Nat Genet:鑑定出32個人基因組位點與中風風險相關

2021-01-10 生物谷

2018年3月25日/

生物谷

BIOON/---

中風

（也稱作卒中）是世界範圍內的第二大死亡原因，但對這種疾病的分子機制知之甚少。如今，在一項新的研究中，一個國際研究小組利用來自520000多人的DNA序列鑑定出人類基因組中的32個位點與

中風

風險相關聯。相關研究結果於2018年3月12日在線發表在Nature Genetics期刊上，論文標題為「Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes」。

圖片來自Hellerhoff/Wikimedia。


德國慕尼黑大學

中風

與痴呆研究所主任Martin Dichgans在一份新聞稿中表示，「鑑於單個突變改變

中風

風險的程度是非常小的，因此這就需要大量受試者來發現這些突變。我們的研究團隊使用了眾多科學家在過去幾年裡建立的大量數據集。」

這項研究是由一個被稱作MEGASTROKE的國際合作組織的成員合作開展的，該組織旨在鑑定出導致中風的

遺傳

因素。研究人員收集了29項大規模研究（收集了世界各地不同種族人群的DNA樣品）的數據。在這些人中，大約有67000人已經歷中風發作，剩下的45.5萬人作為對照。

利用全基因組關聯薈萃分析，這些研究人員在人類基因組中發現了多個與中風風險相對應的位點，在這些位點中，僅有10個在之前的研究中報導過。這些研究人員還發現通過這種分析確定的幾個基因已成為中風患者經常服用的抗血栓藥物的靶標，儘管這些鑑定出的位點中的一些可能是替代的之前尚未探究的用於中風治療的潛在靶標。

慕尼黑大學的Rainer Malik在這份新聞稿中表示，「這些

遺傳

發現代表了為這種非常複雜的疾病開發個人化的基於證據的治療方法而邁出的第一步。它們為幾種與中風相關的新型生物通路提供了證據，這些通路可能導致人們發現新的藥物靶點。」（生物谷 Bioon.com）

參考資料：Rainer Malik, Ganesh Chauhan, Matthew Traylor et al. Multiancestry genome-wide association study of 520,000 subjects identifies 32 loci associated with stroke and stroke subtypes. Nature Genetics, Published online:12 March 2018, doi:10.1038/s41588-018-0058-3.

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