中國江西網訊 3月2日，30歲的撫州「準媽媽」蘇女士如約來到省婦幼保健院，準備採納此前醫生的建議，通過「無創產前基因檢測」進行唐氏篩查，結果被告之，國家日前叫停了基因測序產品的臨床應用，唐氏高危孕婦複查只能選擇傳統羊膜穿刺術。
說法：相關試劑未獲國家審批屬違法醫用
美國蘋果公司創始人賈伯斯生前接受過全基因測序；影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序後，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風險較高，於是選擇切除雙側乳腺……基因測序聽起來挺神秘，其實我們熟知的親子鑑定、產前檢測唐氏篩查等都是採取基因檢測的原理。
但日前，國家食品藥品監督管理總局發出通知，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。
主管部門為何做出這一要求？
國家衛計委和國家藥監局的答覆是，目前國內使用的基因測序儀及相關試劑、軟體，均未獲得國家對醫療器械的審 評審批，屬於「違法醫用」。此舉是為了保證公眾使用基因測序診斷產品的安全、有效，加強醫療技術臨床應用管理。
影響：唐氏孕婦只能用有創手段複查
「其實基因檢測在我們身邊已經比較廣泛了。」省人民醫院血液科主任金成豪說，基因測序在臨床上應用最廣泛的就是疾病篩查，以「唐氏症候群」的篩查應用最普遍。據省衛計委多年統計數據顯示，我省每年約有上百名「唐氏症候群」嬰兒因漏查來到世上。
按產檢計劃，孕期9周以上的孕婦即可接受血清學等篩查，若發現胎兒有先天性缺陷風險，醫生會建議進一步接受「無創產前基因檢測」，一旦檢測結果為無風險，就不用進入有創的羊水穿刺檢測階段，既方便又安全。
「叫停令」發布後，孕婦一旦在血清學篩查時被認定為高危，只能選擇羊水穿刺等有創手段複查，也不能開展其他各種疾病檢測了。
現狀：不少機構打著無所不能的旗號牟利
「基因診斷是一個新的很有用的技術。」省婦幼保健院產前診斷中心一位負責說，該技術目前主要應用於疾病風險預測和藥物毒性過敏預測。但是基因檢測不能包測百病，很多疾病的成因相當複雜，並非僅由基因突變引起。所以，基因診斷僅僅是用於診斷疾病的輔助手段，測出來的每個數據都需要評估和研究證實，但不少機構過分誇大基因診斷的功能。
記者調查發現，在南昌除了一些大醫院機構和正規企業，也有不少機構打著基因檢測的旗號牟利。一些機構的宣傳語尤其是在網際網路上，基因檢測幾乎被宣傳成無所不能，不僅可預測疾病，酒量大小，是否有早戀、網癮傾向等都可以預測。項目多種多樣，價格也高低不一。同時由於行業缺乏標準，準入門檻低，導致從業者良莠不齊。混亂的形勢讓行業從業者呼籲，希望規範這一行業。
行動：我省將嚴格執行國家「叫停令」
「我們將按照國家的要求，嚴格執行『叫停令』。」省衛計委有關人士稱，我省將對基因檢測行業的情況進行全面摸底，並按照相關規定進行監管。
業內人士稱，基因測序及應用是新興生物技術產業中增長最為迅猛的行業。目前市場可能有幾十億甚至更大的規模，行業年平均增速是30%至50%。然而，我國一直未制定基因測序技術的行業規範和標準，醫療機構之前使用此項技術和產品，屬於自己的行為，無需向主管部門報備，行業內存在一些亂象和問題。對於產前基因檢測等項目，國家並不是要「一停了之」。監管部門的目的是希望通過暫時停止的方式，對基因檢測行業進行規範。
文/江南都市報記者徐明