以基因檢測為基礎,未病先測、已病診斷、精準治療
在安吉麗娜·朱莉爆出預防性切除乳腺的新聞前,大部分人都不知道乳腺癌可通過基因檢測預測,更不知道BRCA1、BRCA2(均為乳腺癌基因)是什麼。今年初,美國總統歐巴馬提出了「精準醫療」計劃之後,醫療界對「精準醫療」樂此不彼,中國也不例外。「精準醫療」是什麼?離我們有多遠?能給予我們什麼幫助?
須建立基因檢測的基礎上
「『精準醫療』的歷史已經比較長了,真正熱起來是歐巴馬提出『精準醫療』後,而中國很多人歪曲了『精準醫療』,外科手術做得好一點也叫精準外科,放射治療定位得好也叫精準放射治療,這些概念都是錯的。」中國臨床腫瘤學會(CSCO)主任委員、廣東省人民醫院副院長吳一龍教授日前對新快報記者表示,「『精準醫療』的前提必須是對人類的遺傳信息進行檢測,利用這種檢測出來的信息來指導我們診斷、治療。」
安吉麗娜通過基因檢測對自己患乳腺癌、卵巢癌進行預測,賈伯斯則通過基因檢測對所患的胰腺癌進行了診斷和精準用藥,確診後存活了8年,遠高於一般確診後平均只有9個月的生存期。這似乎正體現了「精準醫療」的基礎基因診斷技術的三大應用:疾病風險預測、疾病診斷和疾病精準治療。
基因檢測可預測疾病風險
48歲的王先生雖然自覺身強力壯,但考慮到王先生的父親68歲時發現了前列腺癌,他做了基因檢測,發現他患前列腺癌的風險是正常水平的1.9倍。再做前列腺特異抗原PSA檢測後,發現其PSA水平已接近其年齡正常水平的上限。前列腺活檢發現了3處癌變。
據了解,致力於「精準醫療」的國內的基因測序公司越來越多,最有前景的就是通過基因檢測來進行疾病風險預測。拓普基因研究人員表示,如對乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、結直腸癌、鼻咽癌、胰腺癌等10種癌症的94個易感基因的檢測,對一些遺傳性疾病如先天性耳聾、青光眼等患病風險的預測,對唐氏症候群等的無創產前基因篩查,甚至心腦血管疾病及其併發症也能通過基因檢測來預測。
大多數人相信疾病風險預測是有好處的,可評估患病風險,高風險個體可有針對性地進行專業的預防,避免疾病發生或早期發現疾病,提高治療效果。
有助診斷疾病和精準治療
今年6月27日,北京大學腫瘤醫院與河北、內蒙古、新疆等14省份腫瘤醫院牽手,宣布組建「精準醫療聯盟」,利用目標藥物對癌症進行創新性治療是成立聯盟的目的之一。
「精準醫療」在癌症治療方面的體現,是通過患者腫瘤標本中基因突變信息進行確診,考慮免疫治療、化療、靶向治療、內分泌治療等藥物,並選定對患者有效的用藥方案,個體化設計整體治療方案。
例如,目前通過基因檢測,肺癌有EGFR基因突變、乳腺癌出現HER2基因突變、慢性粒性白血病有融合基因變異、結直腸癌KRAS基因突變,都可受益於靶向藥物,針對性更強、副作用更少、療效更好。
基因檢測越來越接地氣
「從上世紀50年代DNA結構的發現,到2000年人類全基因組測序草圖完成,以及2007年新一代測序技術的誕生,基因檢測離一般人越來越近。」拓普基因全球執行總裁孫剛指出,已知7000多種疾病與基因遺傳相關,現階段約1000種可以通過基因檢測技術進行篩查或風險預估。
業內人士認為,隨著技術的進步,基因檢測的成本也在降低,將越來越「接地氣」。據了解,個人全基因組檢測已從最初的數十億美元,降低到現在的十萬元人民幣;兩萬多元即可完成10個癌症的94個易感基因的檢測加解讀。日後,基因測序興許會從高端體檢向常規體檢過渡。
肺癌專家吳一龍:精準醫學在肺癌治療領域最淋漓盡致
「我國每年新發60萬肺癌病人!」中國臨床腫瘤學會(CSCO)主任委員、廣東省人民醫院副院長吳一龍教授日前指出,「近些年,腫瘤分子診斷的發展及靶向藥物的廣泛應用,推動了癌症治療進入精準醫學新時代。」他認為,腫瘤學中的精準醫療,在肺癌治療領域表現得最為淋漓盡致。
全球每年新發肺癌病患1/3在我國
「我國肺癌形勢已經越來越嚴峻,每年新發60萬肺癌病人,佔了全球的1/3!」吳一龍指出,目前,靶向治療已經成為非小細胞肺癌臨床治療的重要手段,而大約85%的肺癌患者是非小細胞肺癌,尤其是亞裔不吸菸的女性。多項臨床研究表明,絕大多數EGFR基因突變陽性的病人使用靶向治療療效顯著。即使之後發生了耐藥,專門針對耐藥新的藥物也在研發之中。「精準醫學的快速發展,很多工作走得更快了。」
吳一龍指出,更具有針對性的治療,這不單讓肺癌患者活得更長活得更好,同時也能夠對各類醫療資源進行更為合理的配置,提高肺癌整體診療水平。
我國EGFR基因突變檢測率較低
但截至2014年,我國EGFR基因突變檢測率仍只有約27%,對比日本、韓國及我國香港、臺灣超過80%的檢測率相去甚遠。吳一龍認為,要實現肺癌的精準醫學、實現個體化治療,就必須進一步提高EGFR檢測率。「目前臨床上的每一位新發的晚期非小細胞肺癌患者,第一步都應該明確EGFR基因突變狀態,然後再考慮進行後續的針對性治療,千萬不要盲目地化療或者靶向治療。」
近日,由衛計委肺癌質控中心、衛計委臨床病理質控中心、中國臨床腫瘤學會及中國胸部腫瘤研究協作組四家機構聯合發起,阿斯利康(中國)協辦的「精準醫學,規範前行——肺癌規範化診療萬裡行」項目在廣州正式啟動。吳一龍介紹,項目的成立旨在推動中國肺癌規範化治療、精準治療,讓全國的肺癌病人無論在廣州、北京、上海,還是在甘肅、西藏,都能得到一樣的治療。接下來直到8月,該項目將在全國28個城市陸續召開肺癌規範化巡講,覆蓋超過3000名臨床醫生。