誕生100餘年，這項「寶藏」技術助力精準醫學發展

2020-11-03 檢驗醫學網

質譜，100年前被物理學家發明

而今，正在醫學領域大放光彩

100多年前，英國物理學家湯姆（J.J.Thomson）設計並升級完成了一個可用於區分電子和氫原子（核子）的「拋物線攝譜儀」裝置，被看做是世界上第一臺質譜裝置，可測出電子的質量。湯姆遜的助手，英國化學家與物理學家阿斯頓（F.W.Aston）在1919年首次製成了具有較高聚焦性能的質譜儀，發現了穩定元素具有同位素，並證實自然界中元素實際是幾種同位素的混合體；並因此獲得1922年的諾貝爾化學獎，至此，質譜逐漸成為一種分析手段。20世紀80年代，得益於ESI和MALDI技術的發明，質譜技術在生物分析領域迅速發展，起初是在研究和製藥行業，接著是在臨床質譜實驗室。

近年來，隨著質譜技術在國內臨床檢驗領域中的快速應用與發展，臨床對質譜技術的應用訴求增加，從質譜的典型應用領域：治療藥物監測、遺傳代謝病檢測、營養素檢測、激素檢測等小分子分析領域，逐步擴展到多肽和蛋白質等大分子領域。隨著技術的深入應用，其在疑難病和罕見病中的應用價值逐步被發現。例如：用LMD（雷射顯微切割）採集組織切片上蛋白沉積的部位，並用液相色譜-軌道離子阱質譜進行蛋白鑑定分析，明確主要沉積蛋白種類，從而實現澱粉樣變性的分型診斷。

目前該技術已為疑難患者的精準診療貢獻力量，例如某院一特殊男性患者，因無明顯誘因的泡沫尿，乏力伴下肢水腫3個月，以腎病症候群收入院。腎活檢病理檢查，光鏡下腎小球繫膜區及小動脈管壁有大量粉染的均質無結構物質沉積，免疫螢光IgG（陰性）、IgA（陰性）、IgM（+）、C3（陰性）、C1q（陰性）、kappa（陰性）、lambda（陰性）、AA（陰性）；電鏡下腎小球繫膜區和基底膜內、腎間質及小動脈均可見大量直徑約8-12nm的排列紊亂的纖維樣物質沉積；特殊染色剛果紅（+）。病理診斷：澱粉樣變性腎病，未明確分型。追蹤患者血清游離輕鏈檢測，提示未見優勢單克隆輕鏈。在質譜蛋白組分析結果顯示存在高豐度凝溶膠蛋白（Gelsolin），提示澱粉樣變性腎病（AGel型），後續的基因測序結果顯示患者攜帶GSN基因雜合突變。

得益於金域醫學病理技術、質譜技術與基因檢測技術等多技術平臺的整合，讓罕見病 「診斷難、難診斷」的困境有望得到解決。

由左到右分別為：PAS x 400、剛果紅 x 200、電鏡 x 4000

質譜分型結果

作為國內第三方醫檢行業的領導者，金域醫學於2004年率先探索將色譜質譜技術應用於臨床精準檢測服務。隨著臨床對質譜技術的應用訴求增加，檢驗對質譜技術的開發需求增多，行業內對臨床質譜應用人才的需求也急速上升。在此背景下，為深入推動質譜技術在精準診療中的應用，搭建臨床、檢驗與科研的橋梁，助力疑難病、罕見病的診療。2020年11月7日，由中華醫學電子音像出版社、《中華臨床實驗室管理電子雜誌》編委會主辦，金域醫學和廣州醫科大學金域檢驗學院承辦的「2020年臨床色譜質譜技術發展研討會暨質譜新技術賦能精準診療高峰論壇」將如約與大家見面。本次會議設立「前沿進展」、「應用研究」、「質量管理」三個板塊，邀請國內外一流臨床醫生和質譜技術專家共聚雲端，解讀質譜新技術賦能精準診療的發展現狀，探討臨床色譜質譜技術在精準診療中的價值及未來的發展方向。會議將授予國家級繼續醫學教育Ⅰ類學分2分，誠邀關注此領域的醫生和檢驗同道參會。

誠邀您線上參與

共同推動質譜技術在臨床檢測方面更好發展

助力精準診療

會議信息

會議形式：線上、線下

免費註冊觀看

特別聲明：此會議內相關內容僅限於直播中觀看，不得私自錄製及傳播

享學術盛宴

除了學分

還有福利可以拿

第一重福利：

1、在此文章底下留言，提出你想問專家的專業問題；

2、我們會選出5個提問交給專家；

3、被選中問題的提問者，將得到小熊便攜榨汁機一個。

第二重福利：

會議當天，我們也會從觀看直播的觀眾中，抽取6名幸運觀眾，送出神秘的檢測項目體驗，機會難得！

會議日程

特邀主持

授課嘉賓

特別鳴謝

相關焦點

  • 推進精準醫學發展 助力健康中國建設
    原標題：推進精準醫學發展 助力健康中國建設　　■代表委員訪談 　　本報記者 張佳星 　　科技日報：今年1月30日，美國總統歐巴馬在白宮正式宣布美國啟動「精準醫學」研究計劃，什麼是精準醫學？美國啟動的精準醫學研究計劃的主要內容是什麼？
  • 專訪加拿大工程院院士孫東:細胞機器人技術助力精準醫療產業發展
    會後，加拿大工程院院士、香港城市大學生物醫學工程系講座教授孫東接受了OFweek醫療科技網編輯的採訪，分享了自己對智慧醫療落地應用以及精準醫療產業發展的看法。智慧醫療作為一門融合人工智慧、機器人、大數據等現代化信息技術的複雜學科，它比傳統醫療更加聰明、更加智慧，發展前景值得期待。在被問及智慧醫療產業落地有哪些困難時，孫東認為，智慧醫療產業的發展要結合市場導向與政策支持，而不只是用智能化技術加持傳統醫療。其次，智慧醫療作為一門跨學科的複雜技術，把人工智慧技術、機器人技術、傳統醫療手段完美結合，還有很長一段路要走。
  • 納米技術如何助力精準醫學發展
    當我們想到醫學上的突破時，通常會想到新藥或新的治療方式。但生物材料和藥物在體內輸送過程的創新同樣重要和具有革命性。研究表明，該技術可以實現對運動機能的控制。最終，它可能會幫助我們治療腫瘤或神經系統疾病，如帕金森病或阿爾茨海默病。生物醫學和技術創新的另一個令人興奮的應用是遠程醫療。
  • 廣東首設精準醫學科學技術獎,促進精準醫學創新
    在此政策背景下，廣東省精準醫學應用學會作為1家成立3年多的省級精準醫學專業社團，積極作為，經過深入研究、精心籌劃，決定設立精準醫學獎，鼓勵廣大科技工作者致力於精準醫學創新，促進精準醫學研究和應用，服務創新驅動發展，助力生物醫藥強省建設和經濟社會高質量發展。
  • 質譜技術賦能精準診療,未來已來
    11月7日，由中華醫學電子音像出版社、中華臨床實驗室管理電子雜誌編委會主辦，廣州金域醫學檢驗中心、廣州醫科大學金域檢驗學院聯合承辦第四屆臨床色譜質譜技術發展研討會在以線上線下相結合的方式舉行，今年的會議主題是質譜新技術賦能精準診療。
  • 【精準醫學】精準護理創新大會在廣州舉辦,發布《精準護理》團體標準
    大會上發布了全國首個《精準護理體系》團體標準，對「精準護理」的概念、框架、路徑進行了系統化的梳理和界定，同時邀請了9位來自國內外精準護理、智慧醫療、醫學檢測、免疫臨床護理應用等領域的專家，為與會人員呈現了一場學術與應用探討盛宴，交流精準護理重要領域發展，助力精準護理科研創新。
  • 歐巴馬宣布「精準醫學」計劃(組圖)
    100多萬名美國志願者的基因信息，更好地了解疾病形成機理，進而為開發相應藥物、實現「精準施藥」鋪平道路。　　創建男女　　志願者庫　　路透社報導，這項計劃的核心在於創建一個囊括各個年齡階層、各種身體狀況的男女志願者庫，研究遺傳性變異對人體健康和疾病形成產生的影響。研究人員希望，在招募新志願者的同時，「精準醫學」能夠有效整合現有研究項目旗下數以萬計志願者的基因數據，最終使參與人數達到100萬。
  • 福建省精準醫學產業創新中心開園
    27日，省委常委、福州市委書記林寶金赴濱海新城調研福建省精準醫學產業創新中心建設，並與前來參加開園活動和第三屆福州精準醫學高峰論壇的中國科學院院士、復旦大學常務副校長金力等座談交流。27日開園的福建省精準醫學產業創新中心，是以精準醫學基礎研究、成果轉化、技術運用等為主的專業特色產業園，將依託復旦大學打造精準醫學產業化生態鏈。林寶金來到這裡，聽取創新中心建設、與復旦大學合作情況匯報，了解精準醫學產業發展前景，希望創新中心嚴把準入關，引進技術領先、成長性好的優質企業和項目；要求福州新區、濱海新城做好服務保障，促進精準醫學產業化。
  • 精準醫療:醫學發展的新變革
    據國家衛計委消息，我國目前正在制定「精準醫療」戰略規劃，該規劃或將被納入到「十三·五」重大科技專項。精準醫療將利用先進的科學理論和技術手段，改變傳統的疾病診斷、治療模式，將醫學發展水平推向新的高峰。2015年初歐巴馬提出精準醫療計劃以來，精準醫療在美國如火如荼地開展，國內外也紛紛將目光聚焦精準醫療。
  • 盛會PMIO China 2018上海召開,優迅醫學暢談CTC助力精準醫療
    盛會PMIO China 2018上海召開，優迅醫學暢談CTC助力精準醫療市場信息網   2018-09-03 10:19:11   來源: 百姓社區網   評論：  　　2017年是免疫治療飛速發展的一年，中國CAR-T臨床研究項目已達到110項，在數量上超過歐洲僅次於美國，目前是全球第二大市場
  • (中)幹細胞第三類醫療技術 I 轉換醫學、再生醫學及精準醫療
    這種神奇的醫療技術,對於現代醫學的意義是顛覆性的,它的基本理念,從目前醫學的有限處理,變成「治癒」。理論上,所有疾病導致的組織和器官損壞,都可能通過再生醫學技術獲得治癒。 幹細胞:再生醫學的源泉 對於組織修復與再生醫學而言,幹細胞、組織工程與生物材料的發展,對再生醫學的發展起著至為重要的作用。隨著這三大技木的不斷實踐,人們已經看到組織修復和再生的創新理論、關鍵技術和方法開始應用於人類健康領域。而在著三種技術中,幹細胞最為關鍵。
  • 功能醫學健康管理師培養助力產業發展
    參與會議的業界領袖有:三江控股集團董事長、御湘湖國際健康城創始人孫國祥廣西科康科技集團董事長周維海中國功能醫學醫生集團副理事長、上海精準功能醫學學院執行院長王衝等。一、院士專家雲集李小軍表示,大健康專業委員會是中國產業發展促進會深入落實「健康中國」戰略的重要一環,成立後將更好地團結海內外多方力量,加強政府、專家學者、企業、社會資本之間的跨界聯動,為健康產業鏈上的關聯性企業提供政策支持和產業賦能,助力健康產業有序發展和轉型升級,共同繪製「健康中國」和「人類命運共同體」的宏偉藍圖。
  • 精準醫學,對人類意味著什麼?
    中國精準醫學的現狀究竟怎樣？發展精準醫學意味著什麼？精準醫學熱的背後究竟是什麼？　　帶著一系列問題，新華社記者近日深入北京、上海、廣東等地調研發現，精準醫學熱的背後，一場科技革命乃至產業革命正在全球發生，一扇通向未來的大門已經打開……
  • 邁向精準醫學,服務惠州百姓!惠州市第三人民醫院中心實驗室精準...
    同時，惠州市科技局也會持續關注實驗室的發展，不斷在各個方面給予支持和保障，助推我市醫學領域的科技工作邁上更新的臺階。柯尊富教授指出，精準醫學是當今醫療模式的革命性變革，惠州三院中心實驗室率先在惠州成立第一家精準醫學檢測中心，該中心的成立將為區域老百姓帶來疾病診療的新模式，廣大民眾讓市民不出惠州就能享受前沿基因組學技術帶來的精準醫學健康管理服務，為助力地區醫療衛生健康服務提供強有力的技術和平臺支撐。
  • 【盤點】微流控晶片技術應用,助力精準醫療發展
    隨著精準醫療的不斷發展，分子診斷技術的重要性日益突出。精準醫療包括兩個方面，精準診斷和精準治療。其中，精準診斷是精準醫療的基礎，而分子診斷又是精準診斷的核心。因此，分子診斷是精準醫療的重要組成部分，為精準醫療提供保障，而微流控晶片是其常用技術之一，近年來發展迅速，應用廣泛。
  • 川普上臺,美國精準醫學計劃是否有變?
    第三是建立評估基因檢測的新方法，特別是對新一代測序技術的評估和審批通道，以及保護智慧財產權與有關版權的管理，以保證精準醫學和相關創新的需求。第四是制定一系列的相關標準和政策，從第一天開始，就要努力保護個人隱私和各種數據的安全。第五就是PPP(Public-Private-Partnership，公私合作)方式，邀請企業家和非營利組織來一起參與。
  • 以體外分子診斷推動精準醫學發展,「豪仕醫學」正在行動
    「豪仕醫學」是一家專注於精準醫學檢測、診斷試劑研發和大數據整合應用的高科技公司，致力於以分子診斷技術推動臨床精準用藥指導、疾病早篩和疾病輔助診斷等精準臨床應用。「精準醫學」是廖敏對醫學檢測未來發展方向的預判。 「什麼是精準醫學？
  • 精準醫學的科技成果鑑定,我們有「法」可依
    精準醫學發展亟需對科技成果的正確評價精準醫學是一門涉及多個前沿學科交叉融合的新興技術，代表著醫療的未來，為醫學科學和整個科學的發展提供一個歷史性的機遇，為中國醫療創新增添了新的動力。對精準醫學科技成果的質量和水平的正確評價和鑑定，是促進精準醫學產業創新發展、推進相關科技成果落地應用的關鍵環節。
  • 功能醫學助力健康中國行動
    秉承「引領創新、合作共贏」理念的功能醫學分會，此次組織了全國200餘名從事功能醫學「產學研用」協同創新的專家學者和企業代表積極參會，全方位展示我國功能醫學前沿技術手段、最新科研成果和創新轉化產品，以實際行動促進「健康中國行動」。
  • 2020精準醫學產業化(上海)高峰論壇即將在上海開幕
    屆時將有包括院士專家、企業高管、專業投資機構在內累計300多位生物醫藥意見領袖齊聚一堂，探索後疫情時代下的精準醫學發展之路，圍繞行業發展中的熱點、難點問題，積極開展學術交流、資本對話與產業合作。我們誠摯地邀請您參與本屆論壇。我們將以飽滿的熱情為您打造真誠、嚴謹的交流平臺，期待與您相約上海，共促行業發展創變，助力健康中國前行！