Minor等學者於1998年首次描述了上半規管裂症候群(SSCD)。該症候群的發生是由於上半規管的顱底骨缺損所致，特別是在弓形隆起處或偶位於巖上竇下方。骨迷路缺損在硬腦膜(顱內部分)和迷路膜結構之間建立了直接連通，導致膜迷路內正常生理壓力梯度的破壞，並形成活動的第三窗。SSCD症候群患者通常表現為聽覺過敏、自聽增強、不平衡以及聲音或壓力引起的眩暈。骨缺損的大小與症狀的嚴重程度沒有相關性。通常，上半規管上方骨厚度平均約為0.67mm。上半規管裂的平均長度約為4mm。
SSCD的確切病理生理機制尚不清楚。SSCD可能是由先天或後天因素引起的。創傷或破壞性病變(例如膽脂瘤、前庭神經鞘瘤、腦膜瘤或膠質母細胞瘤)可導致巖骨頂缺損。然而，大多數SSCD患者並非以上原因導致，因此有必要考慮其他潛在的病理過程。
發育障礙被認為是SSCD的潛在原因。1000個顳骨標本的解剖研究表明，上半規管骨缺損的比例為0.5%，骨質變薄的比例為1.4%。這些發現通常是雙側同時出現的。這項包括嬰兒標本的研究顯示，出生時的巖骨骨質一致較薄，在接下來的三年中逐漸變大。這些發現支持潛在發育障礙的觀點。一項針對SSCD患者的CT掃描研究顯示，與對照組相比，覆蓋在對側上半規管上方的骨質較薄。
Takahashi及同事對6個胎兒頭骨進行了屍體研究。結果顯示，內耳結構比其他顱內結構相對較大。由於大小的差異，導致上半規管突入顱中窩。膜迷路在胎兒早期發育，而骨迷路則在胎兒晚期甚至在出生後仍繼續發育。這些發現可以解釋骨缺損是膜迷路與硬腦膜粘連的結果，導致骨沉積的中斷/骨迷路的成熟。在低年齡組中，硬腦膜緊貼膜迷路，密封了骨缺損。當多種原因，例如輕微的頭部外傷或氣壓傷導致硬腦膜暴露於裂開處、使骨缺損直接與顱內部分相通時，就會引起臨床症狀。
一項包含304例顳骨CT掃描的回顧性研究支持SSCD發病的後天性因素。該研究表明，年齡較大的人群中SSCD的影像學患病率增加。
一些研究證實SSCD與顱內壓升高之間的關係。慢性顱內高壓可能會導致顱中窩底部侵蝕，從而導致SSCD的發展。一項回顧性研究表明，阻塞性睡眠呼吸暫停和肥胖症患者中SSCD的患病率較高，這兩者均被視為顱內壓升高的危險因素。
另一些研究者提出SSCD可能是先天性和後天性原因的結合。上半規管骨質本身較薄的患者可能會出現迷路骨質代謝的不平衡。骨質疏鬆症、衰老和更年期等某些狀況可能與SSCD有關，而骨缺損是由於覆蓋上半規管的骨質長期骨質疏鬆性侵蝕引起的。另一項研究表明SSCD的發生是由於巖上竇增大所致。
儘管進行了大量研究，但確切的病理生理學機制仍無定論。SSCD的原因可能是多因素的，而不是單一的潛在因素。本來存在的巖骨頂變薄合併其他後天性疾病可能解釋了潛在的發病機制，並可解釋症狀的遲發表徵。
內耳及其結構是包含在顳骨內的一個封閉系統。該封閉系統通過卵圓窗和圓窗連接中耳。卵圓窗傳遞從鼓膜來的聲壓波。如果解剖結構正常，內耳的內淋巴液和外淋巴液被封閉在骨迷路內，不受中耳或腦脊液(CSF)壓力變化的影響。內耳的骨裂會導致該封閉系統的破壞，並使內耳對中耳或CSF的壓力變化敏感。基於骨裂－內耳第三窗效應的嚴重程度，患者可能會出現幾種聽覺-前庭症狀。
第三窗現象可能導致各種聽覺和前庭表現。聽覺的表現為內源聲音放大、耳鳴、自聽增強、耳脹滿感以及嚴重情況下的聽力下降。前庭表現包括眩暈，頭暈，不平衡和振動幻視。耳鳴(78%)和自聽增強(69%)是最常見的聽覺表現。頭暈(71%)和不平衡(51%)是最常見的前庭表現。內源聲音放大可以通過患耳骨傳導增強來解釋。SSCD患者自聽增強體現在自己的聲音，頸部的吱吱作響，咀嚼和腳步聲。如果將音叉放在遠處的骨頭(如腳踝)上，患者也會注意到它的振動。Weber測試通常會偏向患耳。
改變中耳內壓力或增加顱內壓的因素，例如alsalva動作、外耳道的局部壓力、拎重物、使勁或擤鼻，可能誘發SSCD的體徵和症狀。這些壓力的變化可能導致眩暈或振動幻視。患有SSCD時，壓力變化會導致眩暈和眼震，在嚴重的情況下甚至會發生半規管阻塞。
靜止或壓力變化時均可觀察眼震。垂直扭轉眼球運動是SSCD的病理學特徵。眼震可通過給患者戴Frenzel鏡片觀察。這些表現被稱為Tulio現象，其特徵是Cawthorne所說的聲誘發的振動和眼球運動和Hennebert徵(由外耳道的壓力誘發的眼球運動)。
Gianoli和Soileau提出了SSCD分級系統見表1。
確診SSCD需進行相關檢查。這些檢查將有助於SSCD的診斷，並記錄患者的聽覺和前庭狀態。關鍵檢查包括聽力測試、前庭誘發肌源性電位(VEMP)以及顳骨高清CT掃描以觀察內耳結構。
SSCD患者的聽力檢查結果可能會根據疾病的嚴重程度而有所不同。聽閾可基本上正常。但是，聽力檢查也可能會顯示感音神經性聽力損失或主要是低頻傳導性聽力損失。低頻傳導性聽力損失較常見。骨傳導閾值可能為負值。鼓室圖在中耳疾病患者中通常是異常的，但在SSCD患者中通常在正常範圍內。
VEMP是用於評估前庭功能異常的最常見檢查之一。cVEMP檢測刺激同側耳後的胸鎖乳突肌收縮和舒張，反映前庭脊髓束通路及其向頸部的投射。SSCD患者通常患耳VEMP反應閾值較低，並可能有大於正常的振幅。這些現象可解釋為第三窗口的存在增加了前庭系統及其受體的敏感度。相反，在嚴重的SSCD病例中，反應可能較低。
oVEMP檢測眼的肌源性反應，並通過前庭-眼反射來評估前庭上行通路。Zuniga等證明，如果oVEMP峰－峰幅值≥17.1μＶ，則表明對SSCD具有很高的敏感性和特異性。oVEMP已被認為對SSCD的診斷比cVEMP更具敏感性和特異性。
顳骨的高解析度CT掃描在確診SSCD中起著重要作用。建議使用小於0.625mm層厚的薄層。通常推薦Poschl和Stenver重新格式化的視圖(圖1)。尤其是在冠狀位或斜矢狀位時，可以觀察到SSCD。然而，影像學發現需要與臨床表現相結合。
為了說明這一重點，圖2(A，B)是高解析度CT掃描提示SSCD而聽覺和前庭症狀與SSCD不完全一致的1例患者。進行了錐形束CT(CBCT)掃描，後者提供了非常高的顳骨結構解析度。由於解析度較高，CBCT圖像(圖2C，D)顯示薄層骨覆蓋SSC。
T2加權磁共振成像(MRI)已用於證明上半規管和CSF之間低信號骨組織的缺失。然而，在SSCD的診斷中，MRI並不優於顳骨的高解析度薄層CT掃描。
Ward等提出了根據患者症狀、CT表現和聽力學檢查來診斷SSCD症候群的診斷標準。患者應符合以下標準：①在半規管平面的高解析度CT圖像重建(層厚為0.625mm)；②至少出現以下一種症狀(骨傳導聽覺過敏，聲誘發眩暈，壓力誘發眩暈，搏動性耳鳴)；③至少有以下一項診斷測試(純音測聽的骨傳導閾值為負值，VEMP反應增大，無感音神經性聽力損失的情況下耳蝸電圖ＳＰ/ＡＰ升高)。
除了避免加重因素外，無有效的藥物治療SSCD。一些患者患耳使用耳塞減少傳入的音量，可部分緩解聽覺和前庭症狀。外科治療針對前庭和聽覺症狀嚴重影響生活質量的患者。外科手術旨在通過重建顱底或封閉巖骨缺損來消除硬腦膜與內耳結構之間的溝通。
有兩種主要的手術徑路(顱中窩，跨乳突)和幾種技術(阻塞，封蓋，重鋪表面和組合法)。目前，沒有足夠的證據表明哪種手術徑路或技術更好。大量研究表明兩種手術徑路均具有效性和安全性。一項系統綜述顯示，各種手術徑路或技術之間併發症發生率或成功率差異無統計學意義。
Ziylan等的一項系統綜述評估了不同手術徑路的結局，顯示客觀結果無差異。但經乳突徑路封堵與顱中窩徑路相比，併發症發生率較低，2次手術率較低，住院時間較短。
然而，在另一包含24篇文獻(230例患者)的文獻綜述中，與經乳突徑路相比，顱中窩徑路的症狀緩解率較高。顱中窩徑路在緩解聽覺症狀、耳脹滿感，聽力下降和不平衡方面效果較好。不同徑路手術後的自聽增強、耳鳴、前庭症狀和眩暈沒有臨床差異。
每種手術徑路都有其優點和缺點。顱中窩徑路可直接觀察到骨缺損，對於廣泛的天蓋缺損，低位顱中窩和氣化性差的顳骨是首選。相反，經乳突徑路可阻塞上半規管而不破壞骨裂，而且可避免顱中窩開顱手術的併發症。一些學者推薦採用經乳突徑路治療鄰近巖上竇的靠內側的骨裂。
幾項研究對比了各種手術技術治療SSCD的療效：阻塞，封蓋，重鋪表面或組合。最常報導的技術是用各種材料堵塞/阻塞上半規管。重鋪或封蓋旨在重建骨裂。一些研究表明，阻塞成功率更高。然而，阻塞技術被認為更具侵入性，並且可能增加感音神經性聽力損失的風險。
一些學者提倡重鋪表面和封蓋，因為它們可能比阻塞具有更好的聽力效果，並且可以保持內耳結構的完整性。然而，與阻塞技術(1.6%)相比，重鋪和封蓋治療的失敗率較高(15.4%)。
有多種材料被用於重建缺損，例如骨骼、筋膜、脂肪、肌肉、骨蠟、骨水泥和硬腦膜替代物。重建材料的類型可能會影響長期效果。但是關於哪種材料可以提供最好的效果，外科醫生之間沒有一致意見。在沙鼠模型中進行的一項組織學研究表明，骨蠟的不良組織反應較多，而聚四氟乙烯和自體骨具有最好的效果，組織炎症反應較少。相反，脂肪和肌肉的成功率最低(<50%)。另一項慄鼠的組織學研究表明，骨蠟的聽覺效果較差，並與外淋巴液炎症相關。
一些學者主張進行圓窗和卵圓窗的加固。圓窗和卵圓窗加固被認為是可用於診斷和治療目的的微創手術。這些加固手術可能對主要症狀為聽覺過敏的患者有益。確切的機制尚不完全清楚。但是，它可能會改變膜結構的阻抗，從而導致順應性和內淋巴移位的降低。最近的一項系統綜述證實，圓窗手術對於一些選擇性的病例是可行的選擇。儘管圓窗加固是一種微創手術，但根據目前獲得的證據，不太可能取代現有的手術成為SSCD的第一線治療方法。
最近還開發了其他手術方法，例如微創的顱中窩顱骨切除術和內鏡輔助手術。但是，需要進一步研究以證實其有效性和安全性。
在渥太華醫院，採用標準化的手術徑路治療SSCD。患者仰臥，頭轉向相反一側使顴骨儘可能平行於地板。頭部固定在Mayfield夾具系統中。使用神經導航。緊鄰耳郭上方垂直切開皮膚。暴露顳肌筋膜。取顳肌筋膜，用於重建。行中顱窩開顱術，向下暴露至顱底，以充分暴露顳骨上部。收集骨粉和顱骨小塊，用於重建SSC骨裂。仔細解剖中窩硬腦膜，識別弓狀隆起。辨認SSC骨裂並通過神經導航確認。按以下步驟和順序重建(圖3)：骨蠟，骨粉，顳肌筋膜，顱骨，顳肌筋膜，聚乙烯乙二醇水凝膠(DuraSeal®)。
常規關閉切口。固定顱骨瓣，分層關閉肌肉和皮膚。
儘管已發表大量SSCD研究文獻，但大多數研究均為回顧性，缺乏標準化的工具來評估手術幹預後的臨床效果，從而無法比較各種手術徑路和重建材料。然而，大多數研究報導SSCD手術後前庭症狀緩解的成功率在80%~100%之間，併發症風險相對較低。
在一項研究中，242例患者接受SSCD手術治療(95%通過中顱窩開顱手術)，手術成功率高，併發症風險低(11.2%)。最常見的併發症是良性陣發性位置性眩暈(4.5%)和感音神經性聽力損失(2.5%)。顱內併發症很少(1.7%)。需要再次手術的治療失敗率很低(3.3%)。SSCD的外科治療已被證明可以改善生活質量。
最近的一項隊列研究比較了顱中窩開顱手術和經乳突徑路後的聽力效果。兩種方法都使用了阻塞技術。在長期隨訪中，聽力效果無顯著臨床差異。
通過顱中窩徑路或經乳突徑路手術修復SSCD對於聽覺和前庭症狀的改善非常有效，並且併發症風險低。
Fahad Alkherayf,Hussein Kheshaifati,Abdulhadi Algahtani,Santanu Chakraborty,David Schramm
來源：山東大學耳鼻喉眼學報，2020年第34卷第5期
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