比人類基因組計劃大370倍的項目是第一個成果
2020-12-08 INeng財經一項大規模的測序任務，比人類基因組計劃(HGP)大370倍，已經在人體中製作了第一批表觀遺傳標記圖譜。基因組生物學 」雜誌上的一篇新論文揭示，該地圖集將充當寶藏圖，指導研究人員了解從癌症到阿爾茨海默病的疾病的表觀遺傳原因。
2003年，HGP完成了人類基因組中所有基因的第一張圖。從那時起，很明顯基因只是預測疾病發病，發展和嚴重程度的一部分。因此，許多研究人員轉向表觀遺傳學領域以獲得更完整的理解。
這是通過各種分子機制調節遺傳活性的研究，其中最常見且穩定的是甲基化。
甲基化是在環境中「甲基」 - 源自甲烷的分子，其中含有一個與三個氫原子鍵合的碳原子 - 附著於DNA並通過打開或關閉來影響基因功能的過程。
一個複雜的因素，以及該領域的進展並不像人們所希望的那樣明顯的原因之一是表觀遺傳標記在人體的不同類型的細胞中是不同的。雖然人們可以從任何地方採集DNA樣本並獲得整個基因組的圖片，但對於表觀遺傳成分則不能這樣說。
然而，德克薩斯州休斯頓貝勒醫學院的美國農業部兒童營養研究中心和分子與人類遺傳學系的資深作者Robert Waterland和國際研究團隊可能已經找到了一種方法。圍繞這個。
Waterland及其同事發現了10,000個基因組區域，其中表觀遺傳甲基化在不同個體之間變化，但在單個人體中的不同類型組織中保持一致。這些區域被稱為「系統性個體間變異的相關區域」(CoRSIV)，佔基因組的約0.1%。他們的發現為研究人員通過簡單的活組織檢查了解個體的表觀遺傳構成，從而為多種細胞類型中的疾病風險鋪平了道路。
為了找到這些區域，研究人員追溯了解剖學特徵的起源。人胚胎在發育的第三周左右分化成三個胚層：內胚層，中胚層和外胚層。它們分別轉化為甲狀腺，心臟和大腦，因此研究小組在這些組織類型中描繪了DNA甲基化，發現了大量的CoRSIV。
「由於表觀遺傳標記具有穩定沉默或穩定激活基因的能力，任何具有遺傳基礎的疾病都可能具有表觀遺傳基礎，」Waterland解釋說。
「從表觀遺傳的角度來看，我們有很大的潛力來理解疾病過程。CoRSIV是通往此的入口。「
這是因為它們首次允許不同個體的表觀遺傳比較。
雖然科學家可能已經繪製了似乎只是基因組中很小一部分的圖譜，但其影響很大。「
這些人類CoRSIV圖譜，「他們寫道」，為未來基於人群的研究提供了一種資源，用於研究個體間表觀遺傳變異如何調節疾病風險，並且可能很好地改變對人體疾病原因的理解。
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