鄧小平、阿道夫・希特勒、穆罕默德・阿里、薩爾瓦多・達利、凱薩琳・赫本、道格拉斯・麥克阿瑟,這些名人雖然來自政界、軍界、體壇和藝術圈,從事不同的領域,但他們有一個共同點——全都是帕金森氏症患者。
帕金森氏症(Parkinson's Disease)是一種慢性的中樞神經系統退化性失調,它會損害患者的動作技能、語言能力以及其他功能。1817年,英國醫師詹姆斯・帕金森在一篇名為《震顫麻痺論文》的論文(Essay on the Shaking Palsy)中描述了該病症的症狀:行動遲緩、肌肉僵直、四肢顫抖、步伐拖曳、憂鬱及痴呆等。這也是帕金森氏症名稱的又來。
目前,帕金森氏症已經成為最常見的神經退行性疾病之一。流行病學顯示,患病率為15~328/10萬人口,>55歲人群約1%;發病率為10~21/10萬人口/年。儘管1817年已經被發現,但是目前該病的病因仍舊不明。
你很難想像,人類在二十世紀完成了登月,利用核能,發明了計算機等等這一系列壯舉之後,仍舊有一個19世紀初被發現的不治之症。不過先不要這麼悲觀,科技的進步並非轉瞬之間就可以完成,愛因斯坦曾經說:「一個問題的解決方案往往在與之相鄰的更高層面上。」近一個世紀,計算科學幾乎在不同程度上推動了所有科學研究領域的進展。電腦和信息科技成功地扮演了研究工具的角色,醫學研究也毫不例外。
就在上個月 13 日,麥可·J·福克斯帕金森氏症研究基金會(MJFF)和IT巨頭英特爾公司宣布了一項合作,利用全新的大數據分析平臺進行多階段研究。該平臺利用可穿戴技術監測患者症狀,並用收集得來的數據探索相關模型。
這次合作有一個值得關注的地方,那就是可穿戴技術的應用。通過可穿戴設備,病人的症狀能夠被全天候檢測,這在之前是無法實現的。更重要的是,收集之後的實時數據能夠通過後臺的計算和分析,深入分析帕金森症,這就能幫助研究人員和醫生們在衡量病症進展方面邁出重要一步,從而加快藥物研發進程。
用於搜集數據的可穿戴設備 「端」,再加上負責計算分析的「雲」平臺,這就是信息技術最典型也最有威力的一種計算模式:「雲+端」。
除了帕金森氏症,「雲+端」模式在醫學研究領域最受關注的案例應該要算基因監測。這都要拜蘋果公司聯合創始人史蒂夫・賈伯斯和好萊塢女影星安吉麗娜・朱梨所賜。賈伯斯在患癌時,就曾對自己的腫瘤及全基因譜進行了測序,費用為10萬美金。安吉麗娜・朱莉高調曾在接受媒體採訪時透露,自己通過基因檢測選擇了切除乳腺手術,將患乳腺癌風險從87%降到了5%。
毫無疑問,強大的明星效應讓全球各地很多人摩拳擦掌要去做基因檢測。2010年,「DNA之父」詹姆斯・沃森曾表示,基因譜測序將決定在未來人們可以根據不同的基因疾病,量身定做不同的藥物,並在10年內,控制住一些主要的癌症,並在2020年攻克癌症。
看起來,雖然賈伯斯的10萬美元貌似是白花了,但是基因檢測技術總體來看還是很有效果,前景很光明的。不過困擾基因檢測技術發展的一個問題,卻是其海量、複雜、多變的數據計算需求。而作為中國首屈一指且世界知名的基因研究機構——華大基因,其藉助高性能計算優勢在基因測序相關研究及應用上作出了令人矚目的成績。
「每個人約有1萬億個細胞,每個細胞裡面都有23對染色體,這些染色體中包含的DNA由ATCG不同鹼基序列構成,數量共計達30億,這些基因序列就是破解人類遺傳信息奧秘的鑰匙」據華大基因高性能計算研發主管王丙強博士這樣說道,「測序技術發展很快,1999年成立的時候我們只有幾臺測序儀,現在各種各樣的加在一起超過150臺了,原來只有幾臺測序儀的時候我們可能有幾臺工作站就能把數據處理掉了。現在這麼多,像我們的通量是非常可觀的,滿負荷運轉一天就是十幾TB的數據,這樣需要很多計算處理能力。」
華大基因建立了基於高性能計算的大規模測序、生物信息、克隆、健康、農業基因組等技術平臺,其測序能力及生物信息分析能力世界領先,並在Nature和Science等國際一流的學術雜誌上發表百餘篇學術論文,奠定了中國基因組科學在國際上的領先地位。
面對複雜的基因測序數據處理,華大基因在搭建高性能計算平臺時不斷嘗試新的技術和方法,既要擁有高性能的計算能力,又要考慮其經濟效益,並結合未來在相關研究的發展,經過多番考量和研究,華大基因最終選擇了與英特爾聯手啟動關於至強融核協處理器在生命科學領域的應用項目。
至強融核協處理器(Xeon Phi)是英特爾面向高度並行的高性能計算(HPC)應用所推出的協處理器,能夠提供多達 61個內核、244個線程和 1.2萬億次浮點運算性能,此外其餘英特爾至強處理器架構使用同樣的程式語言、並行模式、技術和開發人員工具,具有遷移便捷編程可移植等優勢。
王丙強博士介紹,在臨床應用方面藉助英特爾的產品技術,計算效率能大大提高,以測序為例,以前傳統的方式最起碼需要幾個星期時間,而現在8個小時就可以完成,因此能在醫療上帶來很大的改善。
如果說帕金森氏症研究基金會與英特爾合作,採用「雲+端」模式用可穿戴設備實時分析症狀,實現了病人「隨時隨地被醫生診斷」的話,那麼華大基因的基因檢測則是用 「雲+端」模式的高性能計算優勢對所有病人進行一次性的檢查。
正如前文所述,計算科學的進步推動了其他研究領域的進展。其實依靠的就是方便、可靠的計算設備,速度更快、成本更低廉。這背後離不開像英特爾這樣IT領軍者的支持。