澎湃新聞記者 閆鵬飛 實習生 楊睿
2015-01-21 07:18 來源：澎湃新聞
對於一些孕婦們而言，她們的福音來了。
雖未直接掛網公布，但有臨床檢驗機構的人士已經向澎湃新聞（www.thepaper.cn）表示，近期國家衛計委已下發高通量基因測序（即「二代基因測序」）臨床應用的試點通知，在試點單位中，產前篩查與診斷已經放開。
其中，國家衛計委醫政醫管局批准了北京州兩地7家第三方檢驗試點機構，服務涉及遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等；衛計委婦幼保健服務司在全國範圍內批准109家醫療機構，開展項目包括產前篩查與診斷前諮詢等。
通過二代基因測序來進行產檢的優勢其實很明顯，與傳統的羊水穿刺相比，無創而且風險低，因為羊水穿刺會有0.5%左右的流產率。
而此前，二代基因測序已在唐氏症候群（高齡產婦易發，患兒早期會流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等）等產前檢測中廣泛應用。
這種檢測頗受歡迎。華大基因去年曾公布，該公司已和全國200多家、全球52個國家近900家醫院合作，開展無創產前基因檢測項目，共成功檢測了30萬餘例。
在此次重啟二代測序臨床檢驗之前，中國已經叫停該項服務近一年，因為有過「二月禁令」。
2014年2月，國家食品藥品監管總局和國家衛計委，宣布包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟體等產品，如用於疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批註冊，並經衛生計生行政部門批准，方可應用；已經應用的，必須立即停止。
一位第三方臨床檢驗人士告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn），「二月禁令」出爐的部分原因，是行業不規範行為，如並非一個樣本一個樣本檢驗，而是多個樣本一同檢驗，這樣不免產生漏檢現象。而這一年，也有不少繼續用二代基因測序做產檢的情況，但基本上是地下操作的。
去年7月開始，國家食藥監總局開始批准基因測序儀及配套試劑上市，包括華大基因和達安基因（002030）兩家企業的產品。
前述第三方臨床檢驗人士稱，適合布局在醫院的基因測序儀的價格大約都在200萬左右，而目前獲批的109家醫院大部分是沒有設備的，他們可能會採取與檢驗機構共建或者合作方式進行。
據該人士透露，二代基因測序做一次普通產檢的成本大約在2000到3000元之間。
在「二月禁令」前，普通產檢的平均價格也在3000元左右。而查閱一些廣告信息發現，利用測序儀做其他檢測時，根據檢測項目，報價由幾千到幾萬元不等。
當然，或許市場重新啟動還沒那麼快。澎湃新聞（www.thepaper.cn）致電在試點名單上的一家上海醫院諮詢時，被告知該院利用二代基因測序做產檢已停止多日，暫時還沒有相關服務提供。
《中國證券報》曾估計，隨著技術的發展與檢測量的提升，假如將來每次檢測費用降到1500元，按照中國每年有2000萬懷孕母親測算，基因測序的產檢市場容量在300億元。
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