產前基因檢測被叫停 孕婦產前檢測要羊水穿刺

21-三體症候群，又叫唐氏症候群，是一種較為常見的染色體疾病。隨著科學技術發展，以前痛苦的檢測，現在只要抽5毫升靜脈血液就搞定，既無創傷，準確率又更高。這是孕婦產前基因檢測的一種，但如今行不通了。深圳多家醫院透露，曾經流行的產前基因檢測將被叫停，受此政策波及，今年深圳將有上萬產婦產前檢查受影響。

深圳去年差不多有2 1萬新生兒出生，我國出生缺陷總發生率約5 .6 %，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序。

政策 基因測序臨床應用被叫停

國家食藥總局、國家衛生計生委最近聯合發出《關於加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》(簡稱《通知》)，其中要求：包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟體等產品，如用於疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。包括基因測序儀及相關診斷試劑和軟體在內的基因測序診斷產品，應作為醫療器械管理。需按照《醫療器械監督管理條例》及相關產品註冊的規定申請產品註冊，對於未獲準註冊的醫療器械產品，不得生產、進口、銷售和使用。

具體操作方面，《通知》明確規定，各省、自治區、直轄市衛生計生委(衛生廳局)要加強對基因測序技術的管理。在相關的準入標準、管理規範出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。通知下發後仍繼續開展的，要依法依規予以查處，並將相關情況及時上報國家衛生計生委。

南都記者發現，除嚴苛註冊要求外還留了「後門」。《通知》第四條表述，「國家衛生計生委確定的基因測序臨床應用試點單位，可以按照醫療技術臨床應用管理的相關規定試用基因測序產品，並做好相應技術的驗證與評價。」但對於基因測序臨床應用試點單位，並未給出解釋。

為何突然叫停基因測序？《通知》中回應，目前基因測序相關產品、技術已由實驗室研究演變到臨床使用，為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效，加強醫療技術臨床應用管理，經食品藥品監管總局和國家衛生計生委調查研究，並組織相關領域專家論證，才做出以上決定。

反應 多家醫院將停止基因測序

南都記者了解到，在註冊審批過程中，若是進口醫療器械，除需要提供相應設備技術資料，還必須滿足在原產國上市的要求。目前，國內眾多無創產前基因檢測臨床服務的技術提供方並未通過相關審批。換言之，目前國內基因測序服務均不是「正規軍」。

針對突如其來的《通知》，深圳多家醫院相關負責人昨日表示，雖然暫未收到《通知》，但若是兩部委發文，醫院「肯定會執行」。這也意味著，臨床基因檢測將在深圳各大醫院銷聲匿跡。

目前，深圳主要有深圳人民醫院、深圳第二人民醫院、深圳北大醫院以及深圳婦幼保健院提供唐氏症候群的基因測序篩查。醫院方面表示，已經進行抽血的產婦，將會把篩查做完，但醫院不再新接受新的唐氏症候群基因測序篩查。深圳醫管中心回應，目前正在核實市屬公立醫院開展項目情況，並按照國家衛計委方案執行，同時敦促各家醫院拿出完備方案，替代這種檢測，確保新生兒的健康。

深圳市藥監局工作人員介紹，他們已經收到並了解相關要求，但目前具體執行細則還沒有出臺，「我們也在跟省食藥監局聯繫，希望能夠儘快獲取實施細則等。」一旦有了進展，將及時發布。

據介紹，基因測序除用於唐氏症候群篩查，也用於各種基因罕見病的原因判斷。深圳兒研所研究院溫鵬強透露，目前基因測序只是在臨床上的應用被叫停，而該所主要用於科研，不收取任何費用，因此不會受影響。而港大深圳醫院體檢科負責人許醫生表示，目前基因測序雖在高端體檢中有所運用，用於判斷是否有罹患乳腺癌等癌症的風險，但這種技術在體檢上並未成熟，也並未被證明是切實可靠的，因此各大綜合醫院的體檢部門未引入這種技術，目前主要是靠驗血、B超和內窺鏡等方式來判斷是否患有癌症。

影響 孕婦產前檢測要羊水穿刺

深圳一醫院產科主任說，基因測序主要是用於胎兒患唐氏症候群的風險篩查，若基因測序檢查結果評估的患病機率大於1/20，即為高風險，孕婦必須接受羊水穿刺檢查。相對於傳統唐氏症候群早期介入手段，基因測序只需要抽取孕婦的外周血(屬於無創檢測)即可判斷患病風險，方便、安全許多。

據其介紹，一般孕婦在產檢時要先接受生化篩查，一旦在生化篩查中被查出胎兒有先天性缺陷的風險，就要接受關於唐氏症候群篩查，「基因測序相當於實驗試紙，有了它，很多孕婦可以省去做羊水穿刺的皮肉之苦，因為一旦判斷為無風險，就不用進入到羊水穿刺階段」。相對於抽血而言，這種方式頗多風險，因為會對母體帶來創傷，可能造成感染甚至流產風險。尤其對中央前置胎盤的孕婦而言，因為子宮非常靠近肚皮，一旦羊水穿刺，容易導致流產。羊水穿刺適用於胎兒在24周以前的孕婦，一旦錯過時間點，也無法適用。若是基因測序被禁，對於這類孕婦，必須接受臍帶血抽檢篩查唐氏症候群，但檢測方式也有風險，因為B超的清晰度有限，抽取臍帶血的過程相當於要抓住漂在水中的繩子，再抽取臍帶血，困難大，也有感染、流產風險。

到底有多少孕婦會因此受影響？深圳一家醫院婦產科主任介紹，深圳去年差不多有21萬新生兒出生，我國出生缺陷總發生率約5.6%，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序，實際數字可能遠大於此，「基因測序費用1000多元，社保還可以報銷幾百元，對於一般有經濟能力的家庭，會選擇做這個篩查以求心安，畢竟一旦生出有唐氏症候群的孩子，對於家庭的負擔是非常大的」。

專家觀點

基因檢測預防意義大於治療

這邊是巨大剛性需求，那廂則是嚴格的準入規則。對此，一些業內人士坦言，近年國內基因測序行業發展迅猛，在政策制定上更多要靠梳理。

據介紹，雖然臨床基因測序目前在全世界範圍內都有開展，但對於該技術，各國或地區非常「慎重」。因此，不少專家認為，對臨床基因測序進行監管十分必要。但如何操作，要平衡好技術發展與倫理道德、使用安全等方面的關係。

「對基因測序，學術界內也有爭議。如孕前檢測，有專家認為孕婦血液中的胎兒D N A濃度並不一致，一般會在3%-13%之間，如果孕婦其血液中胎兒的D N A濃度低於5%，準確度就有問題。」一名從事基因研究的高校教授表示，基因測序雖然在準確度上有待提升，但作為新技術，它的意義在於用來指導常規體檢，讓常規體檢更有的放矢，從而改變健康管理的觀念。疾病的發生是多種因素共同作用的結果。基因檢測預知某種疾病的高風險後，應該做的是改變會誘發疾病的環境因素，而不是一切了之，「這個環境指的是人的肉體之外的所有有形、無形的東西，包括生活方式、所處環境、情緒管理、睡眠等等。」研究表明，除外傷外，幾乎所有疾病都是由先天的基因風險因素、後天的環境因素共同作用的結果，而基因檢測就是幫助找到潛伏在體內的疾病風險。

他建議，在中國基因測序的發展上，不妨先從預防起步，在爭議較少區域進行試驗，一方面可以為企業發展提供空間，另一方面也有利於百姓日益增長的健康需求。