發作有關。

在神經系統可以是高度敏感的環境變化諸如溫度或氧水平波動。眾所周知，這些環境壓力會導致癲癇發作，但科學家對其背後的遺傳和分子原因知之甚少。研究人員利用果蠅研究了一些離子通道蛋白質，它們參與了神經元和其他細胞之間的電信號傳遞。他們研究了一種阻斷應激誘發癲癇發作所需的蠅基因，稱為sei，它在整個神經系統和心臟中起作用。他們發現sei主要通過其在神經系統中的特定細胞類型中的作用來防止熱誘發的癲癇發作，但是阻斷心臟中的基因沒有效果。

人類有一種類似的基因叫做hERG，先前的研究已經將hERG的突變與一種稱為長QT症候群的疾病聯繫起來，在這種疾病中，突然不穩定的心跳可能導致昏厥、癲癇甚至死亡。這一發現增加了與長QT症候群相關的癲癇發作與hERG問題有關的可能性，問題不是在心臟中，而是在腦中。

耶胡達·本·沙哈爾說：「鉀通道hERG突變的個體患有癲癇，這通常被認為是心臟病的繼發後果。但是在我們的研究中，我們已經確定了在特定的腦細胞類型中，與hERG基因類似的果蠅基因在預防急性環境壓力引起的癲癇發作中的作用。我們計劃繼續使用果蠅作為研究基因和生理網絡的模型系統，以保護大腦免受與癲癇發作和相關病理有相關的過度興奮的影響。」

這項新的研究提供了令人信服的證據，證明了hERG離子通道在保護神經系統免受環境壓力（如熱）中起著重要作用。它還可以使人們深入了解人類患者中與hERG突變相關疾病背後的機制。

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