講述者：小魚兒媽媽
「5 毫升的藥水近 70 萬，一毫升是 20 滴，一滴就是 7000 元。」
就是這樣一支藥水，靠我和老公每月 5000 元的收入，我們要攢十幾年甚至二十年。
而它，只夠給孩子續幾個月的命。
往後想活命，活一年 100 萬，起。
拿錢換命，拿多少換多久。
100 萬能換孩子多活一年，你換嗎？
我從未想過，命運會給我們拋出了這樣殘酷的選擇題。
孩子有點不對勁
我和孩子她爸，從戀愛結婚到生娃，一直都算順利。
平時上上班，周末兜兜風，帶著孩子逛商場、看展覽，爬山踏青遛狗。如果沒有意外的話，這就是這個小家庭的日常生活了吧。
還沒來得及享受新生命帶來的喜悅，等來的卻是一個個壞消息，這讓我們跌入深淵。
小魚兒從三個月時不愛抬頭，到四個月時不會翻身，我開始了求醫之路。
最初發現孩子不對勁的時候，我們去到了區上的婦幼保健院，醫生在病歷上給出了「發育遲緩」。
我所理解的遲緩，可能就是發育的比正常孩子慢一點，晚一點走路，晚一點說話。
我當時雖然遲疑了下，但覺得沒關係，我願意慢慢等她，慢慢教她。我和孩子爸爸都是教師，我們可以的。
然而，當我真正去了解醫生口中的「發育遲緩」後，「智力障礙」、「語言障礙」、「自閉」等等等等一個個字眼，像石頭一樣砸向了我。
我懵了，難道說我生了一個「傻孩子」？
連著幾個夜晚，我一邊偷偷流淚，一邊暗自決定：不管怎樣，我一定不會放棄小魚兒，不管她是什麼樣的孩子，都是我的唯一。
這之後，我堅持帶小魚兒去做康復、上早教課，隨著時間的推移，慢慢發現，孩子好像並不傻，她會被逗笑，會跟人有互動，會認生，能分辨得出爸爸媽媽的聲音。
在我們開心地準備鬆一口氣的時候，新的問題來了，小魚兒的肌張力持續下降，力量持續下降，很多以前做得到的動作現在做不到了。
慢慢的，她的腿不再動了……
我慌了，馬上帶孩子去了成都華西醫院。
確診前的恐慌
醫生診斷後，建議我們查下孩子的基因，因為首先鎖定的疾病是 SMA 。
如果當時沒有聽到這個詞，我這輩子也不可能知道有這種病。
我迅速查了很多資料：
脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA ）是導致 2 歲以下嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病。
I 型的 SMA 患者出生後不久，便會開始逐漸喪失各種運動功能，甚至呼吸和吞咽，是一種高致亡率疾病。
6 月齡內發病的 I 型患兒病情最重，佔比最高（佔患者總數的 60% ），隨時都面臨生命危險，他們大多在 2 周歲前離開這個世界。
稍晚發病的 II 、III 型 SMA 患者，從發病時起，漸進性的病情就會令他們的身體狀況不斷弱化，面臨反覆重症肺炎、脊柱側彎、關節攣縮變形等高度致殘，甚至致亡性併發症的威脅。
越查資料，我越不敢相信，越無法面對：我的孩子，怎麼可能得這種罕見的致命遺傳病！？
我和老公雙方的家族成員，從來沒有出現過這種疾病…… 怎麼可能輪到我的孩子？
等待結果需要一個月，這一個月比一年還要難熬。
最開始的一周，我幾乎每天都在哭，擔心又害怕。
儘管我盡力隱藏自己的悲傷，不讓家人難受，不讓孩子感受到。
但 SMA 這個恐怖的名詞，卻始終像一把刺刀吊在心上，刺痛我的心，讓我無時不在恐慌。
我每一個夜晚都在祈禱：哪怕用我二十年的壽命，去換孩子一個健康的身體，我都願意……
跌入深淵
然而這一次老天還是沒有眷顧我，報告出來了。取到結果後，我顫抖著雙手拍照，發給了孩子爸爸。
他馬上打電話來，問這結果是什麼意思，
我支支吾吾：「可能就是這個病吧……」，電話的兩頭安靜了。
孩子爸爸啥都顧不上，趕來醫院找我。
我們又一起拿著結果找到醫生，醫生看了很久，說：可以確診了。
雖然早就說好，不管發生什麼，我們也不能在孩子面前哭。可結果真的出來了，誰都沒忍住，掉下了眼淚。
我們問醫生有沒有什麼好的辦法，醫生只是說：「好好照顧，儘量延長她的壽命吧！」
而且，更糟糕的是，醫生結合孩子發病的情況，判斷小魚兒應該是 I 型患兒，最嚴重的、高致死率的那種。
我查過資料，這種患兒「活不過 2 歲」。
我悶壞了，我真的要挺不住了，我想蹲在地上大哭，想崩潰，想好好地去發洩……
從「發育遲緩」，到確診 SMA （脊髓型肌萎縮症），這一過程讓我還來不及去體會當媽媽的喜悅，就一次又一次地跌入深淵，遭遇這樣的劫難。
老天，你何其不公啊！
鼓起勇氣面對
回家的路上，懷裡的小魚兒還在乖乖地呆著，如果她知道剛剛發生了什麼，如果她知道自己可能活不過 2 歲，還來不及認識這個世界就要離去，她會怎麼想？
我想了很多。
我是孩子的媽媽，我必須要堅強，我要給孩子樹立榜樣，教會她堅強，我還要安慰孩子的爺爺奶奶姥姥姥爺，我不能倒下。
孩子還沒有進入嚴重的發病期，我們還有時間，有時間就有希望。
把孩子帶到了這個世界，我們不能放棄她。
感謝孩子爸爸也讓我在這樣的狂風暴雨下，找到了一個小小的避風港，讓我有緩口氣的機會
他獨自加進了 SMA 患兒家庭的微信群，一方面能了解疾病的情況，另一方面，他不想讓我看到群裡面的信息，再受到更多的打擊。
因為群裡面雖然有來自家庭間的互相鼓勵，但更多的是有孩子惡化了、有孩子進 ICU 了，有孩子走了·……
一個個原本快樂美好的家庭，需要面對的是高昂的康復費用，各種醫療器械呼吸機、咳痰機、吸痰器動輒就是幾萬十幾萬甚至幾十萬。
一個小小的家庭，成了半個醫院，因為一個普通的感冒或肺炎，就有可能要了這些孩子們的命，為什麼呢？因為患病的孩子根本連咳嗽的力氣都沒有，一口痰堵住了，一個生命就沒了。
而每進一次 ICU 當有醫生問你是否放棄時，都要有一次內心的煎熬。這些都是孩子爸爸後來偷偷告訴我的。
可在感嘆完命運的不公和無常之外，我們其實明白：能做的，只有面對。
要趕在 2 歲這個坎兒之前，救活孩子！
我們開始積極去了解全國甚至世界範圍內 SMA 治療的最新進展和和信息，也在學習醫療急救知識。
轉機來了，但……
也許是老天看到了我們的堅持和孩子求生的意願。
忘記了一天天怎麼過來的，事情突然就出現了轉機。
今年 10 月份，仿佛是一道光照進了 SMA 患兒及家庭的生命中，我們有藥了！
全球第一個治療 SMA 的特效藥 Spinraza（諾西那聲鈉注射液）經過多方共同努力於 2019 年 2 月份在國內獲批上市，2019 年 10 月 10 日，我國對首批脊髓性肌萎縮症患兒進行了鞘內注射！
當我們了解到有藥物的時候，我真的欣喜若狂，我和孩子爸爸說：這藥，是上天送給我們的禮物吧？！
因為無論是參考國際數據，還是國內用藥孩子的觀察數據，都可以證明藥物是非常有效的。
圖片來源：中新網新聞截圖
目前 Spinraza（諾西那生鈉注射液）已在 40 多個國家和地區獲批，其中被包括日本、韓國和中國香港以及中國澳門在內的大多數國家和地區的醫保系統覆蓋。
但是，當了解到藥價的時候，我們又再次跌落深淵。
一針 70 萬人民幣，前期兩個月 4 針，後期 4 個月 1 針，想要孩子活多久那就得用多久的藥，即使在中國初級衛生保健基金會的 SMA 患者援助項目的幫助下，一年用藥費用也需要一百多萬元。
一支 70 萬，一年 100 多萬，還要終生用藥。
這對任何家庭來說，都是生命中難以承受的重。
我跟孩子爸爸說：「咱們賣房吧！把能賣的的都賣了，有藥了孩子能活，我們不能放棄啊！」
可是傾家蕩產，能換幾針呢？
孩子撐過 2 歲後，按我們這種普通工薪家庭的收入，賣完一切，再也拿不出錢打針的時候，面臨我們的會是什麼？
要眼睜睜的，看著孩子退化嗎？
我不敢去想我的孩子，慢慢的腿腳完全不能動了，手抬不高了，頭立不穩了，更無法想像當她懂事以後出門，去看到同齡的小朋友歡樂的奔跑時，我該如何去跟她解釋，更不知道她有沒有機會，能夠聽到我的解釋。
那一刻，我心痛極了，仿佛一條救命的繩梯就在我的面前。可我卻怎麼都抓不到它。
它離我這麼近，卻又那麼遠···
希望是來了，可這希望太貴了。
與天價藥的鬥爭
心痛之後，我提醒自己，已經經歷了這麼多，不能再軟弱了。
有藥了，就不能放棄。哪怕這藥的價格是天文數字，能治好病，也要想辦法只要我們還有時間，就還有希望。
我們開始拼命從各種群、各種途徑裡，了解政策進展和藥品信息。
聽說日本的 Spinraza 注射液進了醫保，我就想能不能學日語，帶著孩子工作移民過去，給小魚兒續命。
類似的平價藥，國內有哪些藥企，也在開始研發，預計什麼時候能出來，我都去打探觀察。
幾乎把所有能想的辦法都想了一遍。
但我發現最有效的方法，還是是爭取讓 Spinraza 注射液，讓罕見病的用藥進入國家醫保範圍。
只要每個家庭都能承擔得起藥費，孩子們就能戰勝疾病，奪回屬於他們的生命和人生。
我加入了四川的 SMA 家長小組，和其他家長代表一起，利用業餘時間，搜集和整理資料，撰寫報告。
我們放下家務和工作，帶著一摞摞的資料，一起跑去政府辦公室、四川省醫保局呼籲：是不是可以降低藥價，是不是能將治療 SMA 的藥納入醫保？
我們必須要去奔走，只有奔走，才能帶來更多人的關注。
這段時間跑下來，最大的感受還是關注的人實在是太少了。如果關注的人多了，相信相關政策也會陸續出來。
只要藥價降下來，或者能進醫保，這群孩子就有救了。
最近，我常常在想：孩子患上罕見病的這場劫難，或許是老天想讓我的生活更有意義吧。
我感覺我和過去的自己完全不同了，之前一直活的舒適順利，現在反而覺得自己像個戰士一樣去奮鬥。
不僅為了小魚兒，還為了同樣的孩子們，我們一定也註定，要把這件事情做下去。
當下：和時間賽跑，盡全力爭取
每天早上醒來，我會查看和記錄家長群裡的所有信息和藥品包括醫療政策的最新進展。
每個周末，我雷打不動，堅持帶小魚兒做康復訓練。
也慶幸我們遇到了一位很好的康復醫生，依然盡心盡力地幫助我們，沒有放棄。許多醫院的康復醫生都不願再給 SMA 患兒做康復了，認為是「徒勞」。
為了留出更多時間照顧孩子，小魚兒的爸爸放棄了晉升的機會。
我的父母，也都過來幫我看護小魚兒，感謝他們能幫助我們照顧和護理孩子。
我和孩子爸爸商量好了，我們盡最大的努力，讓小魚兒用上藥。
全家人盡心照顧，儘量延緩她退化的速度，儘量不讓她生病，儘量不讓她關節變形，期待著她能夠以最好的狀態用藥。
我們全家一起，在努力和時間賽跑，邁過 2 歲的檻兒。
小魚兒真的很懂事，她很少哭鬧，總是笑盈盈，她愛吃溶豆，愛吃磨牙棒，愛吃草莓，就算臉被酸到變形也堅持吃。
最壞的打算也想過，能做的就是珍惜當下的每一分每一秒，也爭取拿工作之餘的所有時間陪她，每天做她愛吃的東西，周末帶她出去兜風，看周圍的世界，給她最美好的回憶。
再三考慮之下，我也堅持著沒有辭職，儘管我時刻需要克服想陪著孩子的願望。
但考慮到小魚兒今後的花費越來越高，需要用到各種輔具，價格高昂，如果病情退化嚴重，可能會面臨高昂的醫療費，並且還有購買醫療設備和進行康復、水療的固定支出。
我必須儘量堅持工作，即使掙不了大錢，但能賺一點是一點，只要有錢，孩子就有救。
2020 年來了，元旦假期裡我恍恍惚惚中做了個夢，夢到 Spinraza 進了醫保。
我希望這是真的，我希望這不是奢望。
我等著這一天的到來，救我的孩子，救所有身患 SMA 的孩子。
不放棄，不拋棄，這是一個母親的本能。
後記
SMA 是一種罕見嚴重的遺傳性致殘致死疾病，據稱頭號兒童遺傳病殺手。
它在罕見病中，其實並不罕見。
常規人群中，每 40～50人就有 1人攜帶 SMA 致病基因，每 6000～10000 名新生兒，就會有一名患上 SMA。
目前國內患有 SMA 疾病的人數約三萬到五萬人，每年新增 1500～2500 例患者。
2019 年 12 月 31 日，浙江省醫保局發布 《關於建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》 ，指出將建立罕見病用藥保障、醫療救助、慈善幫扶等多層次保障機制。
據小魚兒媽媽說，四川省醫保局當天也召集家長代表開了座談會學習。
我們等待 SMA 藥品進醫保的那一天，也期待更多罕見病患兒不再被高額的醫療費用，擋在生命的門外。
丁香媽媽也聯繫了上海龍華醫院脊柱病研究所助理研究員孫悅禮，進行了相關諮詢。
專家表示：
98% 的 SMA 患兒，其父母都是攜帶者；其餘 2% 的患兒由新發突變導致。
罕見病大多隱匿，篩查重要且必要。
2017 年美國 ACOG 指南曾建議：應對所有計劃妊娠或已經妊娠者進行 SMA 基因篩查。
當母親例行產檢進行攜帶者篩查發現是 SMN1 突變基因的攜帶者時，就要對父親也進行同樣的攜帶者篩查，以明確父親基因的攜帶情況。
如果父親為攜帶者，則意味著胎兒患病機率為 25%，這個概率很高了。
為了避免可能發生的遺憾，建議您和配偶，提前進行篩查，產前及時防止這種情況。
正規三甲醫院、專門的產科醫院和外部測序檢測公司，可提供該項遺傳學服務。
責編：皮卡
題圖來源：圖蟲創意
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本文經由上海龍華醫院脊柱病研究所助理研究員 孫悅禮 審核
養育路上，記錄孩子的生命，看見真實的自己。這裡是「她說」的第 6 個養育故事。
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