Science:我國科學家鑑定出有助調節血液膽固醇水平的LIMA1基因突變

2020-12-04 生物谷

2018年6月10日/

生物谷

BIOON/---在一項新的研究中，來自中國科學院大學、武漢大學、新疆醫科大學附屬第一醫院、上海科技大學和中科院上海生命科學研究院的研究人員鑑定出一種至少部分地負責調節血液中的膽固醇水平的基因突變。相關研究結果發表在2018年6月8日的Science期刊上，論文標題為「A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption」。在這篇論文中，這些研究人員描述了他們如何追蹤編碼參與這個過程的一個關鍵蛋白的基因發生的突變。

圖片來自Strong M: Protein Nanomachines. PLoS Biol 2/3/2004: e73. https://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.0020073。


正如這些研究人員指出的那樣，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）能夠堆積在動脈中，從而導致心臟病和

中風

。出於這個原因，了解是什麼導致這一點是有所幫助的。之前的研究已表明遺傳因素在攝取含有LDL-C的食物會發生什麼結果中起作用。但是，哪些遺傳因素導致LDL-C在某些人的動脈中更多地堆積而在其他人的動脈中更少地堆積？在這項新的研究中，這些研究人員試圖更多地了解這些

遺傳

因素。

這項研究著重分析一個家庭的基因，這個家庭除了一個成員之外都具有異常低的血液LDL-C水平。這些研究人員能夠分離出一種特定的基因突變，這種突變使得這個成員與這個家庭的其他成員與眾不同：LIMA1基因突變。基於這一結果，他們隨後對來自我國哈薩克族的508人---已知這些人具有低水平的血液LDL-C---進行基因測試。他們著重分析的這個家庭也來自我國哈薩克族。對這些數據的分析結果表明那些具有較低血液LDL-C水平的人也攜帶這種相同的基因突變，而那些沒有攜帶這種突變的人具有正常的血液LDL-C水平。更加密切的研究發現這種基因突變負責產生一種他們稱之為LIMA1的蛋白。這些研究人員推測，這種蛋白是LDL-C的一種調節劑。

為了更多地了解關於LIMA1的信息，這些研究人員利用小鼠進行了研究，結果發現這種蛋白似乎在小腸中表達。他們還提出能夠合成出這種蛋白，這可能導致人們開發出降低人體內的膽固醇水平的藥物，並且有望降低患上心血管疾病的風險。（生物谷 Bioon.com）

參考資料：Ying-Yu Zhang1,2,*, Zhen-Yan Fu3,*, Jian Wei et al. A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption. Science, 08 Jun 2018, 360(6393):1087-1092, doi:10.1126/science.aao6575

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