Cancers:擴大BRCA1/2基因檢測,可預防數百萬癌症發生!

2020-12-05 醫諾維

乳腺癌（BC）和卵巢癌（OC）是女性最高發的癌症。約6%的乳腺癌和約10–20％的卵巢癌和6％的乳腺癌由可遺傳的BRCA1/BRCA2突變引起。攜帶BRCA1/BRCA2突變的女性在80歲之前有OC的風險為17–44％，BC的風險為69–72％。在未受影響的BRCA1/BRCA2婦女攜帶者中，大多數這些癌症都可以預防。

如果能夠在突變攜帶者患病之前通過BRCA1/2基因檢測篩選出突變攜帶者，則可以通過藥物，增加篩查或手術等方式來預防數百萬癌症的發生。

2020年7月，英國瑪麗皇后大學的科研人員在" Cancers"雜誌上在線發表了題為"Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health Systems"的研究，研究表明，對整個人群進行乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2突變篩查，可以預防全球範圍內數以百萬計的乳腺癌和卵巢癌發生。

儘管進行了25年的BRCA測試和有效的預防機制，但當前的指南和治療途徑的獲取仍然很複雜，並且與基因測試的大量利用不足有關。只有20％的美國女性接受過基因檢測。

研究人員模擬了基於人群的BRCA1/2檢測模型（馬爾可夫模型），對美國、英國、荷蘭、中國、巴西和印度6個不同收入國家，年齡大於等於30歲的普通女性數據進行了分析，並將生命周期成本和健康影響與當前基於臨床標準/家族史的檢測進行了比較。

在英國，美國和荷蘭，質量調整生命年的增量成本效益比分別為：21191美元/QALY，16552美元/QALY及25215美元/QALY；在中國和巴西的增量成本效益比分別為：23485美元/QALY及20995美元/QALY。而印度為32217美元/QALY，在印度進行BRCA1/2的大普檢並不划算。在印度這樣的中低收入國家，BRCA1/2檢測的成本需要降到172美元左右才能具有成本效益。

該研究首次探索了來自HIC，UMIC和LMIC衛生系統的國家基於人群的BRCA測試的成本效益。展示了基於人群的BRCA如果從社會角度進行分析，則在經過評估的HIC/UMIC衛生系統中進行測試是極具成本效益的，對於HIC衛生系統（英國/美國/荷蘭）而言，這可能節省成本。

研究結果表明：與目前的臨床實踐相比，基於年齡大於等於30歲人群的BRCA1/2檢測，將在每百萬名女性中，額外預防 2319-2666 例乳腺癌和 327-449 例卵巢癌病例。

英國：可以預防57708例乳腺癌和9727例卵巢癌病例；

美國：可以預防269089例乳腺癌和43817例卵巢癌病例；

荷蘭：可以預防15181例乳腺癌和2557例卵巢癌病例；

中國：可以預防1050314例乳腺癌和154756例卵巢癌病例；

巴西：可以預防156299例乳腺癌和25170例卵巢癌病例；

印度：可以預防692571例乳腺癌和97659例卵巢癌病例；

在整個人群中，相當於預防了數以百萬計的乳腺癌和卵巢癌發生。

在巴西，中國和印度， 隨著BRCA測試成本的變化，ICER / QALY的變化

隨著社會對基因檢測的認識和接受度的提高、成本的下降、計算的進步和技術的進步，人們有能力實施大規模的群體檢測。該研究已經在普通人群和許多衛生系統中證明了BRCA測試的潛在成本效益。這對於HIC和UMIC健康系統是經濟有效的，並且可以比當前的臨床策略預防更多的BC和OC。

這種方法可以為改善全球癌症預防帶來新的範例。這項對於人口基因組學實現其最大限度的早期檢測和癌症預防的潛力至關重要，可以確保更多的女性採取預防措施來降低她們的癌症（乳腺癌和卵巢癌）風險。

論文連結：

https://doi.org/10.3390/cancers12071929

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