示意圖：全基因組甲基化測序技術應用於特定富含血漿DNA的組織，包括肝組織（癌症檢測和監控）、胎盤組織（產前檢測）、淋巴細胞（器官移植檢測）和中性粒細胞（創傷、自身免疫疾病等引發的組織損傷檢測）
盧煜明教授利用血漿游離DNA開創了NIPT診斷時代
早在在1997年，中國遺傳學會遺傳諮詢分會副主席，香港中文大學醫學院副院長，李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授就首次發表了在孕婦外周血中發現胎兒游離DNA的文章，並被國際基本醫學領域稱為具有劃時代性的研究，對產前診斷的發展產生革命性影響。
如今近20年過去了，基於胎兒游離DNA的「無創產前檢測（NIPT）」技術已經從科研中成熟轉化為臨床應用，並走入了千萬家庭，為新生命保駕護航，盧煜明教授也被譽為無創產前檢測的奠基人、「NIPT教父」。
癌症患者的血漿DNA或可作為腫瘤診斷的生物標誌物
許多研究指出，癌症患者的血漿中含有攜帶腫瘤的基因突變和腫瘤負荷信息的無細胞腫瘤DNA，如果能通過鑑定血漿中DNA的突變，那麼就可以利用液體活檢來無創診斷癌症了。
近年來，血漿游離DNA（cell-free dna，cfDNA）受到越來越多的關注。Science雜誌曾經專門刊登編輯文章強調cfDNA可能是血液中的潛在生物標誌物。對cfDNA的檢測就如「液態的組織活檢」，或替代現在的腫瘤活組織檢查。
盧煜明教授利用全基因組甲基化測序，將血漿游離DNA應用於癌症診斷、移植後的監測
血漿游離DNA除了在無創產前檢測（NIPT）上具有廣泛的應用前景，盧煜明教授還在致力於將其推廣到癌症診斷、器官組織移植等多個臨床醫學領域。盧教授研究組報導了一種新的非侵入式檢測方法，通過全基因組甲基化測序繪製DNA組織圖譜，利用血漿游離DNA檢測鑑別基因組突變組織的來源。
其團隊認為，血漿游離DNA是指循環血中游離於細胞外的部分降解了的機體內源性DNA，它來自於機體的多種不同組織。對來自不同組織中血漿DNA的差異進行全基因組水平的甲基化測序能夠識別血漿DNA差異，找到基因組變異的組織來源。因此，盧煜教授等人發現了一種基於上述原理的通用方法，能夠識別游離DNA的組織來源，將血漿游離DNA作為診斷肝癌患者和器官組織患者的marker。
9月21日，盧煜明教授團隊將這項結果發布在《美國科學院院報》（PNAS）上，研究人員通過對比孕婦、肝癌患者、骨髓移植和肝臟移植患者的樣本，發現在大部分樣本中，白細胞是循環DNA的主要貢獻者。
在孕婦的樣本中，游離DNA的貢獻比是以胎兒的特定遺傳物質作為marker；在器官移植患者中，游離DNA的貢獻比是以供體特定遺傳物質作為marker；在肝癌患者中，游離DNA的貢獻比來自於肝臟，是以腫瘤相關拷貝數變異比來測量。
在肝癌患者和孕婦體內發生的游離DNA拷貝數畸變，是通過比較使用基因組甲基化去卷積的結果與不同拷貝數狀態來識別組織畸變類型的。其中一個孕婦在懷孕期間被診斷為患有濾泡性淋巴瘤的診斷，其甲基化去卷積的增加，表示DNA從B細胞中游離出來，在游離DNA中檢測到了原來B細胞發生起源拷貝數變異。
盧煜明教授此項研究的9大重要結果
全基因組水平的甲基化測序（Bisulfite-Seq）是將Bisulfite處理與高通量測序技術相結合，從而來繪製單鹼基解析度的DNA甲基化圖譜，用於研究特定DNA區域甲基化與特定表型之間的關聯，具有單鹼基的解析度，具有覆蓋範圍廣等優勢。
在此項研究中，盧煜明教授的研究涉及以下9項重要結果：
1.為繪製DNA組織圖譜鑑定甲基化標記
2.不同組織DNA混合物的甲基化去卷積
3.孕婦血漿DNA甲基化去卷積
4.接受過移植術的患者血漿DNA甲基化去卷積
5.癌症患者血漿DNA甲基化去卷積
6.追蹤拷貝數異常的血漿組織來源
7.追蹤孕婦血漿中21號染色體拷貝數增加的胎盤來源
8.追蹤癌症患者血漿中拷貝數異常組織來源
9.追蹤懷孕期間惡性腫瘤的組織來源
基於上述結果，研究人員認為血漿DNA對於癌症診斷以及器官組織移植患者、癌症復發患者真的等具有有重要價值，相信未來通過更多的實驗驗證，這種新技術將會比NIPT具有更加廣闊的應用領域。