澳大利亞、英國及美國科學家近日研究確定,雖然生殖策略有所不同,但人類和有袋動物(marsupial)擁有相同的基因印記(genetic imprinting)機制。這一機制在1.5億年前進化而成,它調控胎兒發育中的基因表達,並在胎兒的生長中發揮重要作用。相關論文發表在《自然—遺傳學》(Nature Genetics)上。
論文作者之一、澳大利亞墨爾本大學動物學系的Andrew Pask說:「我們的每個基因都有兩個副本,分別遺傳自父親和母親,所以每個基因我們都有一個備份。通常兩個副本都參與發育,但在一些特殊情況下,其中一個副本會被關閉,只剩下一個有活性的副本,這種現象就稱作基因印記。沒有了備份以後,一旦發生錯誤,就會導致人類的很多遺傳疾病,影響生長和大腦功能。」
Pask解釋說,調控胎兒生長的關鍵基因——胰島素樣生長因子Ⅱ(IGF2)就是一個印記基因。他說:「我們從父親繼承的這個基因的副本能正常行使功能,而從母親繼承的副本被關閉。這種開關由另外一種名為H19的基因所控制,H19與眾不同,它製造microRNA而不是蛋白質。多年來科學家一直在有袋動物體內尋找microRNA基因,此次是首次發現。」
他表示,這一microRNA結構與人類及小鼠的完全相同,但沒有證據表明在親緣關係更遠的鴨嘴獸身上也具有這一基因或類似的microRNA。
論文另一位合作者、墨爾本大學的Geoffrey Shaw說:「了解基因印記的進化非常重要,它能幫助我們確定這一機制的運行方式以及我們該採取哪些措施來避免許多人類疾病的發生。」(科學網 梅進/編譯)
(《自然—遺傳學》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.168,Guillaume Smits,Ian Dunham)
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